Síndrome de Liebenberg
El síndrome de Liebenberg es una rara enfermedad genética autosómica que implica una mutación por deleción aguas arriba del gen PITX1 , que es el responsable de la organización del cuerpo, concretamente de la formación de los miembros inferiores. [2] En estudios con animales, cuando se introdujo esta eliminación en aves en desarrollo, se observó que las yemas de sus alas adquirían estructuras similares a extremidades. [3]
La condición fue descrita por primera vez por el Dr. F. Liebenberg en 1973 mientras seguía a varias generaciones de una familia sudafricana, [4] pero desde entonces se ha observado en otros linajes familiares en todo el mundo. [2]
Las personas con síndrome de Liebenberg tienen una estructura corporal general normal. Sus diferencias morfológicas se encuentran tanto en sus húmeros distales , codos, manos y muñecas. [5] Los codos están agrandados con olécranons y cabezas radiales anormalmente grandes . Los pacientes tienen posiciones de codo relativamente fijas y, por lo tanto, no pueden pronar o supinar sus antebrazos. Sus muñecas también están limitadas en sus movimientos activos y tienen lados cubitales de las articulaciones muy prominentes. Los dedos adoptan estructuras similares a las de los dedos de los pies. Braquidactilia y camptodactiliaocurrir; los dedos son cortos y anormalmente doblados. Estos cambios en la forma de los dedos dan como resultado pequeños apéndices en forma de maza. El movimiento se reduce en todas las articulaciones digitales de la mano. [5]
El síndrome de Liebenberg sigue un modo de herencia autosómico dominante , [4] [6] mediante el cual los heterocigotos con esta mutación expresan el fenotipo de la enfermedad .
Es causada por una mutación heterocigota en el cromosoma 5. Implica la mejora inapropiada del gen PITX1 debido a deleciones genéticas y translocaciones cromosómicas . [5]
PITX1 es un gen homeobox que son genes que regulan el desarrollo adecuado de la estructura corporal. Este gen PT1X codifica un factor de transcripción expresado en las patas traseras. Cuando se expresa, provoca la formación de estructuras de las patas traseras. [ cita requerida ]
