Enzima málica dependiente de NAD, mitocondrial es una proteína que en humanos está codificada por el gen ME2 . [5] [6] Este gen codifica una enzima málica mitocondrial dependiente de NAD, una proteína homotetramérica, que cataliza la descarboxilación oxidativa del malato a piruvato. Anteriormente se había relacionado débilmente con un síndrome conocido como ataxia de Friedreich que desde entonces se ha demostrado que es el resultado de una mutación en un gen completamente diferente. [6]
ME2 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | ME2 , ODS1, enzima málica 2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 154270 MGI : 2147351 HomoloGene : 37615 GeneCards : ME2 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ubicación (UCSC) | Crónicas 18: 50,88 - 50,95 Mb | Crónicas 18: 73,77 - 73,82 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000082212 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024556 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Loeber G, Infante AA, Maurer-Fogy I, Krystek E, Dworkin MB (marzo de 1991). "Enzima málica mitocondrial dependiente de NAD (+) humano. Clonación de ADNc, estructura primaria y expresión en Escherichia coli". J Biol Chem . 266 (5): 3016–21. PMID 1993674 .
- ^ a b "Entrez Gen: ME2 enzima málica 2, dependiente de NAD (+) - mitocondrial" .
Otras lecturas
- Siebert G., Ritter H., Kömpf J. (1980). "Enzima málica mitocondrial (EC1.1.1.40) en leucocitos humanos: genética formal y genética de poblaciones". Tararear. Genet . 51 (3): 319-22. doi : 10.1007 / bf00283401 . PMID 511162 . S2CID 28855152 .
- Saha N, Jeremiah SJ, Povey S (1978). "Más datos sobre la enzima málica mitocondrial en el hombre". Tararear. Hered . 28 (6): 421–5. doi : 10.1159 / 000152993 . PMID 680703 .
- Taroni F, Gellera C, Di Donato S (1988). "Evidencia de dos enzimas málicas mitocondriales distintas en el músculo esquelético humano: purificación y propiedades de la enzima dependiente de NAD (P) +". Biochim. Biophys. Acta . 916 (3): 446–54. doi : 10.1016 / 0167-4838 (87) 90191-9 . PMID 3689803 .
- Bukato G, Kochan Z, Swierczyński J (1996). "Diferentes propiedades reguladoras de las formas citosólica y mitocondrial de la enzima málica aislada del cerebro humano". En t. J. Biochem. Cell Biol . 27 (10): 1003–8. doi : 10.1016 / 1357-2725 (95) 00080-9 . PMID 7496989 .
- Bukato G, Kochan Z, Swierczyński J (1995). "Purificación y propiedades de la enzima málica citosólica y mitocondrial aislada del cerebro humano". En t. J. Biochem. Cell Biol . 27 (1): 47–54. doi : 10.1016 / 1357-2725 (94) 00057-3 . PMID 7757881 .
- Xu Y, Bhargava G, Wu H y col. (1999). "Estructura cristalina de NAD (P) + mitocondrial humano - enzima málica dependiente: una nueva clase de descarboxilasas oxidativas". Estructura . 7 (8): R877–89. doi : 10.1016 / S0969-2126 (99) 80115-4 . PMID 10477256 .
- Yang Z, Floyd DL, Loeber G, Tong L (2000). "Estructura de una forma cerrada de enzima málica humana e implicaciones para el mecanismo catalítico". Nat. Struct. Biol . 7 (3): 251–7. doi : 10.1038 / 73378 . PMID 10700286 . S2CID 23469024 .
- Yang Z, Batra R, Floyd DL y col. (2000). "Inhibición potente y competitiva de enzimas málicas por iones lantánidos". Biochem. Biophys. Res. Comun . 274 (2): 440–4. doi : 10.1006 / bbrc.2000.3163 . PMID 10913357 .
- Butta N, González-Manchón C, Arias-Salgado EG, et al. (2001). "Clonación y caracterización funcional de la región flanqueante 5 'del gen de la enzima málica mitocondrial humana. Papel regulador de Sp1 y AP-2". EUR. J. Biochem . 268 (10): 3017–27. doi : 10.1046 / j.1432-1327.2001.02194.x . hdl : 10261/73615 . PMID 11358520 .
- Yanaihara N, Kohno T, Takakura S, et al. (2001). "Mapa físico y transcripcional de un segmento de 311 kb del cromosoma 18q21, un locus supresor de tumor de pulmón candidato". Genómica . 72 (2): 169–79. doi : 10.1006 / geno.2000.6454 . PMID 11401430 .
- Yang Z, Lanks CW, Tong L (2002). "Mecanismo molecular para la regulación de la enzima málica dependiente de NAD (P) + mitocondrial humano por ATP y fumarato". Estructura . 10 (7): 951–60. doi : 10.1016 / S0969-2126 (02) 00788-8 . PMID 12121650 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Gevaert K, Goethals M, Martens L y col. (2004). "Exploración de proteomas y análisis de procesamiento de proteínas por identificación espectrométrica de masas de péptidos N -terminales clasificados ". Nat. Biotechnol . 21 (5): 566–9. doi : 10.1038 / nbt810 . PMID 12665801 . S2CID 23783563 .
- Tao X, Yang Z, Tong L (2004). "Estructuras cristalinas de los complejos de sustrato de la enzima málica y conocimientos sobre el mecanismo catalítico". Estructura . 11 (9): 1141–50. doi : 10.1016 / S0969-2126 (03) 00168-0 . PMID 12962632 .
- Navarro-Lérida I, Martínez Moreno M, Roncal F, et al. (2004). "Identificación proteómica de proteínas cerebrales que interactúan con la cadena ligera de dineína LC8". Proteómica . 4 (2): 339–46. doi : 10.1002 / pmic.200300528 . PMID 14760703 .
- Greenberg DA, Cayanis E, Strug L, et al. (2005). "La enzima málica 2 puede ser la base de la susceptibilidad a la epilepsia generalizada idiopática de inicio en la adolescencia" . Soy. J. Hum. Genet . 76 (1): 139–46. doi : 10.1086 / 426735 . PMC 1196416 . PMID 15532013 .
- Hung HC, Chien YC, Hsieh JY, et al. (2005). "Roles funcionales de los residuos de unión de ATP en el sitio catalítico de la enzima málica dependiente de NAD (P) + mitocondrial humano". Bioquímica . 44 (38): 12737–45. doi : 10.1021 / bi050510b . PMID 16171388 .
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101 / gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .