Harry Raymond Eastlack, Jr. (17 de noviembre de 1933 - 11 de noviembre de 1973) fue el tema del caso más reconocido de FOP ( fibrodisplasia osificante progresiva ) del siglo XX. Su caso también es particularmente reconocido, por científicos e investigadores, por su contribución al avance médico. Después de sufrir una enfermedad genética rara, incapacitante y actualmente incurable, Eastlack decidió que su esqueleto y su historial médico fueran donados al Museo Mütter del Colegio de Médicos de Filadelfia en apoyo de la investigación de FOP. Su esqueleto es uno de los pocos que existen, que presenta FOP y está completamente articulado, y ha demostrado ser valioso para el estudio de la enfermedad. [1]
Harry Raymond Eastlack, Jr. | |
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![]() Esqueleto de Eastlack en el Museo Mütter del Colegio de Médicos de Filadelfia | |
Nació | Harry Raymond Eastlack, Jr. 17 de noviembre de 1933 Filadelfia, Pensilvania , EE. UU. |
Fallecido | 11 de noviembre de 1973 (39 años) Filadelfia, Pensilvania, EE. UU. |
Lugar de descanso | El Museo Mütter |
Conocido por | Sufrir y apoyar el estudio de la fibrodisplasia osificante progresiva. |
Como es característico de los pacientes con FOP, Eastlack no demostró ningún signo posible de enfermedad al nacer, excepto una malformación del dedo gordo del pie. En ese momento no se reconoció como el primer signo clínico de FOP. [2] No fue hasta 1937 cuando apareció el primer síntoma de osificación heterotópica . En el momento de su muerte, el esqueleto de Eastlack tenía láminas de hueso a lo largo de las vértebras, que se fusionaron y bloquearon su cráneo, y ramas de hueso a lo largo de sus extremidades, que inmovilizaron sus hombros, codos, caderas y rodillas. [3] Murió en Filadelfia de neumonía bronquial seis días antes de cumplir 40 años. [1]
Vida temprana
Nacimiento
Harry Eastlack nació el 17 de noviembre de 1933 a las 10:24 a. M. En el Hospital de Mujeres de Filadelfia . No hay informes de dificultades durante el parto, aunque sí se observó una malformación congénita menor. La malformación notada fue su hallux valgus bilateral congénito, a menudo denominado juanete . [1]
Familia
Harry Raymond Eastlack, Jr. era hijo de Helen Florence Brown y Harry Raymond Eastlack. Ambos tenían 40 años en el momento de su nacimiento. Su padre, Harry, trabajaba en los ferrocarriles bajo la dirección de ingeniería, mientras que su madre era ama de casa. Residían en 5745 Haddington Street, Filadelfia, Pensilvania, y en el momento del nacimiento de Harry ya tenían una hija llamada Helene. Harry era el más cercano a su madre, Helen. Ella lo acompañaría a la escuela y lo volvería a caminar, además de hornear para él en casa. Su hermana, Helene, más tarde se convirtió en profesora de música y permaneció en Filadelfia. [1]
Infancia
Los registros sugieren que su infancia fue activa y feliz. Sus pasatiempos consistían en escuchar música en la radio o discos en casa. A Eastlack también le gustaría leer, jugar con su hermana e ir al cine. Además, se le reservó un asiento exclusivamente para él en el centro de la séptima fila en el Teatro Hamilton, un teatro musical, en Filadelfia. Se ha afirmado que los acomodadores no dejaban que nadie más se sentara allí, ya que el lugar era lo suficientemente amplio como para permitir que Eastlack estirara su pierna inmóvil más tarde. [1]
Diagnóstico
Si bien el crecimiento óseo heterotópico puede comenzar espontáneamente en pacientes con FOP, Eastlack, como la mayoría de los pacientes, experimentó por primera vez una proliferación desencadenada debido a una enfermedad o lesión. [4] Tenía unos cuatro años y jugaba con Helene, su hermana, al aire libre. Un automóvil golpeó su pierna, hiriendo su fémur izquierdo. [1] Lo llevaron al hospital, donde le pusieron un yeso en la pierna antes de regresar a casa. La fractura nunca se instaló correctamente, y cuando le quitaron el yeso meses después, su pierna estaba dolorosamente hinchada con una gran cantidad de inflamación. No se tomaron más medidas y poco después Eastlack comenzó a experimentar su primer conjunto de crecimientos óseos anormales. Sus caderas y rodillas se habían vuelto difíciles de mover. [5] Cuando lo llevaron al hospital con esta preocupación, el médico le tomó radiografías en las que se revelaron los depósitos óseos en los músculos del muslo. [3] Los médicos no pudieron diagnosticar su condición al ver esto, y continuó progresando de la manera anatómicamente característica que lo hace la FOP. Eastlack pronto sufrió brotes en la espalda, el cuello y el pecho.
En un intento por diagnosticar y tratar la afección de Eastlack, los médicos ordenaron biopsias y realizaron un total de 11 procedimientos quirúrgicos para eliminar el exceso de osificación heterotópica, como la de los músculos del muslo. Sin embargo, la condición de Eastlack se vio agravada por tales procedimientos y las placas óseas volvieron más gruesas y predominantes. [1] Fue en 1938, el año siguiente al incidente, cuando finalmente se le diagnosticó miositis osificante progresiva, que ahora se conoce como Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP). [3]
Vida posterior y progresión de la FOP
Sin darse cuenta de las consecuencias de la cirugía en un paciente con FOP, el médico admitió a Eastlack para una cirugía de cadera en 1941, lo que provocó una mayor restricción física. Con el tiempo, Eastlack se inmovilizó cada vez más a medida que más articulaciones se fusionaban y láminas o hilos de hueso recién formados calcificaban sus extremidades. En 1944 fue readmitido para un estudio que confirmó que los músculos lisos, tendones y ligamentos calcificados se habían convertido en hueso maduro. La osificación a lo largo de sus vértebras y otras partes anatómicas que Eastlack sufriría en los próximos 29 años finalmente lo fundió en una posición eternamente encorvada. [6]
El caso de FOP de Eastlack progresó a un ritmo más rápido debido a la cantidad de cirugías intrusivas a las que se sometió. En 1948, a la edad de 15 años, su mandíbula se había fusionado, por lo que ya no podía comer alimentos sólidos y tenía que hablar con los dientes apretados. [7] A una edad temprana, él también enfrentó dificultades para sentarse. Sus caderas fueron una de las primeras partes anatómicas en quedar inmovilizadas debido a la osificación heterotópica. Pronto, el hueso se formó en la parte superior de sus brazos y se extendió hasta su esternón, atando sus brazos a su pecho. Láminas de hueso se extendieron a lo largo de su espalda y cintas de hueso se extendieron desde allí hasta su cráneo, inhibiendo el movimiento adecuado de la cabeza. Los nuevos crecimientos óseos a lo largo de los años también hicieron que se formaran protuberancias de hueso en la pelvis y los muslos, lo que provocó que ambos pies se golpearan. [6] Un año chocó accidentalmente sus nalgas contra un radiador, y esto resultó en un hematoma en el que el tejido liso se destruyó y dio paso a un hueso recién formado. [5] En última instancia, la única movilidad que le quedaba a Eastlack era la de sus ojos, labios y lengua. [ cita requerida ]
A medida que avanzaba la enfermedad, Eastlack luchó más con el movimiento de rutina y el cuidado personal. Al principio era su madre, Helen, quien lo ayudaría y cuidaría. Sin embargo, cuando Eastlack alcanzó los 20 años, su madre estaba demasiado débil para continuar. Luego lo llevaron a un hogar de ancianos en Filadelfia, The Inglis House for the Incurables, que ahora se conoce simplemente como Inglis House. [1]
Muerte
Eastlack murió en Inglis House for the Incurables, un hogar de ancianos dedicado a atender a personas con discapacidades físicas de bajos ingresos. [8] A medida que se acercaba a las últimas etapas de su vida, necesitaba ayuda para pararse y usaba un bastón para poder arrastrar los pies. Durante el tiempo que estuvo allí, su pierna derecha se rompió y se dice que se curó en un ángulo extraño. En consecuencia, pasó años postrado en cama y desarrolló neumonía bronquial por la inactividad física. Debido a la osificación en sus costillas, sus pulmones no podían expandirse bien y esto inhibió su capacidad para toser. [6] Cerca del momento de su muerte, Eastlack le dijo a su hermana, Helene, que deseaba donar su cuerpo y registros médicos para la investigación, para que la enfermedad se pudiera investigar y comprender más a fondo. [1] El 11 de noviembre de 1973, apenas seis días antes de cumplir 40 años, murió de neumonía. [6]
Contribuciones médicas
La casa de Eastlack, Filadelfia, se ha convertido en un centro de investigación de FOP y gran parte de ella se concentra en la Universidad de Pennsylvania . Con su esqueleto en exhibición, médicos y profesores llevan a los estudiantes al Museo Mütter para observar el resultado del raro trastorno en persona. Dado que las cirugías y los exámenes de los pacientes con FOP agravan la afección, la capacidad de estudiar el esqueleto de Eastlack ha sido importante para la investigación. Por ejemplo, en 2006, el equipo de investigadores y científicos de la Universidad de Pensilvania dirigido por Frederick Kaplan pudo distinguir el gen particular responsable de la enfermedad, el gen ACVR1 . Se dice que el esqueleto de Eastlack fue una referencia útil para este descubrimiento médico. [9] La Asociación Internacional de FOP también recibe el esqueleto de Eastlack para exhibirlo y con fines informativos en reuniones médicas y simposios internacionales de FOP, a los que asisten médicos, investigadores y pacientes. [1] Por ejemplo, se registró que más de 43 familias asistieron a un simposio de dos días organizado en Filadelfia en octubre de 1995 para escuchar a los cirujanos ortopédicos y médicos discutir los detalles de la FOP. Durante este simposio, se utilizó el esqueleto de Eastlack como referencia. [10] Después de ver su esqueleto en este evento, su compañera paciente con FOP Carol Orzel decidió donar también su cuerpo al museo. Murió en febrero de 2018, y en febrero de 2019, su esqueleto se exhibió junto al suyo. [11]
Menciones en cultura
En la película de 2009 inspirada en " The Tell-Tale Heart " de Edgar Allan Poe , Tell-Tale , Eastlack es mencionado y referido como Harry Erlich. La mención ocurre en una escena donde los personajes están en un museo y se hace referencia a un esqueleto. [12] La escena proporciona algunos hechos genuinos, como cómo el esqueleto de Eastlack no requiere ningún cableado o pegamento para mantenerse unido en el museo porque los huesos fusionados lo sostienen todo en una sola pieza. [13]
Referencias
- ↑ a b c d e f g h i j Kaplan, Frederick S. (1 de octubre de 2013). "EL ESQUELETO EN EL ARMARIO" . Gene . 528 (1): 7-11. doi : 10.1016 / j.gene.2013.06.022 . ISSN 0378-1119 . PMC 4586120 . PMID 23810943 .
- ^ "Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) - Enseñanza de estudiantes con necesidades especiales - MSSE.704.01 - (2135) - Wiki RIT" . wiki.rit.edu . Consultado el 7 de octubre de 2018 .
- ^ a b c Mütter Museum of the College of Physicians of Philadelphia (2017-09-01), Mütter Museum American Sign Language Tour: Harry Eastlack , consultado el 2018-10-07
- ^ "Fibrodisplasia osificante progresiva - NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras)" . NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras) . Consultado el 7 de octubre de 2018 .
- ^ a b Heine, Steven J. (2017). El ADN no es el destino: la relación notable y completamente incomprendida entre usted y sus genes . 500 Fifth Avenue, Nueva York, NY 10110: WW Norton & Company, Inc. ISBN 978-0393244083.Mantenimiento de CS1: ubicación ( enlace )
- ^ a b c d "Museo Mütter del Colegio de Médicos de Filadelfia" . www.facebook.com . Consultado el 20 de noviembre de 2018 .
- ^ "Memento Mutter" . memento.muttermuseum.org . Consultado el 20 de noviembre de 2018 .
- ^ "Historia | Inglis" . www.inglis.org . Consultado el 29 de noviembre de 2018 .
- ^ Mütter Museum of the College of Physicians of Philadelphia (2017-09-01), Mütter Museum American Sign Language Tour: Harry Eastlack , consultado el 2018-10-07
- ^ Kelly, Evelyn B. (2013). Enciclopedia de genética y enfermedades humanas . Santa Bárbara, California 93116: ABC-CLIO, LLC. pag. 274. ISBN 978-0313387135.Mantenimiento de CS1: ubicación ( enlace )
- ^ McCullough, Marie (28 de febrero de 2019). "La nueva exposición del Museo Mutter concede el último deseo a la mujer que se convirtió en hueso" . Philadelphia Inquirer .
- ^ "Guión de la película The Tell-Tale Heart (2016) | SS" . Springfield! Springfield! . Consultado el 28 de noviembre de 2018 .
- ^ "El esqueleto de Eastlack". El biólogo . 61 (4): 46.
enlaces externos
- "Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)". Biblioteca Digital del Colegio de Médicos de Filadelfia . Digitalizado por el Museo Mütter del Colegio de Médicos de Filadelfia. Consultado el 28 de noviembre de 2018.