La depresión por endogamia es la reducción de la aptitud biológica en una población dada como resultado de la endogamia o la reproducción de individuos relacionados. La aptitud biológica de la población se refiere a la capacidad de un organismo para sobrevivir y perpetuar su material genético. La depresión por endogamia es a menudo el resultado de un cuello de botella en la población . En general, cuanto mayor sea la variación genética o el acervo genético dentro de una población reproductora, es menos probable que sufra depresión endogámica.
La depresión por endogamia parece estar presente en la mayoría de los grupos de organismos, pero varía según los sistemas de apareamiento. Las especies hermafroditas a menudo exhiben grados más bajos de depresión endogámica que las especies exógenas, ya que se cree que las generaciones repetidas de autofecundación purgan los alelos deletéreos de las poblaciones. Por ejemplo, se ha demostrado que el nematodo cruzante (gusano redondo) Caenorhabditis remanei sufre gravemente de depresión por endogamia, a diferencia de su pariente hermafrodita C. elegans , que experimenta depresión por endogamia . [2]
Mecanismos
La endogamia (es decir, la reproducción entre individuos estrechamente relacionados) da como resultado la manifestación de rasgos más recesivos , ya que los genomas de los compañeros de pareja son más similares. Los rasgos recesivos solo pueden ocurrir en una descendencia si están presentes en los genomas de ambos padres. Cuanto más similares genéticamente sean los padres, más a menudo aparecen rasgos recesivos en su descendencia. En consecuencia, cuanto más estrechamente relacionada esté la pareja reproductora, más genes deletéreos homocigotos puede tener la descendencia, lo que da como resultado individuos muy poco aptos. Para los alelos que confieren una ventaja en el estado heterocigoto y / o homocigoto dominante, la aptitud del estado homocigoto recesivo puede incluso ser cero (es decir, descendencia estéril o inviable).
A la derecha se muestra un ejemplo de depresión endogámica. En este caso, a es el alelo recesivo que tiene efectos negativos. Para que el un fenotipo que se active, el gen debe terminar como homocigótico aa porque en el geneotype A una , el A toma dominio sobre la una y la una no tiene ningún efecto. Debido a su expresión fenotípica reducida y su consecuente selección reducida, los genes recesivos son, en la mayoría de los casos, fenotipos perjudiciales al hacer que el organismo se adapte menos a su entorno natural.
Otro mecanismo responsable de la depresión endogámica es la ventaja de aptitud de la heterocigosidad, que se conoce como sobredominio . Esto puede conducir a una reducción de la aptitud de una población con muchos genotipos homocigotos, incluso si no son deletéreos o recesivos. Aquí, incluso los alelos dominantes dan como resultado una reducción de la aptitud si están presentes de manera homocigótica (ver también vigor híbrido ).
Actualmente, no se sabe cuál de los dos mecanismos es de naturaleza más prevalente. Para aplicaciones prácticas, por ejemplo, en la cría de ganado , se cree que la primera es más significativa: puede producir una descendencia completamente inviable (es decir, el fracaso total de un pedigrí ), mientras que la última solo puede resultar en una aptitud relativamente reducida.
Seleccion natural
La selección natural no puede eliminar de forma eficaz todos los genes recesivos deletéreos de una población por varias razones. Primero, los genes deletéreos surgen constantemente a través de mutaciones dentro de una población. En segundo lugar, en una población donde la endogamia ocurre con frecuencia, la mayoría de las crías tendrán algunos rasgos deletéreos, por lo que pocas serán más aptas para la supervivencia que las demás. Es extremadamente improbable que diferentes rasgos deletéreos afecten igualmente a la reproducción; un rasgo recesivo especialmente desventajoso expresado en un individuo recesivo homocigótico probablemente se elimine a sí mismo, limitando naturalmente la expresión de su fenotipo . En tercer lugar, los alelos deletéreos recesivos estarán "enmascarados" por la heterocigosidad y, por lo tanto, en un rasgo dominante-recesivo, los heterocigotos no serán seleccionados.
Cuando los alelos recesivos deletéreos ocurren en el estado heterocigótico, donde su expresión potencialmente deletérea está enmascarada por el alelo de tipo salvaje correspondiente, este fenómeno de enmascaramiento se conoce como complementación (ver complementación (genética) ).
En general, la reproducción sexual en eucariotas tiene dos aspectos fundamentales: la recombinación genética durante la meiosis y el cruzamiento . Se ha propuesto que estos dos aspectos tienen dos ventajas selectivas naturales respectivamente. Una ventaja adaptativa propuesta de la meiosis es que facilita la reparación recombinacional de los daños en el ADN que, de otro modo, serían difíciles de reparar (véase la reparación del ADN como la ventaja adaptativa de la meiosis ). Una ventaja adaptativa propuesta del cruzamiento externo es la complementación, que es el enmascaramiento de alelos recesivos deletéreos [3] [4] (ver vigor híbrido o heterosis ). La ventaja selectiva de la complementación puede explicar en gran medida la evitación general de la endogamia (ver reconocimiento de parentesco ).
Gestión
La introducción de alelos de una población diferente puede revertir la depresión por endogamia. Diferentes poblaciones de la misma especie tienen diferentes rasgos deletéreos y, por lo tanto, su cruzamiento no resultará en homocigosidad en la mayoría de los loci de la descendencia. Esto se conoce como mejora de la exogamia , practicado por administradores de conservación y criadores en cautiverio de zoológicos para prevenir la homocigosidad.
Sin embargo, la mezcla de dos poblaciones diferentes puede dar lugar a rasgos poligénicos no aptos en la depresión de la exogamia (es decir, dar descendencia que carece de adaptaciones genéticas a condiciones ambientales específicas). Estos, entonces, tendrán una aptitud menor que los individuos de raza pura de una subespecie particular que se ha adaptado a su entorno local.
Inhumanos
Los efectos biológicos de la depresión por endogamia en los seres humanos se ven en gran parte oscurecidos por las influencias socioeconómicas y culturales sobre el comportamiento reproductivo. [5] Estudios en poblaciones humanas han demostrado que la edad al contraer matrimonio , la duración del matrimonio, el analfabetismo , el uso de anticonceptivos y la compensación reproductiva son los principales determinantes de la fecundidad aparente, incluso entre poblaciones con una alta proporción de uniones consanguíneas . [6] Sin embargo, se han observado varios efectos pequeños sobre el aumento de la mortalidad, [7] intervalos entre nacimientos más prolongados [7] y una reducción de la productividad general [5] en determinadas poblaciones aisladas.
Charles Darwin fue uno de los primeros científicos en demostrar los efectos de la depresión endogámica, a través de numerosos experimentos en plantas. La esposa de Darwin, Emma , era su prima hermana, y le preocupaba el impacto de la endogamia en sus diez hijos, tres de los cuales murieron a los diez años o menos; otros tres tenían matrimonios a largo plazo sin hijos. [8] [9] [10]
Factores que reducen la depresión por endogamia
Si bien se ha encontrado que la depresión por endogamia ocurre en casi todas las especies suficientemente estudiadas, algunos taxones, especialmente algunas angiospermas, parecen sufrir costos de aptitud más bajos que otros en poblaciones endogámicas. [11] Tres mecanismos parecen ser responsables de esto: purga, diferencias en la ploidía y selección por heterocigosidad . [11] Se debe advertir que algunos estudios que no muestran una ausencia de depresión por consanguinidad en ciertas especies pueden surgir de tamaños de muestra pequeños o donde el grupo de control supuestamente exógamo ya está sufriendo depresión por consanguinidad, que ocurre con frecuencia en poblaciones que han sufrido una reciente cuello de botella, como los de la rata topo desnuda . [11] [12]
Selección de purga
La selección por purga se produce cuando los fenotipos de alelos recesivos deletéreos se exponen a través de la endogamia y, por lo tanto, se pueden seleccionar en contra. Esto puede llevar a que tales mutaciones perjudiciales se eliminen de la población y se ha demostrado que ocurren rápidamente cuando los alelos recesivos tienen un efecto letal. [11] La eficiencia de la purga dependerá de la relación entre la magnitud del efecto deletéreo que se desenmascara en los homocigotos y la importancia de la deriva genética , por lo que la purga es más débil para los alelos no letales que para los recesivos letales. [13] Para poblaciones muy pequeñas, la deriva tiene una fuerte influencia, que puede causar la fijación de alelos subletales bajo una selección débil . [11] La fijación de un solo alelo para un gen específico también puede reducir la aptitud donde la ventaja heterocigótica estaba previamente presente (es decir, donde los individuos heterocigotos tienen una mayor aptitud que los homocigotos de cualquiera de los alelos), aunque este fenómeno parece hacer una pequeña contribución a depresión endogámica. Aunque ocurre naturalmente, la purga puede ser importante para la supervivencia de la población, por lo general no se recomienda intentar purgar deliberadamente mutaciones deletéreas de una población como técnica para mejorar la aptitud de los animales criados en cautividad. [14] [15] [16] En las plantas, la carga genética se puede evaluar mediante una prueba análoga a una prueba de depresión endogámica llamada prueba de depresión autogamia .
Poliploidía
Muchas angiospermas (plantas con flores) pueden autofertilizarse durante varias generaciones y sufren poco de depresión endogámica. Esto es muy útil para especies que se dispersan ampliamente y, por lo tanto, pueden encontrarse creciendo en un entorno nuevo sin conespecíficos presentes. [11] La poliploidía (que tiene más de dos pares de pares de cada cromosoma), que prevalece en las angiospermas, los helechos y unos pocos taxones de animales, explica esto. Al tener varias copias de un cromosoma, en lugar de dos, es menos probable que ocurra homocigosidad en la descendencia consanguínea. Esto significa que los alelos deletéreos recesivos no se expresan con tanta frecuencia como con muchas copias de un cromosoma; es más probable que al menos uno contenga un alelo funcional. [11]
Selección por heterocigosidad
También se ha descubierto que la depresión por endogamia ocurre más gradualmente de lo previsto en algunas poblaciones silvestres, como en la población altamente endogámica de lobos escandinavos. Esto parece deberse a una presión de selección para individuos más heterocigotos , que generalmente están en mejores condiciones y, por lo tanto, es más probable que se conviertan en uno de los pocos animales en reproducirse y producir descendencia. [17]
Ver también
- Evolución hacia atrás
- Diversidad genetica
- Enanismo insular
- Gigantismo isleño
- Población mínima viable
- Genética de poblaciones
- Matrimonio real
- Vadoma
- Depresión autogamia
Referencias
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enlaces externos
- Efectos genéticos de la extravío de peces de criadero no autóctonos en poblaciones naturales