La subunidad alfa-3 de laminina es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen LAMA3 . [5] [6]
LAMA3 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | LAMA3 , BM600, E170, LAMNA, LOCS, lama3a, laminina, alfa 3, subunidad de laminina alfa 3 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 600805 MGI : 99909 HomoloGene : 18279 GeneCards : LAMA3 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 18: 23,69 - 23,96 Mb | Crónicas 18: 12,33 - 12,58 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Las lamininas son componentes de la membrana basal que se cree que median la unión, migración y organización de las células en los tejidos durante el desarrollo embrionario al interactuar con otros componentes de la matriz extracelular. La proteína codificada por este gen es la cadena alfa-3 de la laminina 5, que es una glucoproteína compleja compuesta por tres subunidades (alfa, beta y gamma). Alternativamente, se han identificado variantes de transcripciones empalmadas que codifican diferentes isoformas.
Se cree que la laminina 5 participa en la adhesión celular, la transducción de señales y la diferenciación de los queratinocitos. [6]
Significación clínica
Se han identificado mutaciones en este gen como la causa de la epidermólisis ampollosa de la unión de tipo Herlitz . [6]
Puede estar asociado con el síndrome laringoonicocutáneo . [7]
Interacciones
Se ha demostrado que la laminina alfa 3 interactúa con SDC2 . [8]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000053747 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024421 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Ryan MC, Tizard R, VanDevanter DR, Carter WG (octubre de 1994). "Clonación del gen LamA3 que codifica la cadena alfa 3 del ligando adhesivo epiligrina. Expresión en la reparación de heridas". J Biol Chem . 269 (36): 22779–87. PMID 8077230 .
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- ^ Utani A, Nomizu M, Matsuura H, Kato K, Kobayashi T, Takeda U, Aota S, Nielsen PK, Shinkai H (agosto de 2001). "Una secuencia única del dominio de laminina alfa 3 G se une a la heparina y promueve la adhesión celular a través de sindecan-2 y -4" . J. Biol. Chem . 276 (31): 28779–88. doi : 10.1074 / jbc.M101420200 . PMID 11373281 .
Otras lecturas
- Timpl R (1997). "Organización macromolecular de las membranas basales". Curr. Opin. Cell Biol . 8 (5): 618–24. doi : 10.1016 / S0955-0674 (96) 80102-5 . PMID 8939648 .
- Kivirikko S, McGrath JA, Baudoin C, Aberdam D, Ciatti S, Dunnill MG, McMillan JR, Eady RA, Ortonne JP, Meneguzzi G (1995). "Una mutación homocigótica sin sentido en el gen de la cadena alfa 3 de laminina 5 (LAMA3) en epidermólisis ampollosa de unión letal (Herlitz)". Tararear. Mol. Genet . 4 (5): 959–62. doi : 10.1093 / hmg / 4.5.959 . PMID 7633458 .
- Rousselle P, Golbik R, van der Rest M, Aumailley M (1995). "Requisito estructural para la adhesión celular a la kalinina (laminina-5)" . J. Biol. Chem . 270 (23): 13766–70. doi : 10.1074 / jbc.270.23.13766 . PMID 7775432 .
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