La proteína de unión al ARN EWS es una proteína que en humanos está codificada por el gen EWSR1 en el cromosoma 22 humano , específicamente 22q12.2. [3] [4] Esta región del cromosoma 22 codifica el dominio de transactivación N-terminal de la proteína EWS y esa región puede unirse a uno de varios otros cromosomas que codifican varios factores de transcripción, ver [5] La expresión de una proteína quimérica con el dominio de transactivación de EWS fusionado a la región de unión al ADN de un factor de transcripción genera una proteína oncogénica poderosa que causa el sarcoma de Ewing y otros miembros de la familia de tumores de Ewing. Estas translocaciones pueden ocurrir debido a la cromoplexia , una explosión de reordenamientos cromosómicos complejos que se observan en las células cancerosas. [6] El gen EWS normal codifica una proteína de unión de ARN estrechamente relacionada con FUS (gen) y TAF15 , todos los cuales se han asociado con la esclerosis lateral amiotrófica . [7]
EWSR1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | EWSR1 , EWS, bK984G1.4, EWS-FLI1, región 1 del punto de ruptura del sarcoma de Ewing, proteína de unión al ARN 1 de EWS | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 133450 HomoloGene : 136069 GeneCards : EWSR1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 22: 29,27 - 29,3 Mb | n / A | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [2] | n / A | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Interacciones
Se ha demostrado que la proteína EWS interactúa con:
- ATF1 , [8]
- BARD1 , [9]
- ERG , [10]
- POU4F1 , [11]
- PTK2B [12]
- SF1 , [13]
- SNRPC , [14] y
- ZNF165 . [15]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000182944 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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Otras lecturas
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enlaces externos
- Región 1 del punto de ruptura del sarcoma de Ewing en el Atlas de genética y oncología