La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III es un trastorno metabólico autosómico recesivo y un error innato del metabolismo (específicamente de los carbohidratos ) caracterizado por una deficiencia en las enzimas desramificantes del glucógeno . [3]
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III | |
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Otros nombres | Enfermedad de Cori, deficiencia de debrancher, enfermedad de Forbes, GSD III [1] |
Micrografía de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno con características histológicas compatibles con la enfermedad de Cori. Biopsia de hígado . Mancha H&E . | |
Especialidad | Endocrinología |
Síntomas | Hipotonía [2] |
Causas | Mutación del gen AGL [3] |
Método de diagnóstico | Biopsia, transaminasas elevadas [4] |
Tratamiento | Actualmente sin cura, régimen de dieta [4] |
También se la conoce como enfermedad de Cori en honor a los premios Nobel de 1947 Carl Cori y Gerty Cori . Otros nombres incluyen la enfermedad de Forbes en honor al clínico Gilbert Burnett Forbes (1915-2003), un médico estadounidense que describió con más detalle las características del trastorno, o limitar la dextrinosis , debido al límite de las estructuras similares a la dextrina en el citosol . [2] La dextrina límite es el polímero restante producido después de la hidrólisis del glucógeno. Sin enzimas desramificantes de glucógeno para convertir aún más estos polímeros de glucógeno ramificado en glucosa, la dextrinosis límite se acumula anormalmente en el citoplasma. [5]
El glucógeno es una molécula que el cuerpo usa para almacenar energía de carbohidratos . Los síntomas de GSD-III son causados por una deficiencia de la enzima amilo-1,6 glucosidasa o enzima desramificante . Esto hace que se depositen cantidades excesivas de un glucógeno anormal en el hígado, los músculos y, en algunos casos, el corazón. [ cita médica necesaria ]
Signos y síntomas
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III se presenta durante la infancia con hipoglucemia y retraso del crecimiento . El examen clínico suele revelar hepatomegalia . La enfermedad muscular, que incluye hipotonía y miocardiopatía , suele aparecer más tarde. La patología hepática suele retroceder cuando el individuo entra en la adolescencia , al igual que la esplenomegalia, si el individuo la desarrolla. [2]
Genética
En lo que respecta a la genética, la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III se hereda con un patrón autosómico recesivo (lo que significa que ambos padres deben ser portadores) y ocurre en aproximadamente 1 de cada 100.000 nacidos vivos. La mayor incidencia de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III se encuentra en las Islas Feroe, donde ocurre en 1 de cada 3.600 nacimientos, probablemente debido a un efecto fundador . [ cita requerida ] Parece haber dos mutaciones en el exón 3 (c.17_18delAG) siendo una de ellas, que están vinculadas al subtipo IIIb. [1] [6]
El gen de la amilo-alfa-1, 6-glucosidasa, 4-alfa-glucanotransferasa y sus mutaciones están en la raíz de esta afección. El gen es responsable de crear la enzima desramificante del glucógeno , que a su vez ayuda en la descomposición del glucógeno. [3] [7]
Diagnóstico
En cuanto al diagnóstico de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III, se realizan las siguientes pruebas / exámenes para determinar si el individuo tiene la afección: [8] [9]
- Biopsia (músculo o hígado)
- CBC
- Ultrasonido
- Análisis de mutación del ADN (ayuda a determinar el subtipo GSD III)
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III incluye GSD I , GSD IX y GSD VI . Sin embargo, esto no significa que no deban distinguirse también otras enfermedades por almacenamiento de glucógeno. [1]
Clasificación
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III se dividen en cuatro clases: [3]
- GSD IIIa , es el más común (junto con GSD IIIb) y que clínicamente incluye afectación muscular y hepática
- GSD IIIb , que clínicamente tiene afectación hepática pero sin afectación muscular
- GSD IIIc que afecta clínicamente al hígado y al músculo.
- GSD IV afecta solo al hígado (no al músculo)
Tratamiento
El tratamiento de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III puede implicar una dieta rica en proteínas para facilitar la gluconeogénesis . Además, la persona puede necesitar: [2] [1] [9]
- Glucosa intravenosa (si no se aconseja la vía oral)
- Especialista en nutrición
- Vitamina D (para osteoporosis / complicación secundaria)
- Trasplante de hígado (si ocurre una complicación)
Referencias
- ^ a b c d Dagli, Aditi; Sentner, Christiaan P .; Weinstein, David A. (1 de enero de 1993). "Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III" . GeneReviews . PMID 20301788 . Consultado el 11 de agosto de 2016 .actualización 2012
- ^ a b c d "Genética de la presentación clínica de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III: antecedentes, causas físicas" . emedicine.medscape.com . Consultado el 11 de agosto de 2016 .
- ^ a b c d Referencia, Genética Inicio. "Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III" . Referencia casera de la genética . Consultado el 7 de agosto de 2016 .
- ^ a b "Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3 | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 2 de enero de 2018 .
- ^ JG Salway (2012). Bioquímica médica de un vistazo . John Wiley e hijos. pag. 60. ISBN 9780470654514.
- ^ "Entrada OMIM - # 232400 - Enfermedad de almacenamiento de glucógeno III; GSD3" . www.omim.org . Consultado el 11 de agosto de 2016 .
- ^ Referencia, Genética Inicio. "AGL" . Referencia casera de la genética . Consultado el 11 de agosto de 2016 .
- ^ "Trastornos del almacenamiento de glucógeno. Errores innatos del metabolismo | Paciente" . Paciente . Consultado el 11 de agosto de 2016 .
- ^ a b Kishnani, Priya S .; Austin, Stephanie L .; Arn, Pamela; Bali, Deeksha S .; Boney, Anne; Caso, Laura E .; Chung, Wendy K .; Desai, Dev M .; El-Gharbawy, Areeg; Haller, Ronald; Smit, G. Peter A .; Smith, Alastair D .; Hobson-Webb, Lisa D .; Wechsler, Stephanie Burns; Weinstein, David A .; Watson, Michael S. (1 de julio de 2010). "Pautas de manejo y diagnóstico de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III" . Genética en Medicina . 12 (7): 446–463. doi : 10.1097 / GIM.0b013e3181e655b6 . ISSN 1098-3600 . PMID 20631546 .
Otras lecturas
- Mayorandan, Sebene; Meyer, Uta; Hartmann, Hans; Das, Anibh Martin (1 de enero de 2014). "Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III: la dieta de Atkins modificada mejora la miopatía" . Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 9 : 196. doi : 10.1186 / s13023-014-0196-3 . ISSN 1750-1172 . PMC 4302571 . PMID 25431232 .
- Sentner, Christiaan P .; Hoogeveen, Irene J .; Weinstein, David A .; Santer, René; Murphy, Elaine; McKiernan, Patrick J .; Steuerwald, Ulrike; Beauchamp, Nicholas J .; Taybert, Joanna; Laforêt, Pascal; Petit, François M .; Hubert, Aurélie; Labrune, Philippe; Smit, G. Peter A .; Derks, Terry GJ (22 de abril de 2016). "Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III: diagnóstico, genotipo, manejo, curso clínico y resultado" . Revista de enfermedades metabólicas hereditarias . 39 (5): 697–704. doi : 10.1007 / s10545-016-9932-2 . ISSN 0141-8955 . PMC 4987401 . PMID 27106217 .
enlaces externos
- Medios relacionados con la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III en Wikimedia Commons
Clasificación | D
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Recursos externos |
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