Yuxtapuesta con otra proteína de dedo de zinc 1 (JAZF1) también conocida como proteína 27 que interactúa con TAK1 (TIP27) o proteína de dedo de zinc 802 (ZNF802) es una proteína que en humanos está codificada por el gen JAZF1 . [5] [6] Las variantes se relacionan con un mayor riesgo de cáncer de próstata , un mayor riesgo de diabetes tipo 2 y una mayor altura. [7]
JAZF1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | JAZF1 , TIP27, ZNF802, JAZF dedo de zinc 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 606246 MGI : 2141450 HomoloGene : 18291 GeneCards : JAZF1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 7: 27,83 - 28,18 Mb | Crónicas 6: 52,77 - 53,07 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen codifica una proteína nuclear con tres dedos de zinc de tipo C 2 H 2 y funciona como represor transcripcional . Las aberraciones cromosómicas que involucran a este gen están asociadas con tumores del estroma endometrial . Alternativamente, se han descrito variantes empalmadas que codifican diferentes isoformas de proteínas; sin embargo, no todas las variantes se han caracterizado completamente [6]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000153814 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000063568 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Adams MD, Soares MB, Kerlavage AR, Fields C, Venter JC (noviembre de 1993). "Secuenciación rápida de ADNc (etiquetas de secuencia expresadas) de una biblioteca de ADNc de cerebro infantil humano clonado direccionalmente". Nat Genet . 4 (4): 373–80. doi : 10.1038 / ng0893-373 . PMID 8401585 . S2CID 12612300 .
- ^ a b "Entrez Gene: JAZF1 JAZF zinc finger 1" .
- ^ Manolio TA; Guttmacher, Alan E .; Manolio, Teri A. (julio de 2010). "Estudios de asociación del genoma y evaluación del riesgo de enfermedad". N Engl J Med . 363 (2): 166-176. doi : 10.1056 / NEJMra0905980 . PMID 20647212 .
Otras lecturas
- Koontz JI, Soreng AL, Nucci M, et al. (2001). "Fusión frecuente de los genes JAZF1 y JJAZ1 en tumores del estroma endometrial" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 98 (11): 6348–53. doi : 10.1073 / pnas.101132598 . PMC 33471 . PMID 11371647 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR, et al. (2003). "Cromosoma humano 7: secuencia de ADN y biología" . Ciencia . 300 (5620): 767–72. doi : 10.1126 / science.1083423 . PMC 2882961 . PMID 12690205 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Huang HY, Ladanyi M, Soslow RA (2004). "Detección molecular de la fusión del gen JAZF1-JJAZ1 en neoplasias del estroma endometrial con histología clásica y variante: evidencia de heterogeneidad genética". Soy. J. Surg. Pathol . 28 (2): 224–32. doi : 10.1097 / 00000478-200402000-00010 . PMID 15043312 . S2CID 21043514 .
- Nakajima T, Fujino S, Nakanishi G, et al. (2004). "TIP27: un nuevo represor del receptor nuclear huérfano TAK1 / TR4" . Ácidos nucleicos Res . 32 (14): 4194-204. doi : 10.1093 / nar / gkh741 . PMC 514368 . PMID 15302918 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101 / gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
- Micci F, Panagopoulos I, Bjerkehagen B, Heim S (2006). "Reordenamiento consistente de la banda cromosómica 6p21 con generación de genes de fusión JAZF1 / PHF1 y EPC1 / PHF1 en sarcoma del estroma endometrial" . Cancer Res . 66 (1): 107–12. doi : 10.1158 / 0008-5472.CAN-05-2485 . PMID 16397222 .
- Nucci MR, Harburger D, Koontz J y col. (2007). "Análisis molecular de la fusión del gen JAZF1-JJAZ1 por RT-PCR e hibridación in situ de fluorescencia en neoplasias del estroma endometrial". Soy. J. Surg. Pathol . 31 (1): 65–70. doi : 10.1097 / 01.pas.0000213327.86992.d1 . PMID 17197920 . S2CID 36622314 .
- Oliva E, de Leval L, Soslow RA, Herens C (2007). "Alta frecuencia de fusión del gen JAZF1-JJAZ1 en tumores del estroma endometrial con diferenciación de músculo liso por detección FISH en interfase". Soy. J. Surg. Pathol . 31 (8): 1277–84. doi : 10.1097 / PAS.0b013e318031f012 . PMID 17667554 . S2CID 37204785 .