heteroplasmia
La heteroplasmia es la presencia de más de un tipo de genoma organelar ( ADN mitocondrial o ADN plástido ) dentro de una célula o individuo. Es un factor importante al considerar la gravedad de las enfermedades mitocondriales . Debido a que la mayoría de las células eucariotas contienen muchos cientos de mitocondrias con cientos de copias de ADN mitocondrial, es común que las mutaciones afecten solo a algunas mitocondrias, sin afectar a la mayoría.
Aunque los escenarios perjudiciales están bien estudiados, la heteroplasmia también puede ser beneficiosa. Por ejemplo, los centenarios muestran un grado de heteroplasmia superior al promedio. [1]
La microheteroplasmia está presente en la mayoría de los individuos. Esto se refiere a cientos de mutaciones independientes en un organismo, y cada mutación se encuentra en alrededor del 1 al 2% de todos los genomas mitocondriales. [2]
Para que se produzca la heteroplasmia, los orgánulos deben contener un genoma y, a su vez, un genotipo . En los animales, las mitocondrias son los únicos orgánulos que contienen sus propios genomas, por lo que estos organismos solo tendrán heteroplasmia mitocondrial. Por el contrario, las plantas fotosintéticas contienen mitocondrias y cloroplastos , cada uno de los cuales contiene genomas de plástidos . Por lo tanto, la heteroplasmia vegetal ocurre en dos dimensiones. [3]
En 1909, mientras estudiaba los genomas de los cloroplastos, Erwin Baur hizo las primeras observaciones sobre los patrones de herencia de los orgánulos. La herencia del genoma de los orgánulos difiere del genoma nuclear , y esto se ilustra mediante cuatro violaciones de las leyes de Mendel . [4]
La segregación vegetativa , la partición aleatoria del citoplasma, es una característica distinguible de la herencia de los orgánulos. Durante la división celular, los orgánulos se dividen por igual, proporcionando a cada célula hija una selección aleatoria de genotipos de plásmidos. [4]
