Distancia genética

Medida entre poblaciones de divergencia

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Genética
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Mapa de distancias genéticas de Cavalli-Sforza et al. (1994) ^[1]

La distancia genética es una medida de la divergencia genética entre especies o entre poblaciones dentro de una especie, ya sea que la distancia mida el tiempo desde un ancestro común o el grado de diferenciación. ^{[2] Las} poblaciones con muchos alelos similares tienen pequeñas distancias genéticas. Esto indica que están estrechamente relacionados y tienen un antepasado común reciente.

La distancia genética es útil para reconstruir la historia de poblaciones, como las múltiples expansiones humanas fuera de África . ^[3] También se utiliza para comprender el origen de la biodiversidad . Por ejemplo, las distancias genéticas entre diferentes razas de animales domesticados a menudo se investigan para determinar qué razas deben protegerse para mantener la diversidad genética. ^[4]

Fundamento biológico

En el genoma de un organismo , cada gen está ubicado en un lugar específico llamado locus de ese gen. Las variaciones alélicas en estos loci provocan variaciones fenotípicas dentro de las especies (por ejemplo, color de pelo, color de ojos). Sin embargo, la mayoría de los alelos no tienen un impacto observable en el fenotipo. Dentro de una población, los nuevos alelos generados por mutación mueren o se extienden por toda la población. Cuando una población se divide en diferentes poblaciones aisladas (por factores geográficos o ecológicos), las mutaciones que ocurren después de la división estarán presentes solo en la población aislada. La fluctuación aleatoria de las frecuencias alélicas también produce una diferenciación genética entre poblaciones. Este proceso se conoce como deriva genética.. Al examinar las diferencias entre las frecuencias alélicas entre las poblaciones y calcular la distancia genética, podemos estimar cuánto tiempo hace que se separaron las dos poblaciones. ^[5]

Medidas

Aunque es sencillo definir la distancia genética como una medida de la divergencia genética, se han propuesto varias medidas estadísticas diferentes. Esto ha sucedido porque diferentes autores consideraron diferentes modelos evolutivos. Los más utilizados son la distancia genética de Nei, ^[5] medida de Cavalli-Sforza y ​​Edwards, ^[6] y la distancia genética de Reynolds, Weir y Cockerham, ^{[7] que se} enumeran a continuación.

En todas las fórmulas de esta sección, y representan dos poblaciones diferentes para las que se han estudiado los loci. Vamos a representar a la ^XX alelo frecuencia en el ^XX locus.${\displaystyle X}$${\displaystyle Y}$${\displaystyle L}$${\displaystyle X_{u}}$${\displaystyle u}$${\displaystyle l}$

Distancia genética estándar de Nei

En 1972, Masatoshi Nei publicó lo que llegó a conocerse como la distancia genética estándar de Nei. Esta distancia tiene la buena propiedad de que si la tasa de cambio genético (sustitución de aminoácidos) es constante por año o generación, la distancia genética estándar de Nei ( D ) aumenta en proporción al tiempo de divergencia. Esta medida asume que las diferencias genéticas son causadas por mutación y deriva genética . ^[5]

${\displaystyle D=-\ln {\frac {\sum \limits _{\ell }\sum \limits _{u}X_{u}Y_{u}}{\sqrt {\left(\sum \limits _{u}X_{u}^{2}\right)\left(\sum \limits _{u}Y_{u}^{2}\right)}}}}$

Esta distancia también se puede expresar en términos de la media aritmética de la identidad genética. Sea la probabilidad de que los dos miembros de la población tengan el mismo alelo en un locus particular y sea ​​la probabilidad correspondiente en la población . Además, sea ​​la probabilidad de que un miembro y un miembro tengan el mismo alelo. Ahora vamos , y representan la media aritmética de , y sobre todos los loci, respectivamente. En otras palabras,${\displaystyle j_{X}}$${\displaystyle X}$${\displaystyle j_{Y}}$${\displaystyle Y}$${\displaystyle j_{XY}}$${\displaystyle X}$${\displaystyle Y}$${\displaystyle J_{X}}$${\displaystyle J_{Y}}$${\displaystyle J_{XY}}$${\displaystyle j_{X}}$${\displaystyle j_{Y}}$${\displaystyle j_{XY}}$

${\displaystyle J_{X}=\sum _{u}{\frac {{X_{u}}^{2}}{L}}}$

${\displaystyle J_{Y}=\sum _{u}{\frac {{Y_{u}}^{2}}{L}}}$

${\displaystyle J_{XY}=\sum _{\ell }\sum _{u}{\frac {X_{u}Y_{u}}{L}}}$

donde es el número total de loci examinados. ^[8]${\displaystyle L}$

La distancia estándar de Nei se puede escribir como ^[5]

${\displaystyle D=-\ln {\frac {J_{XY}}{\sqrt {J_{X}J_{Y}}}}}$

Distancia de cuerda de Cavalli-Sforza

En 1967 Luigi Luca Cavalli-Sforza y AWF Edwards publicaron esta medida. Asume que las diferencias genéticas surgen debido únicamente a la deriva genética . Una de las principales ventajas de esta medida es que las poblaciones están representadas en una hiperesfera, cuya escala es una unidad por sustitución de genes. La distancia de la cuerda en la esfera hiperdimensional viene dada por ^{[2] [6]}

${\displaystyle D_{\text{CH}}={\frac {2}{\pi }}{\sqrt {2\left(1-\sum _{\ell }\sum _{u}{\sqrt {X_{u}Y_{u}}}\right)}}}$

Algunos autores eliminan el factor para simplificar la fórmula a costa de perder la propiedad de que la escala es una unidad por sustitución de genes.${\displaystyle {\frac {2}{\pi }}}$

Distancia genética de Reynolds, Weir y Cockerham

En 1983, esta medida fue publicada por John Reynolds, Bruce Weir y C. Clark Cockerham . Esta medida asume que la diferenciación genética ocurre solo por deriva genética sin mutaciones. Estima el coeficiente de coancestría que proporciona una medida de la divergencia genética mediante: ^[7]${\displaystyle \Theta }$

${\displaystyle \Theta _{w}={\sqrt {\frac {\sum \limits _{\ell }\sum \limits _{u}(X_{u}-Y_{u})^{2}}{2\sum \limits _{\ell }\left(1-\sum \limits _{u}X_{u}Y_{u}\right)}}}}$

Otras medidas

Se han propuesto muchas otras medidas de distancia genética con éxito variable.

Distancia D _{A de} Nei 1983

Esta distancia asume que las diferencias genéticas surgen debido a la mutación y la deriva genética , pero se sabe que esta medida de distancia proporciona árboles de población más confiables que otras distancias, particularmente para datos de ADN de microsatélites. ^{[9] [10]}

${\displaystyle D_{A}=1-\sum _{\ell }\sum _{u}{\sqrt {X_{u}Y_{u}}}/{L}}$

distancia euclidiana

Distancia genética euclidiana entre 51 poblaciones humanas en todo el mundo, calculada utilizando 289,160 SNP . ^[11] El rojo oscuro es el par más similar y el azul oscuro es el par más distante.

Artículo principal: distancia euclidiana

${\displaystyle D_{EU}={\sqrt {\sum _{u}(X_{u}-Y_{u})^{2}}}}$^[2]

Distancia de Goldstein 1995

Fue desarrollado específicamente para marcadores de microsatélites y se basa en el modelo de mutación escalonada (SMM). y son las medias de los tamaños de los alelos en la población X e Y. ^[12]${\displaystyle \mu _{X}}$${\displaystyle \mu _{Y}}$

${\displaystyle (\delta \mu )^{2}=\sum _{\ell }{\frac {(\mu _{X}-\mu _{Y})^{2}}{L}}}$

Distancia genética mínima de Nei 1973

Esta medida asume que las diferencias genéticas surgen debido a la mutación y la deriva genética . ^[13]

${\displaystyle D_{m}={\frac {J_{X}+J_{Y}}{2}}-J_{XY}}$

La distancia de Roger 1972

${\displaystyle D_{R}={\frac {1}{L}}{\sqrt {\frac {\sum \limits _{u}(X_{u}-Y_{u})^{2}}{2}}}}$^[14]

Índice de fijación

Artículo principal: índice de fijación

Una medida comúnmente utilizada de la distancia genética es el índice de fijación (F _ST ) que varía entre 0 y 1. Un valor de 0 indica que dos poblaciones son genéticamente idénticas (diversidad genética mínima o nula entre las dos poblaciones) mientras que un valor de 1 indica que dos poblaciones son genéticamente diferentes (máxima diversidad genética entre las dos poblaciones). No se asume ninguna mutación. Las poblaciones grandes entre las que hay mucha migración, por ejemplo, tienden a estar poco diferenciadas, mientras que las poblaciones pequeñas entre las que hay poca migración tienden a estar muy diferenciadas. F _ST es una medida conveniente de esta diferenciación y, como resultado, F _STy las estadísticas relacionadas se encuentran entre las estadísticas descriptivas más utilizadas en genética poblacional y evolutiva. Pero F _ST es más que una estadística descriptiva y una medida de diferenciación genética. F _ST está directamente relacionado con la varianza en la frecuencia de los alelos entre poblaciones y, a la inversa, con el grado de semejanza entre los individuos dentro de las poblaciones. Si F _ST es pequeño, significa que las frecuencias alélicas dentro de cada población son muy similares; si es grande, significa que las frecuencias alélicas son muy diferentes.

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• PHYLIP usa GENDIST
  • Distancia genética estándar de Nei 1972
  • Cavalli-Sforza y ​​Edwards 1967
  • 1983 de Reynolds, Weir y Cockerham
• TFPGA
  • Distancia genética estándar de Nei (original e imparcial)
  • Distancia genética mínima de Nei (original e imparcial)
  • La modificación de Wright (1978) de la distancia de Roger (1972)
  • 1983 de Reynolds, Weir y Cockerham
• GDA
• POPGENE
• POPTREE2 Takezaki, Nei y Tamura (2010, 2014)
  • Distancias genéticas y análisis de diversidad genética de uso común
• DISPAN
  • Distancia genética estándar de Nei 1972
  • Distancia D _{A de} Nei entre poblaciones 1983

Ver también

• Coeficiente de relación
• Grado de consanguinidad
• Variación genética humana
• Filogenética
• Frecuencia alélica

Referencias

1. Cavalli-Sforza, LL, Menozzi, P. y Piazza, A. (1994). La historia y geografía de los genes humanos. Nueva Jersey: Princeton University Press.
2. Nei, M. (1987). "Capítulo 9". Genética evolutiva molecular . Nueva York: Columbia University Press.
3. Ramachandran S, Deshpande O, Roseman CC, Rosenberg NA, Feldman MW, Cavalli-Sforza LL (noviembre de 2005). "Soporte de la relación de la distancia genética y geográfica en poblaciones humanas para un efecto fundador en serie que se origina en África" . Proc Natl Acad Sci USA . 102 (44): 15942–7. Código bibliográfico : 2005PNAS..10215942R . doi : 10.1073 / pnas.0507611102 . PMC 1276087 . PMID 16243969 .  
4. Ruane J (1999). "Una revisión crítica del valor de los estudios de distancia genética en la conservación de los recursos zoogenéticos". Revista de Genética y Cría Animal . 116 (5): 317–323. doi : 10.1046 / j.1439-0388.1999.00205.x .
5. Nei, M. (1972). "Distancia genética entre poblaciones". Soy. Nat . 106 (949): 283-292. doi : 10.1086 / 282771 . S2CID 55212907 . 
6. L.L. Cavalli-Sforza; AWF Edwards (1967). "Análisis filogenético - modelos y procedimientos de estimación" . La Revista Estadounidense de Genética Humana . 19 (3 Parte I (mayo)): 233-257. PMC 1706274 . PMID 6026583 .  
7. John Reynolds; BS Weir; C. Clark Cockerham (noviembre de 1983). "Estimación del coeficiente de coancestría: base para una distancia genética a corto plazo" . Genética . 105 (3): 767–779. doi : 10.1093 / genetics / 105.3.767 . PMC 1202185 . PMID 17246175 .  
8. Nei, M. (1987) Distancia genética y filogenia molecular. En: Population Genetics and Fishery Management (N. Ryman y F. Utter, eds.), University of Washington Press, Seattle, WA, págs. 193–223.
9. Nei M., Tajima F., Tateno Y. (1983). "Precisión de árboles filogenéticos estimados a partir de datos moleculares. II. Datos de frecuencia de genes". J. Mol. Evol . 19 (2): 153-170. doi : 10.1007 / bf02300753 . PMID 6571220 . S2CID 19567426 .  
10. Takezaki N. (1996). "Distancias genéticas y reconstrucción de árboles filogenéticos a partir de ADN microsatélite" . Genética . 144 (1): 389–399. doi : 10.1093 / genetics / 144.1.389 . PMC 1207511 . PMID 8878702 .  
11. Magalhães TR, Casey JP, Conroy J, Regan R, Fitzpatrick DJ, Shah N; et al. (2012). "El análisis de HGDP y HapMap por Ancestry Mapper revela las relaciones de población local y global" . PLOS ONE . 7 (11): e49438. Código bibliográfico : 2012PLoSO ... 749438M . doi : 10.1371 / journal.pone.0049438 . PMC 3506643 . PMID 23189146 .  
12. Gillian Cooper; William Amos; Richard Bellamy; Mahveen Ruby Siddiqui; Angela Frodsham; Adrian VS Hill ; David C. Rubinsztein (1999). "Una exploración empírica de la distancia genética para 213 marcadores de microsatélites humanos" . La Revista Estadounidense de Genética Humana . 65 (4): 1125-1133. doi : 10.1086 / 302574 . PMC 1288246 . PMID 10486332 . ( δ μ ) 2 {\displaystyle (\delta \mu )^{2}}   
13. Nei M, Roychoudhury AK (febrero de 1974). "Varianzas muestrales de heterocigosidad y distancia genética" . Genética . 76 (2): 379–90. doi : 10.1093 / genetics / 76.2.379 . PMC 1213072 . PMID 4822472 .  
14. Rogers, JS (1972). Medidas de similitud y distancia genética. En Estudios de Genética VII. págs. 145-153. Publicación 7213 de la Universidad de Texas. Austin, Texas.

enlaces externos

• Estimación de la distancia genética y la subestructura de la población a partir de datos de frecuencia de alelos de microsatélites. , Brent W. Murray (mayo de 1996), sitio web de la Universidad McMaster sobre distancia genética
• Calcular la distancia mediante un modelo de distancia genética escalonada, páginas web de Bruce Walsh en el Departamento de Ecología y Biología Evolutiva de la Universidad de Arizona