La miocardiopatía hipertrófica ( MCH o HOCM cuando es obstructiva ) es una afección en la que el corazón se engrosa sin una causa evidente. [9] Las partes del corazón más comúnmente afectadas son el tabique interventricular y los ventrículos. [10] Esto da como resultado que el corazón sea menos capaz de bombear sangre de manera efectiva y también puede causar problemas de conducción eléctrica. [3]
Las personas que tienen HCM pueden tener una variedad de síntomas. Las personas pueden estar asintomáticas o pueden tener fatiga , hinchazón de las piernas y dificultad para respirar . [2] También puede resultar en dolor de pecho o desmayo . [2] Los síntomas pueden empeorar cuando la persona está deshidratada. [10] Las complicaciones pueden incluir insuficiencia cardíaca , latidos cardíacos irregulares y muerte cardíaca súbita . [3] [4]
La HCM se hereda más comúnmente de los padres de una persona [6] en un patrón autosómico dominante. [10] A menudo se debe a mutaciones en ciertos genes involucrados en la producción de proteínas del músculo cardíaco . [6] Otras causas hereditarias de hipertrofia ventricular izquierda pueden incluir la enfermedad de Fabry , la ataxia de Friedreich y ciertos medicamentos como el tacrolimus . [5] Otras consideraciones para las causas del agrandamiento del corazón son el corazón de atleta y la hipertensión (presión arterial alta). [10] Hacer el diagnóstico de MCH a menudo implica antecedentes familiares opedigrí , electrocardiograma , ecocardiograma y prueba de estrés . [7] También se pueden realizar pruebas genéticas . [7] La MCH se puede distinguir de otras causas hereditarias de miocardiopatía por su patrón autosómico dominante, mientras que la enfermedad de Fabry está ligada al cromosoma X y la ataxia de Friedreich se hereda con un patrón autosómico recesivo. [10]
El tratamiento puede depender de los síntomas y otros factores de riesgo. Los medicamentos pueden incluir el uso de bloqueadores beta o disopiramida . [7] Se puede recomendar un desfibrilador cardíaco implantable en personas con ciertos tipos de latidos cardíacos irregulares. [7] La cirugía, en forma de miectomía septal o trasplante de corazón , se puede realizar en aquellos que no mejoran con otras medidas. [7] Con tratamiento, el riesgo de muerte por la enfermedad es menos del uno por ciento por año. [8]
HCM afecta aproximadamente a una de cada 500 personas. [9] Las tasas en hombres y mujeres son casi iguales. [9] Las personas de todas las edades pueden verse afectadas. [9] La primera descripción moderna de la enfermedad fue realizada por Donald Teare en 1958. [11] [12]
La causa de la MCH es variable. Muchas personas son asintomáticas o levemente sintomáticas, y muchas de las que portan genes de enfermedad para la MCH no tienen una enfermedad clínicamente detectable. [13] Los síntomas de la MCH incluyen dificultad para respirar debido a la rigidez y la disminución del llenado de sangre de los ventrículos, dolor torácico por esfuerzo (a veces conocido como angina ) debido a la reducción del flujo sanguíneo a las arterias coronarias, sensación incómoda de los latidos del corazón ( palpitaciones ) , así como la interrupción del sistema eléctrico que corre a través del músculo cardíaco anormal, mareos , debilidad, desmayos y muerte cardíaca súbita . [14]