Hemoglobina Barts , abreviado Hb Barts , es un tipo anormal de hemoglobina que consta de cuatro gamma globinas . Es moderadamente insoluble y, por lo tanto, se acumula en los glóbulos rojos . Hb Barts tiene una afinidad extremadamente alta por el oxígeno , por lo que no puede liberar oxígeno al tejido. Por tanto, esto lo convierte en un portador de oxígeno ineficaz. A medida que el embrión se desarrolla, comienza a producir alfa-globinas a las 5-6 semanas de desarrollo . Cuando tanto el HBA1 como el HBA2Si los genes que codifican las alfa globinas se vuelven disfuncionales, los fetos afectados tendrán dificultades para sintetizar una hemoglobina funcional. Como resultado, las cadenas gamma se acumularán y formarán cuatro globinas gamma. Estas gamma globinas se unen para formar hemoglobina Barts. [1] Se produce en la enfermedad alfa-talasemia y, en los casos más graves, es la única forma de hemoglobina en circulación. En esta situación, un feto desarrollará hidropesía fetal y normalmente morirá antes o poco después del nacimiento, a menos que se realice una transfusión de sangre intrauterina . [2]
Dado que la hemoglobina Barts está elevada en la alfa talasemia, se puede medir, proporcionando una prueba de detección útil para esta enfermedad en algunas poblaciones. [3]
La capacidad de medir la hemoglobina Barts lo hace útil en las pruebas de detección de recién nacidos. Si se detecta hemoglobina Barts en una pantalla de recién nacidos, generalmente se deriva al paciente para una evaluación adicional, ya que la detección de hemoglobina Barts puede indicar una deleción del gen de la alfa globina, lo que convierte al bebé en un portador silencioso de alfa talasemia, dos deleciones del gen de la alfa globina (alfa talasemia) , o enfermedad de la hemoglobina H (tres deleciones del gen de la alfa globina). La deleción de cuatro genes de alfa globina se consideraba incompatible con la vida, pero actualmente hay 69 pacientes que han sobrevivido a la infancia. [4] [5]
Genotipos | Deleciones del gen de la alfa-globina | Componente clínico |
αα / αα | 0 | Normal |
- α / αα | 1 | Portador silencioso |
- / αα o -α / -α | 2 | Rasgo de alfa-talasemia |
- / - α | 3 | Enfermedad de Hb H |
- / - | 4 | Hidropesía fetal |
Tabla 1: α representa la presencia del gen de la α-globina y- representa la deleción del gen de la α-globina. [6]
La probabilidad de que un feto desarrolle hidropesía fetal hemoglobina de Bart depende de si uno o ambos padres son portadores del rasgo alfa-talasemia. Debido a que esta enfermedad es incompatible con la vida, el diagnóstico se realiza de forma prenatal. [7] La detección temprana de la enfermedad de Bart por hemoglobina (Hb) antes del desarrollo de hidropesía fetal es crucial porque los fetos que desarrollan hidropesía fetal pueden nacer muertos o pueden morir poco después del nacimiento. Puede haber una interrupción temprana del embarazo para evitar complicaciones graves para el bebé o la madre. Los estudios muestran que en las 11 a 14 semanas de gestación, los marcadores ecográficos pueden asociar embarazos afectados de embarazos no afectados. Se encontró que el marcador más sensible fue el cociente CT y MCA ‐ PSV. [8]
La anemia es un factor en los fetos con enfermedad de hemoglobina de Bart, ya que hay un "aumento del gasto cardíaco" e hipovolemia, ya que los tejidos del feto requieren oxígeno debido a la alta afinidad de la gammaglobulina por el oxígeno. Esto priva a los tejidos de recibir oxígeno para funcionar bien. Los síntomas de la anemia ocurren durante el primer trimestre. [9]
Esta variante de hemoglobina se llama así porque se descubrió en el Hospital St Bartholomew de Londres, a menudo abreviado como Barts. [10]
Notas
- ^ Al-Allawi NA, Shamdeen MY, Rasheed NS (2010). "Homocigosidad para la deleción a-talasémica mediterránea (hemoglobina Barts hydrops fetalis)" . Annals of Saudi Medicine . 30 (2): 153–5. doi : 10.4103 / 0256-4947.60523 . PMC 2855068 . PMID 20220267 .
- ^ "Fisiopatología de la alfa talasemia" . www.uptodate.com . Consultado el 30 de agosto de 2016 .
- ^ van der Dijs FP, Volmer M, van Gijssel-Wiersma DG, Smit JW, van Veen R, Muskiet FA (septiembre de 1999). "Valor predictivo de los índices hematológicos de sangre del cordón umbilical y de Barts de hemoglobina para la detección de alfa-talasemia-2 heterocigótica en una población afro-caribeña" . Química clínica . 45 (9): 1495–500. doi : 10.1093 / clinchem / 45.9.1495 . PMID 10471652 .
- ^ Songdej D, Babbs C, Higgs DR (marzo de 2017). "Un registro internacional de supervivientes con síndrome de hidropesía fetal de Hb Bart" . Sangre . 129 (10): 1251-1259. doi : 10.1182 / sangre-2016-08-697110 . PMC 5345731 . PMID 28057638 .
- ^ https://ashpublications.org/blood/article/129/10/1251/35989/An-international-registry-of-survivors-with-Hb
- ^ Fogel BN, Nguyen HL, Smink G, Sekhar DL (abril de 2018). "Variabilidad en las recomendaciones basadas en el estado para el manejo del rasgo de alfa talasemia y el portador silencioso detectado en la pantalla del recién nacido". La Revista de Pediatría . 195 : 283-287. doi : 10.1016 / j.jpeds.2017.11.048 . PMID 29273175 .
- ^ Wu MY, Xie XM, Li J, Li DZ (octubre de 2015). "Cribado neonatal de α-talasemia por barts de hemoglobina del cordón: ¿qué tan eficaz es?". Revista Internacional de Hematología de Laboratorio . 37 (5): 649–53. doi : 10.1111 / ijlh.12376 . PMID 25955662 .
- ^ Sirichotiyakul S, Luewan S, Srisupundit K, Tongprasert F, Tongsong T (marzo de 2014). "Evaluación de la ecografía prenatal de la enfermedad de Bart de Hb fetal entre embarazos en riesgo de 11 a 14 semanas de gestación". Diagnóstico prenatal . 34 (3): 230–4. doi : 10.1002 / pd.4293 . PMID 24318930 .
- ^ Luewan S, Tongprasert F, Srisupundit K, Tongsong T (abril de 2015). "Índices de Doppler cardíaco fetal en fetos con enfermedad de Bart de hemoglobina a las 12-14 semanas de gestación". Revista Internacional de Cardiología . 184 : 614–6. doi : 10.1016 / j.ijcard.2015.02.053 . PMID 25770840 .
- ^ Ager JA, Lehmann H (abril de 1958). "Observaciones sobre algunas hemoglobinas" rápidas ": K, J, N y" Bart " " . Revista médica británica . 1 (5076): 929–31. doi : 10.1136 / bmj.1.5076.929 . PMC 2028335 . PMID 13523233 .