El factor regulador de interferón 4, también conocido como MUM1, es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen IRF4 , [5] [6] [7] ubicado en 6p25-p23.
IRF4 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | IRF4 , LSIRF, MUM1, NF-EM5, SHEP8, factor regulador de interferón 4 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 601900 MGI : 1096873 HomoloGene : 1842 GeneCards : IRF4 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Cró 6: 0,39 - 0,41 Mb | Crónicas 13: 30,75 - 30,77 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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El símbolo MUM1 es polisémico ; aunque es un sinónimo más antiguo de IRF4 (HGNC: 6119), también es el símbolo oficial actual de HGNC para el antígeno asociado al melanoma (mutado) 1 (HGNC: 29641; ubicado en 19p13.3).
Significación clínica
En las células melanocíticas, el gen IRF4 puede estar regulado por MITF . [8] El IRF4 es un factor de transcripción que se ha relacionado con la leucemia aguda. [9] Este gen está fuertemente asociado con la pigmentación: sensibilidad de la piel a la exposición al sol, pecas, ojos azules y color de cabello castaño. [10] Se ha implicado una variante en el encanecimiento del cabello. [11]
La Organización Mundial de la Salud (2016) definió provisionalmente el linfoma de células B grandes con reordenamiento de IRF4 como un linfoma indolente de células B grandes poco común en niños y adolescentes. Este linfoma indolente imita y debe distinguirse del linfoma folicular de tipo pediátrico . [12] El sello distintivo del linfoma de células B grandes con reordenamiento de IRF4 es la sobreexpresión del gen IRF4 por las células malignas de la enfermedad. Esta sobreexpresión es forzada por la adquisición en estas células de una translocación de IRF4 desde su sitio en el brazo corto (es decir, p) del cromosoma 6 en la posición 25.3 [13] a un sitio cerca del locus pesado de inmunoglobulina IGH @ en el largo (es decir, q) brazo del cromosoma 14 en la posición 32,33 [14] [15]
Interacciones
Se ha demostrado que IRF4 interactúa con:
- BCL6 , [16]
- NFATC2 , [17]
- SPI1 , [18] [19] y
- STAT6 . [dieciséis]
Ver también
- Factores reguladores del interferón
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000137265 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021356 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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Otras lecturas
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enlaces externos
- FactorBook IRF4
- IRF4 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .