El factor de crecimiento / diferenciación 5 es una proteína que en humanos está codificada por el gen GDF5 . [5] [6] [7]
GDF5 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | GDF5 , BDA1C, BMP-14, BMP14, CDMP1, LAP-4, LAP4, OS5, SYM1B, SYNS2, factor de diferenciación del crecimiento 5, DUPANS | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 601146 MGI : 95688 HomoloGene : 468 GeneCards : GDF5 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | 20 de Cr: 35,43 - 35,45 Mb | Cr 2: 155,94 - 155,95 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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La proteína codificada por este gen está estrechamente relacionada con la familia de proteínas morfogenéticas óseas (BMP) y es miembro de la superfamilia TGF-beta. Este grupo de proteínas se caracteriza por un sitio de procesamiento proteolítico polibásico que se escinde para producir una proteína madura que contiene siete residuos de cisteína conservados. Los miembros de esta familia son reguladores del crecimiento y diferenciación celular tanto en tejidos embrionarios como adultos. Las mutaciones en este gen se asocian con displasia acromesomélica , tipo Hunter-Thompson; braquidactilia , tipo C; y osteocondrodisplasia , tipo Grebe. Estas asociaciones confirman que el producto genético juega un papel en el desarrollo esquelético. [7]
El factor de diferenciación del crecimiento 5 (GDF5) es una proteína que pertenece a la superfamilia beta del factor de crecimiento transformante que se expresa en el sistema nervioso central en desarrollo, [8] y tiene un papel en el desarrollo esquelético y articular. [9] [10] [11] También aumenta la supervivencia de las neuronas que responden al neurotransmisor dopamina y es una molécula terapéutica potencial asociada con la enfermedad de Parkinson. [12]
Ver también
- Condrodisplasia, tipo Grebe
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000125965 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038259 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Polinkovsky A, Robin NH, Thomas JT, Irons M, Lynn A, Goodman FR, Reardon W, Kant SG, Brunner HG, van der Burgt I, Chitayat D, McGaughran J, Donnai D, Luyten FP, Warman ML (octubre de 1997) . "Las mutaciones en CDMP1 causan braquidactilia tipo C autosómica dominante". Nat Genet . 17 (1): 18–9. doi : 10.1038 / ng0997-18 . hdl : 2066/24464 . PMID 9288091 . S2CID 6580906 .
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- ^ a b "Entrez Gene: factor de diferenciación de crecimiento GDF5 5 (proteína morfogenética 1 derivada del cartílago)" .
- ^ O'Keeffe G, Dockery P, Sullivan A (2004). "Efectos del factor de crecimiento / diferenciación 5 sobre la supervivencia y morfología de neuronas dopaminérgicas del mesencéfalo de rata embrionaria in vitro". J Neurocytol . 33 (5): 479–88. doi : 10.1007 / s11068-004-0511-y . PMID 15906156 . S2CID 25940876 .
- ^ Buxton P, Edwards C, Archer C, Francis-West P (2001). "Factor de crecimiento / diferenciación-5 (GDF-5) y desarrollo esquelético". J Bone Joint Surg Am . 83-A Supl. 1 (Parte 1): S23–30. PMID 11263662 .
- ^ Francis-West P, Abdelfattah A, Chen P, Allen C, Parroquia J, Ladher R, Allen S, MacPherson S, Luyten F, Archer C (1999). "Mecanismos de acción de GDF-5 durante el desarrollo esquelético". Desarrollo . 126 (6): 1305–15. PMID 10021348 .
- ^ Francis-West P, Parroquia J, Lee K, Archer C (1999). "Interacciones de señalización de BMP / GDF durante el desarrollo de la articulación sinovial". Cell Tissue Res . 296 (1): 111–9. doi : 10.1007 / s004410051272 . PMID 10199971 . S2CID 21942870 .
- ^ Sullivan A, O'Keeffe G (2005). "El papel del factor de crecimiento / diferenciación 5 (GDF5) en la inducción y supervivencia de neuronas dopaminérgicas del mesencéfalo: relevancia para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson" . J Anat . 207 (3): 219-26. doi : 10.1111 / j.1469-7580.2005.00447.x . PMC 1571542 . PMID 16185246 .
Otras lecturas
- Reddi AH (1997). "Morfogénesis del cartílago: papel de las proteínas morfogenéticas óseas y cartilaginosas, genes homeobox y matriz extracelular". Matrix Biol . 14 (8): 599–606. doi : 10.1016 / S0945-053X (05) 80024-1 . PMID 9057810 .
- Luyten FP (1998). "Proteína morfogenética 1 derivada del cartílago" . En t. J. Biochem. Cell Biol . 29 (11): 1241–4. doi : 10.1016 / S1357-2725 (97) 00025-3 . PMID 9451821 .
- Ducy P, Karsenty G (2000). "La familia de las proteínas morfogenéticas óseas". Riñón Int . 57 (6): 2207–14. doi : 10.1046 / j.1523-1755.2000.00081.x . PMID 10844590 .
- Faiyaz-Ul-Haque M, Ahmad W, Wahab A, et al. (2003). "Mutación de desplazamiento de marco en el gen de la proteína morfogenética 1 (CDMP1) derivada del cartílago y condrodisplasia acromesomélica severa que se asemeja a la condrodisplasia tipo Grebe". Revista Estadounidense de Genética Médica . 111 (1): 31–7. doi : 10.1002 / ajmg.10501 . PMID 12124730 .
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- Faiyaz-Ul-Haque M, Ahmad W, Zaidi SH, et al. (2003). "Mutación en el gen de la proteína morfogenética 1 (CDMP1) derivada del cartílago en una familia afectada con hipoplasia fibular y braquidactilia compleja (síndrome de DuPan)". Clin. Genet . 61 (6): 454–8. doi : 10.1034 / j.1399-0004.2002.610610.x . PMID 12121354 . S2CID 28701236 .