La proteína del síndrome de Hermansky-Pudlak 4 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen HPS4 . [5] [6] [7]
HPS4 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | HPS4 , LE, BLOC3S2, biogénesis de orgánulos lisosomales complejo 3 subunidad 2, biogénesis de HPS4 de orgánulos lisosomales complejo 3 subunidad 2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 606682 MGI : 2177742 HomoloGene : 11123 GeneCards : HPS4 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 22: 26,44 - 26,48 Mb | Crónicas 5: 112,34 - 112,38 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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El síndrome de Hermansky-Pudlak es un trastorno de la biogénesis de los orgánulos en el que el albinismo oculocutáneo, la hemorragia y la fibrosis pulmonar son el resultado de defectos de los melanosomas, los gránulos plaquetarios densos y los lisosomas. Las mutaciones en este gen, así como en varios otros, pueden causar este síndrome. La proteína codificada por este gen parece ser importante en la biogénesis de los orgánulos y es similar a la proteína del "oído ligero" del ratón. Se han encontrado cinco variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. Además, existen variantes de transcripción que utilizan señales de poliadenilación alternativas. [7]
En células melanocíticas, la expresión del gen HPS4 puede estar regulada por MITF . [8]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000100099 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000042328 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Suzuki T, Li W, Zhang Q, Karim A, Novak EK, Sviderskaya EV, Hill SP, Bennett DC, Levin AV, Nieuwenhuis HK, Fong CT, Castellan C, Miterski B, Swank RT, Spritz RA (marzo de 2002). "El síndrome de Hermansky-Pudlak es causado por mutaciones en HPS4, el homólogo humano del gen de la oreja de luz del ratón". Nat Genet . 30 (3): 321–4. doi : 10.1038 / ng835 . PMID 11836498 .
- ^ Chiang PW, Oiso N, Gautam R, Suzuki T, Swank RT, Spritz RA (mayo de 2003). "El síndrome de Hermansky-Pudlak 1 (HPS1) y las proteínas HPS4 son componentes de dos complejos, BLOC-3 y BLOC-4, implicados en la biogénesis de orgánulos relacionados con lisosomas" . J Biol Chem . 278 (22): 20332–7. doi : 10.1074 / jbc.M300090200 . PMID 12663659 .
- ^ a b "Entrez Gene: síndrome de HPS4 Hermansky-Pudlak 4" .
- ^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, et al. (2008). "Nuevos objetivos MITF identificados mediante una estrategia de microarrays de ADN de dos pasos" . Melanoma de células pigmentarias Res . 21 (6): 665–76. doi : 10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre el síndrome de Hermansky-Pudlak
Otras lecturas
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalización y resta: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Dunham I, Shimizu N, Roe BA y col. (1999). "La secuencia de ADN del cromosoma 22 humano" . Naturaleza . 402 (6761): 489–95. doi : 10.1038 / 990031 . PMID 10591208 .
- Hirosawa M, Nagase T, Murahashi Y, et al. (2001). "Identificación de secuencias transcritas novedosas en el cromosoma 22 humano mediante mapeo de etiquetas de secuencia expresadas" . DNA Res . 8 (1): 1–9. doi : 10.1093 / dnares / 8.1.1 . PMID 11258795 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Collins JE, Goward ME, Cole CG, et al. (2003). "Reevaluación de la anotación de genes humanos: un análisis de segunda generación del cromosoma 22" . Genome Res . 13 (1): 27–36. doi : 10.1101 / gr.695703 . PMC 430954 . PMID 12529303 .
- Anderson PD, Huizing M, Claassen DA, et al. (2003). "Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 4 (HPS-4): características clínicas y moleculares". Tararear. Genet . 113 (1): 10–7. doi : 10.1007 / s00439-003-0933-5 . PMID 12664304 .
- Martina JA, Moriyama K, Bonifacino JS (2003). "BLOC-3, un complejo de proteínas que contiene los productos del gen del síndrome de Hermansky-Pudlak HPS1 y HPS4" . J. Biol. Chem . 278 (31): 29376–84. doi : 10.1074 / jbc.M301294200 . PMID 12756248 .
- Nazarian R, Falcón-Pérez JM, Dell'Angelica EC (2003). "Biogénesis del complejo de orgánulos relacionados con lisosomas 3 (BLOC-3): un complejo que contiene las proteínas del síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) HPS1 y HPS4" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 100 (15): 8770–5. doi : 10.1073 / pnas.1532040100 . PMC 166388 . PMID 12847290 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Collins JE, Wright CL, Edwards CA, et al. (2005). "Un enfoque basado en anotaciones del genoma para la clonación del ORFeome humano" . Genome Biol . 5 (10): R84. doi : 10.1186 / gb-2004-5-10-r84 . PMC 545604 . PMID 15461802 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Huizing M, Parkes JM, Helip-Wooley A, et al. (2007). "Gránulos de plaquetas alfa en subtipos BLOC-2 y BLOC-3 del síndrome de Hermansky-Pudlak" (PDF) . Plaquetas . 18 (2): 150–7. doi : 10.1080 / 13576500600936039 . PMID 17365864 .