Paraplejía espástica hereditaria
La paraplejía espástica hereditaria ( PAH ) es un grupo de enfermedades hereditarias cuya característica principal es un trastorno progresivo de la marcha. La enfermedad se presenta con rigidez progresiva ( espasticidad ) y contracción en las extremidades inferiores. [1] La HSP también se conoce como paraparesia espástica hereditaria, paraplejía espástica familiar, enfermedad del asentamiento francés, enfermedad de Strumpell o enfermedad de Strumpell-Lorrain. Los síntomas son el resultado de la disfunción de los axones largos en la médula espinal . Las células afectadas son las neuronas motoras primarias ; por lo tanto, la enfermedad es una enfermedad de la neurona motora superior . [2] HSP no es una forma de parálisis cerebralaunque físicamente puede parecer y comportarse de manera muy similar a la diplejía espástica . El origen de la HSP es diferente al de la parálisis cerebral. A pesar de esto, algunos de los mismos medicamentos contra la espasticidad que se usan en la parálisis cerebral espástica a veces se usan para tratar los síntomas de la HSP.
La HSP es causada por defectos en el transporte de proteínas, proteínas estructurales, proteínas de mantenimiento celular, lípidos y otras sustancias a través de la célula. Las fibras nerviosas largas (axones) se ven afectadas porque las largas distancias hacen que las células nerviosas sean particularmente sensibles a los defectos en estos mecanismos mencionados. [3] [4]
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1880 por el neurólogo alemán Adolph Strümpell . [5] Fue descrito más extensamente en 1888 por Maurice Lorrain, un médico francés. [6] Debido a su contribución en la descripción de la enfermedad, todavía se le llama enfermedad de Strümpell-Lorrain en los países de habla francesa. El término paraplejia espástica hereditaria fue acuñado por Anita Harding en 1983. [7]
Los síntomas dependen del tipo de HSP heredado. La característica principal de la enfermedad es la espasticidad progresiva en los miembros inferiores debido a la disfunción del tracto piramidal . Esto también da como resultado reflejos rápidos, reflejos plantares extensores, debilidad muscular y trastornos vesicales variables. Además, entre los síntomas centrales de la HSP también se incluyen la marcha anormal y la dificultad para caminar, la disminución del sentido vibratorio en los tobillos y las parestesias . [8] Las personas con HSP pueden experimentar fatiga extrema asociada con trastornos del sistema nervioso central y neuromusculares, que pueden ser incapacitantes. [9] [10] [11]Los síntomas iniciales suelen ser dificultad con el equilibrio, golpes en el dedo del pie o tropiezos. Los síntomas de la HSP pueden comenzar a cualquier edad, desde la infancia hasta los 60 años. Si los síntomas comienzan durante la adolescencia o más tarde, el trastorno de la marcha espástica suele progresar durante muchos años. Es posible que eventualmente se requieran bastones, andadores y sillas de ruedas, aunque algunas personas nunca requieren dispositivos de asistencia. [12] Se ha descrito que la discapacidad progresa más rápidamente en las formas de aparición en adultos. [13]
Más específicamente, los pacientes con la forma pura autosómica dominante de HSP muestran un movimiento facial y extraocular normal. Aunque el reflejo mandibular puede ser intenso en sujetos mayores, no hay alteraciones del habla ni dificultad para tragar. El tono y la fuerza de los músculos de las extremidades superiores son normales. En las extremidades inferiores, aumenta el tono muscular en isquiotibiales, cuádriceps y tobillos. La debilidad es más notable en el psoasilíaco , el tibial anterior y, en menor medida, en los músculos isquiotibiales . [13] En la forma compleja del trastorno, se presentan síntomas adicionales. Estos incluyen: neuropatía periférica , amiotrofia , ataxia ,discapacidad intelectual , ictiosis , epilepsia , neuropatía óptica , demencia , sordera o problemas con el habla, la deglución o la respiración. [14]
Anita Harding [7] clasificó la HSP en una forma pura y complicada. La HSP pura se presenta con espasticidad en las extremidades inferiores, asociada con trastornos neurogénicos de la vejiga , así como falta de sensibilidad a las vibraciones ( hiperestesia paliativa ). Por otro lado, la PSH se clasifica como compleja cuando la espasticidad de miembros inferiores se combina con algún síntoma neurológico adicional. [ cita requerida ]
