D - Galactosa-1-fosfato es un intermedio en la intraconversión de glucosa y uridina difosfato galactosa . [1] Se forma a partir de la galactosa por la galactoquinasa . El metabolismo inadecuado de la galactosa-1-fosfato es una característica de la galactosemia . [2] La vía de Leloir es responsable de dicho metabolismo de la galactosa y su intermedio, la galactosa-1-fosfato. La deficiencia de las enzimas que se encuentran en esta vía puede resultar en galactosemia; por lo tanto, el diagnóstico de este trastorno genético ocasionalmente implica medir la concentración de estas enzimas. [3]Una de estas enzimas es la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT). La enzima cataliza la transferencia de un grupo activador de UDP de UDP-glucosa a galactosa-1-fosfato. Aunque la causa de la deficiencia enzimática en la vía de Leloir todavía se discute entre los investigadores, algunos estudios sugieren que el plegamiento incorrecto de la proteína GALT, que puede conducir a un cambio conformacional desfavorable que impacta su estabilidad térmica y afinidad de unión al sustrato, puede desempeñar un papel en la deficiencia de GALT en la galactosemia tipo 1. [4] Se puede observar un aumento en la concentración de galactitol en pacientes con galactosemia; poniendo a los pacientes en mayor riesgo de cataratas preseniles. [5]
Nombres | |
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Nombre IUPAC α- D -Galactopiranosa 1- (fosfato de dihidrógeno) | |
Nombre IUPAC preferido (2 R , 3 R , 4 S , 5 R , 6 R ) -3,4,5-Trihidroxi-6- (hidroximetil) oxan-2-il dihidrogenofosfato | |
Identificadores | |
Modelo 3D ( JSmol ) | |
ChemSpider | |
Malla | Galactosa-1-fosfato |
PubChem CID | |
Tablero CompTox ( EPA ) | |
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Propiedades | |
C 6 H 13 O 9 P | |
Masa molar | 260.136 |
Salvo que se indique lo contrario, los datos se proporcionan para materiales en su estado estándar (a 25 ° C [77 ° F], 100 kPa). | |
verificar ( ¿qué es ?) | |
Referencias de Infobox | |
Ver también
Referencias
- ^ "Deficiencia de galactosa 1 fosfato uridiltransferasa (galactosemia)" . StatPearls . Publicación de StatPearls. 2018.
- ^ Gitzelmann, R. (1995). "Galactosa-1-fosfato en la fisiopatología de la galactosemia". Revista europea de pediatría . 154 (7 Suppl 2): S45 – S49. doi : 10.1007 / BF02143803 . PMID 7671964 . S2CID 33277700 .
- ^ McCorvie, Thomas J .; Gleason, Tyler J .; Fridovich-Keil, Judith L .; Timson, David J. (agosto de 2013). "El plegamiento incorrecto de la galactosa 1-fosfato uridililtransferasa puede resultar en galactosemia tipo I" . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bases moleculares de la enfermedad . 1832 (8): 1279-1293. doi : 10.1016 / j.bbadis.2013.04.004 . ISSN 0925-4439 . PMC 3679265 . PMID 23583749 .
- ^ McCorvie, Thomas J .; Gleason, Tyler J .; Fridovich-Keil, Judith L .; Timson, David J. (agosto de 2013). "El plegamiento incorrecto de la galactosa 1-fosfato uridililtransferasa puede resultar en galactosemia tipo I" . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bases moleculares de la enfermedad . 1832 (8): 1279-1293. doi : 10.1016 / j.bbadis.2013.04.004 . ISSN 0925-4439 . PMC 3679265 . PMID 23583749 .
- ^ Ficicioglu, Can; Hussa, Christie; Gallagher, Paul R; Thomas, Nina; Yager, Claire (1 de julio de 2010). "Seguimiento del estado bioquímico en niños con galactosemia Duarte: utilidad de galactosa, galactitol, galactonato y galactosa 1-fosfato" . Química clínica . 56 (7): 1177–1182. doi : 10.1373 / clinchem.2010.144097 . ISSN 0009-9147 . PMID 20489133 .