Heterotopía de materia gris
Las heterotopias de materia gris son trastornos neurológicos causados por acumulaciones de materia gris (nódulos de neuronas) ubicadas en la parte equivocada del cerebro . [1] Una heterotopía de materia gris se caracteriza como un tipo de displasia cortical focal . Las neuronas en heterotopía parecen ser normales, excepto por su mala ubicación; los estudios nucleares han demostrado que el metabolismo de la glucosa es igual al de la materia gris normalmente posicionada. [2] La condición causa una variedad de síntomas, pero generalmente incluye cierto grado de epilepsia o convulsiones recurrentes .y, a menudo, afecta la capacidad del cerebro para funcionar en niveles más altos. Los síntomas varían de inexistentes a profundos; la afección se descubre ocasionalmente como un incidentaloma cuando se realizan imágenes cerebrales por un problema no relacionado y no tiene un efecto nocivo aparente en el paciente. En el otro extremo, la heterotopía puede provocar un trastorno convulsivo grave, pérdida de habilidades motoras y retraso mental . Las muertes son prácticamente desconocidas, aparte de la muerte de fetos masculinos por nacer con un defecto genético específico.
El desarrollo del cerebro en el feto humano es extraordinariamente complejo y aún no se comprende por completo. La materia neural se origina en la capa ectodérmica externa de la gástrula ; por lo tanto, se origina en la capa de células principalmente responsable de la piel, el cabello, las uñas, etc., en lugar de las capas que se desarrollan en otros órganos internos. El sistema nervioso se origina como un pequeño y simple tubo abierto llamado tubo neural ; [3] la parte frontal de este tubo se convierte en el cerebro (y las retinas del ojo), mientras que la médula espinal se desarrolla desde el extremo posterior.
Las neuronas comienzan a formarse temprano, pero la mayoría de ellas se vuelven células nerviosas estructurales en lugar de activas. El cerebro generalmente se forma de adentro hacia afuera, especialmente en el caso de la neocorteza . Las dificultades que surgen de esto son evidentes, ya que cada capa sucesiva de células debe viajar a través de la capa anterior para llegar a su destino. Por tanto, el tejido nervioso desarrolla escaleras formadas por células gliales radiales por las que ascienden las neuronas, a través de las capas anteriores, para llegar a su destino. Algunos destinos, como la corteza cerebral , incluso tienen neuronas "marcadoras de posición" que suben por la escalera para formar una estructura; cuando las neuronas finales germinan, encuentran un marcador de posición correcto y luego la célula marcadora de posición muere.
La complejidad del desarrollo neural hace que esté plagado de oportunidades de error. La heterotopía de la materia gris [4] es un ejemplo de ello. Se cree que la heterotopía de la materia gris es causada por la migración detenida de las neuronas a la corteza cerebral; es decir, cuando las neuronas que se supone forman parte de la corteza cerebral. [5] no suben correctamente hasta el final de su escalera y están situados permanentemente en el lugar equivocado.
Las heterotopías de la sustancia gris son malformaciones comunes del desarrollo cortical clasificadas como trastornos de la migración neuronal . Las heterotopías se clasifican en dos grupos: nodulares y difusas . Los tipos nodulares son subependimarios y subcorticales; los tipos difusos se denominan heterotopias en banda . Los pacientes afectados generalmente se dividen en tres grupos, dependiendo de la ubicación de la formación: heterotopía subependimaria, subcortical y en banda. Además, especialmente con las heterotopias que están genéticamente ligadas, existen diferencias de género, los hombres sufren síntomas más severos que las mujeres con formaciones similares.
En general, la heterotopía en bandas, también conocida como síndrome de doble corteza, [6] se observa exclusivamente en mujeres; los hombres con una mutación del gen relacionado (llamado XLIS o DCX ) generalmente mueren en el útero o tienen una anomalía cerebral mucho más grave. Los síntomas en las mujeres afectadas varían de normal a grave retraso del desarrollo o retraso mental; la gravedad del síndrome está relacionada con el grosor de la banda de neuronas detenidas. Casi todos los pacientes afectados que acuden a consulta médica presentan epilepsia , siendo la epilepsia parcial compleja y la epilepsia atípica de ausencias los síndromes más frecuentes. Algunos de los pacientes más severamente afectados desarrollan ataques de caída.
