Agenesia de Müller
El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser , también conocido como agenesia mülleriana , aplasia mülleriana o agenesia vaginal , es una malformación congénita caracterizada por una falla en el desarrollo del conducto de Müller , lo que resulta en la ausencia del útero y grados variables de hipoplasia vaginal de su parte superior. La agenesia mülleriana (incluida la ausencia de útero, cuello uterino y / o vagina ) es la causa en el 15% de los casos de amenorrea primaria . [2] Debido a que la mayor parte de la vagina no se desarrolla a partir del conducto de Müller, sino que se desarrolla a partir delEl seno urogenital , junto con la vejiga y la uretra , está presente incluso cuando el conducto de Müller está completamente ausente. Debido a que los ovarios no se desarrollan a partir de los conductos de Müller, las personas afectadas pueden tener características sexuales secundarias normales, pero son infértiles debido a la falta de un útero funcional. Sin embargo, la paternidad es posible mediante el uso de sustitutos gestacionales .
Se hipotetiza que el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser es el resultado de una herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable , lo que contribuye a la complejidad involucrada en la identificación de los mecanismos subyacentes que causan la afección. Debido a la variación en los patrones de herencia, penetrancia y expresividad, MRKH se subdivide en dos tipos: tipo 1, en el que solo se ven afectadas las estructuras que se desarrollan a partir del conducto de Müller (la parte superior de la vagina, el cuello uterino y el útero), y el tipo 2, donde las mismas estructuras se ven afectadas, pero se caracterizan por las malformaciones adicionales de otros sistemas corporales que incluyen con mayor frecuencia los sistemas renal y esquelético. MRKH tipo 2 incluye MURCS (Somita Cervical Renal Mülleriana).
La mayoría de los casos de síndrome MRKH se caracterizan como esporádicos, pero los casos familiares han proporcionado evidencia de que, al menos para algunos pacientes, MRKH es un trastorno hereditario. Las causas subyacentes del síndrome MRKH aún se están investigando, pero se han estudiado varios genes causantes para su posible asociación con el síndrome. La mayoría de estos estudios han servido para descartar genes como factores causales en MRKH, pero hasta ahora, solo WNT4 se ha asociado con MRKH con hiperandrogenismo . [3] [4]
Los informes del síndrome de MRKH se remontan a Hipócrates (460 aC-377 aC). [5] [6] El epónimo médico honra a August Franz Josef Karl Mayer (1787-1865), Carl Freiherr von Rokitansky (1804-1878), Hermann Küster (1879-1964) y Georges Andre Hauser (1921-2009).
Una mujer con esta afección es hormonalmente normal; es decir, la persona entrará en la pubertad con el desarrollo de características sexuales secundarias que incluyen telarquia y pubarquia (vello púbico). El cariotipo de la persona será 46, XX. Al menos un ovario está intacto, si no ambos, y generalmente ocurre la ovulación . Por lo general, la vagina se acorta y las relaciones sexuales pueden, en algunos casos, ser difíciles y dolorosas. El examen médico respaldado por una ecografía ginecológica demuestra una ausencia total o parcial del cuello uterino , el útero y la vagina. [ cita requerida ]
Si no hay útero, una mujer con MRKH no puede llevar un embarazo sin intervención. Es posible que la persona tenga descendencia genética mediante fertilización in vitro (FIV) y subrogación . Se ha realizado un trasplante de útero con éxito en un número limitado de pacientes, lo que ha dado lugar a varios nacidos vivos, pero la técnica no está muy extendida ni es accesible para muchas mujeres. [7]
