La hemofilia C (también conocida como deficiencia del antecedente de tromboplastina plasmática (PTA) o síndrome de Rosenthal ) es una forma leve de hemofilia que afecta a ambos sexos, debido a la deficiencia del factor XI . [3] Ocurre predominantemente en judíos Ashkenazi . Es la cuarta más común de coagulación trastorno después de la enfermedad de von Willebrand y la hemofilia A y B . En los Estados Unidos, se cree que afecta a 1 de cada 100.000 de la población adulta, por lo que es un 10% más común que la hemofilia A. [1] [4]
Hemofilia C | |
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Otros nombres | Deficiencia del antecedente de tromboplastina plasmática (PTA), síndrome de Rosenthal |
Hemofilia C causada por deficiencia del factor XI [1] | |
Especialidad | Hematología |
Síntomas | Sangrado oral [2] |
Causas | Deficiencia de factor de coagulación XI [1] |
Método de diagnóstico | Tiempo de protrombina [1] |
Prevención | Precauciones para la actividad física [1] |
Signos y síntomas
En cuanto a los signos / síntomas de la hemofilia C, a diferencia de las personas con hemofilia A y B , las personas afectadas no son las que sangran espontáneamente. En estos casos, las hemorragias tienden a ocurrir después de una cirugía mayor o una lesión. [5] Sin embargo, las personas afectadas con hemofilia C pueden experimentar síntomas estrechamente relacionados con los de otras formas de hemofilia, como los siguientes: [2]
- Sangrado oral.
- Hemorragias nasales
- Sangre en la orina
- Sangrado posparto (20% de los casos)
- Amígdalas (sangrando)
Causa
La hemofilia C es causada por una deficiencia del factor de coagulación XI y se distingue de la hemofilia A y B por el hecho de que no produce hemorragia en las articulaciones. Además, tiene herencia autosómica recesiva , ya que el gen del factor XI se encuentra en el cromosoma 4 (cerca del gen de la precalicreína); y no es completamente recesivo , los individuos heterocigotos también muestran un aumento del sangrado. [1] [6]
Existen muchas mutaciones y el riesgo de hemorragia no siempre se ve influido por la gravedad de la deficiencia. Ocasionalmente se observa hemofilia C en individuos con lupus eritematoso sistémico , debido a inhibidores de la proteína FXI. [1] [7]
Diagnóstico
El diagnóstico de hemofilia C (deficiencia de factor XI) se centra en el tiempo prolongado de tromboplastina parcial activada (aPTT). Uno encontrará que el factor XI ha disminuido en el cuerpo del individuo. En cuanto al diagnóstico diferencial se deben considerar: hemofilia A , hemofilia B , anticoagulante lúpico y contaminación por heparina . [3] [8] La prolongación del tiempo de tromboplastina parcial activada debe corregirse por completo con un estudio de mezcla 1: 1 con plasma normal si hay hemofilia C; por el contrario, si un anticoagulante lúpico está presente como la causa de un aPTT prolongado, el aPTT no se corregirá con un estudio de mezcla 1: 1. [ cita requerida ]
Tratamiento
En cuanto a la medicación para la hemofilia C, el ácido tranexámico se usa a menudo tanto para el tratamiento después de un incidente de sangrado como como medida preventiva para evitar un sangrado excesivo durante la cirugía oral. [9]
El tratamiento generalmente no es necesario, excepto en relación con las operaciones , lo que hace que muchos de los que padecen la afección no se den cuenta. En estos casos, se puede utilizar plasma fresco congelado o factor XI recombinante, pero solo si es necesario. [3] [10]
Las personas afectadas a menudo pueden sufrir hemorragias nasales, mientras que las mujeres pueden experimentar sangrado menstrual inusual que se puede evitar tomando anticonceptivos como: DIU y anticonceptivos orales o inyectados para aumentar la capacidad de coagulación ajustando las hormonas a niveles similares a los del embarazo. [ cita médica necesaria ]
Ver también
- Diátesis hemorrágica
- Síndrome de Bernard-Soulier
- Enfermedad de von Willebrand
- Deficiencia de vitamina K
- Afibrinogenemia congénita
- Coagulopatía
Referencias
- ^ a b c d e f g eMedicine - Hemofilia C: artículo de Prasad Mathew, MBBS, DCH
- ↑ a b Seligsohn, U. (1 de julio de 2009). "Deficiencia de factor XI en humanos". Revista de trombosis y hemostasia . 7 : 84–87. doi : 10.1111 / j.1538-7836.2009.03395.x . ISSN 1538-7836 . PMID 19630775 . S2CID 37670882 .
- ^ a b c "Deficiencia de factor XI: antecedentes, fisiopatología, epidemiología" . 2018-07-02. Cite journal requiere
|journal=
( ayuda ) - ^ "Deficiencia de factor XI | Enfermedad | Descripción general | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 9 de julio de 2016 .
- ^ Gómez, K .; Bolton-Maggs, P. (1 de noviembre de 2008). "Deficiencia de factor XI". Hemofilia . 14 (6): 1183-1189. doi : 10.1111 / j.1365-2516.2008.01667.x . ISSN 1365-2516 . PMID 18312365 . S2CID 27557689 .
- ^ "Entrada OMIM - # 612416 - FACTOR XI DEFICIENCIA" . omim.org . Consultado el 12 de julio de 2016 .
- ^ Cocinas, Craig S .; Konkle, Barbara A .; Kessler, Craig M. (20 de febrero de 2013). Hemostasia y trombosis consultivas . Ciencias de la salud de Elsevier. pag. 70. ISBN 978-1455733293.
- ^ RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: deficiencia congénita del factor XI Hemofilia C" . www.orpha.net . Consultado el 12 de julio de 2016 .
- ^ Anderson, J. a. METRO.; Brewer, A .; Creagh, D .; Hook, S .; Mainwaring, J .; McKernan, A .; Yee, TT; Yeung, CA (23 de noviembre de 2013). "Orientación sobre el manejo dental de pacientes con hemofilia y trastornos hemorrágicos congénitos" . British Dental Journal . 215 (10): 497–504. doi : 10.1038 / sj.bdj.2013.1097 . ISSN 0007-0610 . PMID 24264665 .
- ^ Orkin, Stuart H .; Nathan, David G .; Ginsburg, David; Mire, A. Thomas; Fisher, David E .; IV, Samuel Lux (14 de noviembre de 2014). Hematología y oncología de la infancia y la niñez de Nathan y Oski . Ciencias de la salud de Elsevier. pag. 136. ISBN 9780323291774.
Otras lecturas
- Zucker, M .; Zivelin, A .; Landau, M .; Salomon, O .; Kenet, G .; Bauduer, F .; Samama, M .; Conard, J .; Denninger, M.-H .; Hani, A.-S .; Berruyer, M .; Feinstein, D .; Seligsohn, U. (1 de octubre de 2007). "Caracterización de siete mutaciones novedosas que causan deficiencia de factor XI" . Haematologica . 92 (10): 1375-1380. doi : 10.3324 / haematol.11526 . ISSN 0390-6078 . PMID 18024374 .
- Orkin, Stuart H .; Nathan, David G. (2008). Hematología de la infancia y la niñez de Nathan y Oski . Ciencias de la salud de Elsevier. ISBN 978-1416034308. Consultado el 12 de julio de 2016 .
- Goldman, Lee; Schafer, Andrew I. (2016). Goldman-Cecil Medicine Elsevieron VitalSource . Ciencias de la salud de Elsevier. ISBN 9780323322850. Consultado el 12 de julio de 2016 .
enlaces externos
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