Factor de coagulación XIII La cadena A es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen F13A1 .
F13A1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | F13A1 , F13A, factor de coagulación XIII Cadena A | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | MIM : 134570 MGI : 1921395 HomoloGene : 20077 GeneCards : F13A1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ubicación (UCSC) | Cró 6: 6,14 - 6,32 Mb | Crónicas 13: 36,87 - 37,05 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen codifica la subunidad A del factor de coagulación XIII. El factor de coagulación XIII es el último zimógeno que se activa en la cascada de coagulación sanguínea. El factor plasmático XIII es un heterotetrámero compuesto por 2 subunidades A y 2 subunidades B. Las subunidades A tienen función catalítica y las subunidades B no tienen actividad enzimática y pueden servir como moléculas portadoras de plasma. El factor XIII plaquetario está compuesto por solo 2 subunidades A, que son idénticas a las de origen plasmático. Tras la escisión del péptido de activación por la trombina y en presencia de ión calcio, el factor XIII plasmático disocia sus subunidades B y produce la misma enzima activa, factor XIIIa, que el factor XIII plaquetario. Esta enzima actúa como una transglutaminasa para catalizar la formación de entrecruzamiento de gamma-glutamil-épsilon-lisina entre moléculas de fibrina, estabilizando así el coágulo de fibrina. También reticula el inhibidor de la alfa-2-plasmina, o fibronectina, con las cadenas alfa de la fibrina. La deficiencia de factor XIII se clasifica en dos categorías: deficiencia de tipo I, caracterizada por la falta de las subunidades A y B; y deficiencia de tipo II, caracterizada por la falta de la subunidad A sola. Estos defectos pueden resultar en una tendencia a sangrar de por vida, cicatrización defectuosa de heridas y aborto habitual. [5]
Interacciones
Se ha demostrado que el factor de coagulación XIII, polipéptido A1 interactúa con F13B . [6] [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000124491 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039109 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Entrez Gene: factor XIII de coagulación F13A1, polipéptido A1" .
- ^ Carrell NA, Erickson HP, McDonagh J (enero de 1989). "Microscopía electrónica y propiedades hidrodinámicas de las subunidades del factor XIII". J. Biol. Chem . 264 (1): 551–6. PMID 2491853 .
- ^ Achyuthan KE, Rowland TC, Birckbichler PJ, Lee KN, Bishop PD, Achyuthan AM (septiembre de 1996). "Jerarquías en la unión del factor XIII humano, factor XIIIa y transglutaminasa de células endoteliales al fibrinógeno, fibrina y fibronectina plasmática humana". Mol. Célula. Biochem . 162 (1): 43–9. doi : 10.1007 / bf00250994 . PMID 8905624 . S2CID 23583301 .
Otras lecturas
- Adány R. (1997). "Factor XIII intracelular: distribución celular de la subunidad a del factor XIII en humanos". Semin. Trombo. Hemost . 22 (5): 399–408. doi : 10.1055 / s-2007-999038 . PMID 8989823 .
- Adány R, Bárdos H (2003). "Subunidad A del factor XIII como transglutaminasa intracelular". Célula. Mol. Life Sci . 60 (6): 1049–60. doi : 10.1007 / s00018-003-2178-9 . PMID 12861374 . S2CID 7831538 .
- Bereczky Z, Katona E, Muszbek L (2005). "Estabilización de fibrina (factor XIII), estructura de fibrina y trombosis". Patofisiol. Haemost. Trombo . 33 (5–6): 430–7. doi : 10.1159 / 000083841 . PMID 15692256 . S2CID 12156307 .
- Tablero P, Coggan M, Miloszewski K (1992). "Identificación de una mutación puntual en la deficiencia de la subunidad A del factor XIII" . Sangre . 80 (4): 937–41. doi : 10.1182 / sangre.V80.4.937.937 . PMID 1353995 .
- Kamura T, Okamura T, Murakawa M, Tsuda H, Teshima T, Shibuya T, Harada M, Niho Y (1992). "Deficiencia de la subunidad del factor de coagulación XIII A causada por la deleción de dinucleótidos en el extremo 5 'del exón III" . J. Clin. Invertir . 90 (2): 315–9. doi : 10.1172 / JCI115864 . PMC 443104 . PMID 1644910 .
- Harsfalvi J, Fesus L, Tarcsa E, Laczko J, Loewy AG (1991). "La presencia de una matriz reticulada covalentemente en plaquetas humanas". Biochim. Biophys. Acta . 1073 (2): 268–74. doi : 10.1016 / 0304-4165 (91) 90131-Y . PMID 2009280 .
- Bishop PD, Teller DC, Smith RA, Lasser GW, Gilbert T, Seale RL (1990). "Expresión, purificación y caracterización del factor XIII humano en Saccharomyces cerevisiae". Bioquímica . 29 (7): 1861–9. doi : 10.1021 / bi00459a028 . PMID 2184890 .
- Hilgenfeld R, Liesum A, Storm R, Metzner HJ, Karges HE (1990). "Cristalización del factor XIII de coagulación sanguínea mediante un procedimiento automatizado" . FEBS Lett . 265 (1–2): 110–2. doi : 10.1016 / 0014-5793 (90) 80896-Q . PMID 2365049 . S2CID 23295980 .
- Carrell NA, Erickson HP, McDonagh J (1989). "Microscopía electrónica y propiedades hidrodinámicas de las subunidades del factor XIII". J. Biol. Chem . 264 (1): 551–6. PMID 2491853 .
- Takahashi N, Takahashi Y, Putnam FW (1986). "Estructura primaria del factor XIIIa de coagulación sanguínea (fibrinoligasa, transglutaminasa) de placenta humana" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 83 (21): 8019–23. Código bibliográfico : 1986PNAS ... 83.8019T . doi : 10.1073 / pnas.83.21.8019 . PMC 386858 . PMID 2877456 .
- Grundmann U, Amann E, Zettlmeissl G, Küpper HA (1986). "Caracterización del ADNc que codifica el factor XIIIa humano" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 83 (21): 8024–8. Código Bibliográfico : 1986PNAS ... 83.8024G . doi : 10.1073 / pnas.83.21.8024 . PMC 386859 . PMID 2877457 .
- Ichinose A, Davie EW (1988). "Caracterización del gen de la subunidad a del factor XIII humano (transglutaminasa plasmática), un factor de coagulación sanguínea" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 85 (16): 5829–33. Código Bibliográfico : 1988PNAS ... 85.5829I . doi : 10.1073 / pnas.85.16.5829 . PMC 281858 . PMID 2901091 .
- Junta PG, Webb GC, McKee J, Ichinose A (1988). "Localización del gen de la subunidad del factor de coagulación XIII A (F13A) en las bandas de cromosomas 6p24 ---- p25". Cytogenet. Cell Genet . 48 (1): 25–7. doi : 10.1159 / 000132580 . PMID 2903011 .
- Ichinose A, Hendrickson LE, Fujikawa K, Davie EW (1987). "Secuencia de aminoácidos de la subunidad a del factor XIII humano". Bioquímica . 25 (22): 6900–6. doi : 10.1021 / bi00370a025 . PMID 3026437 .
- Takagi T, Doolittle RF (1974). "Estudios de secuencia de aminoácidos sobre el factor XIII y el péptido liberado durante su activación por la trombina". Bioquímica . 13 (4): 750–6. doi : 10.1021 / bi00701a018 . PMID 4811064 .
- Yee VC, Pedersen LC, Bishop PD, Stenkamp RE, Teller DC (1995). "Evidencia estructural de que el péptido de activación no se libera tras la escisión por trombina del factor XIII". Trombo. Res . 78 (5): 389–97. doi : 10.1016 / 0049-3848 (95) 00072-Y . PMID 7660355 .
- Coggan M, Baker R, Miloszewski K, Woodfield G, Board P (1995). "Mutaciones que causan deficiencia de la subunidad A del factor de coagulación XIII: caracterización de las proteínas mutantes después de la expresión en levadura" . Sangre . 85 (9): 2455–60. doi : 10.1182 / blood.V85.9.2455.bloodjournal8592455 . PMID 7727776 .
- Kaczmarek E, Liu Y, Berse B, Chen CS, McDonagh J (1995). "Biosíntesis del factor plasmático XIII: evidencia de transcripción y traducción en células de hepatoma". Biochim. Biophys. Acta . 1247 (1): 127–34. doi : 10.1016 / 0167-4838 (94) 00167-f . PMID 7873582 .
- Yee VC, Pedersen LC, Le Trong I, Bishop PD, Stenkamp RE, Teller DC (1994). "Estructura tridimensional de una transglutaminasa: factor XIII de coagulación sanguínea humana" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 91 (15): 7296–300. Código Bibliográfico : 1994PNAS ... 91.7296Y . doi : 10.1073 / pnas.91.15.7296 . PMC 44386 . PMID 7913750 .
- Suzuki K, Iwata M, Ito S, Matsui K, Uchida A, Mizoi Y (1994). "Base molecular de las diferencias subtípicas de la subunidad" a "del factor de coagulación XIII con descripción de la génesis de los subtipos". Tararear. Genet . 94 (2): 129–35. doi : 10.1007 / bf00202857 . PMID 7913909 . S2CID 20800219 .