Los síndromes similares a la enfermedad de Huntington ( síndromes similares a la EH o síndromes HDL ) son una familia de enfermedades neurodegenerativas hereditarias que se parecen mucho a la enfermedad de Huntington (EH) en el sentido de que suelen producir una combinación de corea , deterioro cognitivo o demencia y problemas psiquiátricos o de comportamiento. [1]
Síndrome similar a la enfermedad de Huntington | |
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Otros nombres | Síndrome de HDL |
Especialidad | Neurología |
Tipos
HDL1
HDL1 es una enfermedad priónica familiar autosómica dominante poco común . Descrito únicamente en una familia, es causado por una inserción repetida de ocho octapéptidos en el gen PRNP . En términos más generales, las enfermedades priónicas hereditarias en general pueden simular la EH. [1]
HDL2
HDL2 es el más común HD síndrome similar y es causada por GTC / CAG triplete expansiones en el JPH3 gen que codifica junctophilin-3. Está casi exclusivamente restringido a poblaciones de ascendencia africana y en realidad es más común que la enfermedad de Huntington en sudafricanos negros. [1]
HDL3
El HDL3 es un trastorno autosómico recesivo poco común relacionado con el cromosoma 4p15.3. Solo se ha informado en dos familias y el gen causante no está identificado. [1]
Otro
Otros trastornos neurogenéticos pueden causar un síndrome de fenocopia similar a la EH , pero no se definen únicamente como síndromes de HDL. La más común es la ataxia espinocerebelosa tipo 17 (SCA-17), en ocasiones llamada HDL-4. Otros incluyen mutaciones en C9orf72 , [2] [3] ataxias espinocerebelosas tipo 1 y 3, neuroacantocitosis , atrofia dentatorubral-palidoluisiana (DRPLA), trastornos de acumulación de hierro en el cerebro , enfermedad de Wilson , corea hereditaria benigna , ataxia de Friedreich y enfermedades mitocondriales . [1]
Una presentación similar a la de la enfermedad de Huntington también puede ser causada por causas adquiridas . [1]
Referencias
- ^ a b c d e f Wild, EJ; Tabrizi, SJ (diciembre de 2007). "Síndromes de fenocopia de la enfermedad de Huntington". Opinión actual en neurología . 20 (6): 681–7. doi : 10.1097 / wco.0b013e3282f12074 . PMID 17992089 . S2CID 37287959 .
- ^ Hensman Moss, DJ; Poulter, M; Beck, J; Hehir, J; Polke, JM; Campbell, T; Adamson, G; Mudanohwo, E; McColgan, P; Haworth, A; Wild, EJ; Sweeney, MG; Houlden, H; Mead, S; Tabrizi, SJ (28 de enero de 2014). "Las expansiones de C9orf72 son la causa genética más común de fenocopias de la enfermedad de Huntington" . Neurología . 82 (4): 292–9. doi : 10.1212 / WNL.0000000000000061 . PMC 3929197 . PMID 24363131 .
- ^ Cooper-Knock, J; Shaw, PJ; Kirby, J (marzo de 2014). "El espectro cada vez mayor de la enfermedad relacionada con C9ORF72; correlaciones genotipo / fenotipo y modificadores potenciales del fenotipo clínico" . Acta Neuropathologica . 127 (3): 333–45. doi : 10.1007 / s00401-014-1251-9 . PMC 3925297 . PMID 24493408 .
enlaces externos
Clasificación | D
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