El locus pesado de inmunoglobulina , también conocido como IGH , es una región del cromosoma 14 humano que contiene un gen para las cadenas pesadas de anticuerpos humanos (o inmunoglobulinas). [2]
IG H | |||||||
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Identificadores | |||||||
Alias | IGH , IGD1, IGH.1 @, IGH @, IGHD @, IGHDY1, IGHJ, IGHJ @, IGHV, IGHV @, locus pesado de inmunoglobulina, locus IgH | ||||||
Identificaciones externas | OMIM : 146910 , 147010 , 147070 GeneCards : IGH | ||||||
Ortólogos | |||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | n / A | n / A | |||||
Búsqueda en PubMed | [1] | n / A | |||||
Wikidata | |||||||
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Las inmunoglobulinas reconocen antígenos extraños e inician respuestas inmunitarias como la fagocitosis y el sistema del complemento. Cada molécula de inmunoglobulina consta de dos cadenas pesadas idénticas y dos cadenas ligeras idénticas. Esta región representa la organización de la línea germinal del locus de la cadena pesada. El locus incluye segmentos V (variable), D (diversidad), J (unión) y C (constante). Durante el desarrollo de las células B , un evento de recombinación a nivel del ADN une un solo segmento D con un segmento J; el exón de DJ fusionado de esta región de DJ parcialmente reordenada se une luego a un segmento V. La región VDJ reordenada que contiene un exón VDJ fusionado se transcribe y fusiona a nivel de ARN con la región constante IGHM; esta transcripción codifica una cadena pesada mu. Más adelante en el desarrollo, las células B generan ARN pre-mensajero VDJ-Cmu-Cdelta, que alternativamente se empalma para codificar una cadena pesada mu o delta. Las células B maduras en los ganglios linfáticos se someten a una recombinación conmutada , de modo que el segmento del gen VDJ fusionado se acerca a uno de los segmentos del gen IGHG, IGHA o IGHE y cada célula expresa la cadena pesada gamma, alfa o épsilon. La recombinación potencial de muchos segmentos V diferentes con varios segmentos J proporciona una amplia gama de reconocimiento de antígenos. La diversidad adicional se logra mediante la diversidad de unión, que resulta de la adición aleatoria de nucleótidos por la desoxinucleotidil transferasa terminal y por la hipermutación somática , que se produce durante la maduración de las células B en el bazo y los ganglios linfáticos. Se sabe que varios segmentos V, D, J y C son incapaces de codificar una proteína y se consideran segmentos génicos pseudogénicos (a menudo denominados simplemente pseudogenes). [2]
Nomenclatura
Los símbolos de los genes de inmunoglobulina variable (V) comienzan con IGHV e incluyen dos o tres números separados por guiones. Ejemplos:
- IGHV1-2, IGHV1-3,…, IGHV1-69-2, IGHV2-5,…, IGHV7-4-1
Los símbolos de los genes de inmunoglobulina de diversidad (D) comienzan con IGHD e incluyen dos números separados por guiones. Ejemplos:
- IGHD1-1, IGHD1-7,…, IGHD7-27
Símbolos para unir genes de inmunoglobulina (J):
- IGHJ1, IGHJ2, IGHJ3, IGHJ4, IGHJ5, IGHJ6
Símbolos de los genes de inmunoglobulina de región constante (C):
- Épsilon de cadena pesada ( IgE ): IGHE
Ver también
Referencias
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b "Entrez Gene: locus pesado de inmunoglobulina IGH" .
- ^ "Familia de genes: locus pesado de inmunoglobulina en 14q32.33 (IGH)" . HGNC: Comité de nomenclatura genética de HUGO.
Otras lecturas
- Tomlinson IM, Cook GP, Walter G, et al. (1995). "Un mapa completo del locus VH de inmunoglobulina humana". Ana. NY Acad. Sci . 764 (1): 43–6. Código bibliográfico : 1995NYASA.764 ... 43T . doi : 10.1111 / j.1749-6632.1995.tb55804.x . PMID 7486559 .
- Word CJ, White MB, Kuziel WA, et al. (1991). "El locus delta de inmunoglobulina C mu-C humana: secuencia de nucleótidos completa y análisis estructural". En t. Immunol . 1 (3): 296-309. doi : 10.1093 / intimm / 1.3.296 . PMID 2518659 .
- Buluwela L, Rabbitts TH (1989). "Un gen VH se encuentra dentro de los 95 Kb de los genes de la región constante de la cadena pesada de la inmunoglobulina humana". EUR. J. Immunol . 18 (11): 1843–5. doi : 10.1002 / eji.1830181130 . PMID 3144456 .
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- Ravetch JV, Siebenlist U, Korsmeyer S, et al. (1993). "Estructura del locus mucoso de inmunoglobulina humana: caracterización de genes J y D embrionarios y reordenados". Celular . 27 (3 Pt 2): 583–91. doi : 10.1016 / 0092-8674 (81) 90400-1 . PMID 6101209 . S2CID 20229287 .
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