Gen interrumpido

Un gen interrumpido (también llamado gen dividido ) es un gen que contiene regiones expresadas de ADN llamadas exones , divididas con regiones no expresadas llamadas intrones (también llamadas regiones intermedias). Los exones proporcionan instrucciones para codificar proteínas, que crean el ARNm necesario para la síntesis de proteínas . Los intrones se eliminan mediante el reconocimiento del sitio donante (extremo 5 ') y el sitio aceptor de empalme (extremo 3'). ^[1] La arquitectura del gen interrumpido permite el proceso de empalme alternativo , donde se pueden producir varios productos de ARNm a partir de un solo gen. ^[2]La función de los intrones aún no se comprende completamente y se denominan ADN no codificante o basura .

Descubrimiento

Los genes interrumpidos fueron descubiertos de forma independiente por Richard J. Roberts y Phillip A. Sharp en 1977, por lo que compartieron el Premio Nobel de Fisiología o Medicina de 1993. ^[3] Su descubrimiento implicó la existencia de una maquinaria entonces desconocida para empalmar intrones y ensamblar genes; a saber, el espliceosoma . A diferencia de los genomas procariotas, los genomas eucariotas eran en gran parte complejos e inconsistentes. Pronto se aceptó que el 94% de los genes humanos están interrumpidos y el 50% de las enfermedades hereditarias están involucradas en el corte y empalme de errores intrónicos de genes interrumpidos. ^[2] El ejemplo más conocido de una enfermedad causada por un error de empalme es la beta-talasemia., en el que material intrónico extra se empalma erróneamente en el gen para producir hemoglobina .

Procariotas

A diferencia de los eucariotas, los procariotas tienen un genoma menos complejo. La estructura de los genomas procarióticos contiene menos o ninguna región de intrones y tiene líneas continuas más largas de exones o regiones ininterrumpidas. ^[1] En otras palabras, contienen más regiones de ADN que se expresan. La idea de que la densidad del genoma disminuye a medida que aumenta la complejidad del organismo es cierta. Esto se debe al hecho de que los eucariotas tienen una presencia mucho más fuerte de intrones que los procariotas. Por ejemplo, los procariotas contienen aproximadamente 1000 genes / Mb, mientras que los humanos contienen aproximadamente 6 genes / Mb. ^[4] Otro ejemplo son los eucariotas inferiores , como la levadura, que tienen muchas regiones ininterrumpidas. Sin embargo, esto no significa que estas secciones sean completamente ininterrumpidas, ya que la síntesis de ARNt requiere la escisión de una secuencia de nucleótidos, seguida de ligación .

La mayoría de las bacterias tienen alguna interrupción de algunos genes. Los genes interrumpidos son universales en eucariotas; las levaduras pueden presentar interrupciones únicas de una minoría de genes, mientras que en organismos superiores la mayoría de los genes están interrumpidos. Algunos eucariotas pueden contener múltiples interrupciones con intrones que pueden ser más largos que los exones. Los intrones están bien conservados a lo largo de la historia evolutiva, lo que sugiere que su estructura tiene cierta importancia para el organismo. Son más largos en organismos avanzados (plantas y animales superiores). El crecimiento y el desarrollo más prolongados requieren secuencias más largas de activación y regulación descendente de genes. Los detalles del papel de los intrones en la regulación de la accesibilidad y la transcripción de genes aún no se han elaborado.

Referencias

1. Sharp PA (junio de 2005). "El descubrimiento de genes divididos y empalme de ARN". Tendencias en Ciencias Bioquímicas . 30 (6): 279–81. doi : 10.1016 / j.tibs.2005.04.002 . PMID  15950867 .
2. Ward AJ, Cooper TA (enero de 2010). "La patobiología del empalme" . La Revista de Patología . 220 (2): 152–63. doi : 10.1002 / ruta.2649 . PMC 2855871 . PMID 19918805 .  
3. "El Premio Nobel de Fisiología o Medicina 1993" . NobelPrize.org . Consultado el 26 de marzo de 2020 .
4. Watson JD (2014). Biología molecular del gen . Pearson. ISBN 978-0-321-85149-9. OCLC  839779760 .