Los trastornos linfoproliferativos ( LPD ) se refieren a una clase específica de diagnósticos, que comprende un grupo de varias afecciones, en las que se producen linfocitos en cantidades excesivas. Estos trastornos se presentan principalmente en pacientes que tienen un sistema inmunológico comprometido . Debido a este factor, hay casos en los que estas afecciones se equiparan con " trastornos inmunoproliferativos "; aunque, en términos de nomenclatura , los trastornos linfoproliferativos son una subclase de trastornos inmunoproliferativos, junto con la hipergammaglobulinemia y las paraproteinemias .
Los trastornos linfoproliferativos son un conjunto de trastornos caracterizados por la proliferación anormal de linfocitos en una linfocitosis monoclonal . Los dos tipos principales de linfocitos son las células B y las células T , que se derivan de células madre hematopoyéticas pluripotentes en la médula ósea . Las personas que tienen algún tipo de disfunción en su sistema inmunológico son susceptibles de desarrollar un trastorno linfoproliferativo porque cuando cualquiera de los numerosos puntos de control del sistema inmunológico se vuelve disfuncional, es más probable que ocurra inmunodeficiencia o desregulación de los linfocitos. Hay varias mutaciones genéticas heredadas. que se han identificado como causantes de trastornos linfoproliferativos; sin embargo, también existen causas adquiridas e iatrogénicas . [2]
Una mutación en el cromosoma X se asocia con un trastorno linfoproliferativo de células T y células asesinas naturales . [ cita requerida ]
Algunos niños con trastornos linfoproliferativos autoinmunitarios son heterocigotos para una mutación en el gen que codifica el receptor Fas , que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 10 en la posición 24.1, denominado 10q24.1. [3] Este gen es el miembro 6 de la superfamilia de receptores de TNF (TNFRSF6). El receptor Fas contiene un dominio de muerte y se ha demostrado que juega un papel central en la regulación fisiológica de la muerte celular programada. Normalmente, la estimulación de las células T recientemente activadas por el antígeno conduce a la coexpresión de Fas y el receptor de Fas en la superficie de las células T. La participación de Fas por el receptor de Fas da como resultado la apoptosis de la célula y es importante para eliminar las células T que son estimuladas repetidamente por antígenos. [4]Como resultado de la mutación en el gen del receptor Fas, el receptor Fas no reconoce Fas , lo que lleva a una población primitiva de células T que prolifera de manera descontrolada. [2]
Los niños con síndrome de inmunodeficiencia ligada al cromosoma X tienen un mayor riesgo de mortalidad asociada con las infecciones por el virus de Epstein-Barr y están predispuestos a desarrollar un trastorno linfoproliferativo o linfoma. [ cita requerida ]
Los niños con inmunodeficiencia común variable (IDCV) también tienen un mayor riesgo de desarrollar un trastorno linfoproliferativo. [ cita requerida ]