MT-TH
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histidina de ARNt codificada mitocondrialmente
Identificadores
SímboloMT-TH
Alt. simbolosMTTH
Gen NCBI4564
HGNC7487
OMIM590040
RefSeqNC_001807
Otros datos
LugarChr. MT [1]

Mitocondrial codificada histidina tRNA , también conocida como MT-TH , es un ARN de transferencia que, en los seres humanos, está codificada por el mitocondrial MT-TH gen . [1]

Estructura

El gen MT-TH se encuentra en el brazo p del ADN mitocondrial en la posición 12 y se extiende por 69 pares de bases. [2] La estructura de una molécula de ARNt es una estructura plegada distintiva que contiene tres bucles en forma de horquilla y se asemeja a un trébol de tres hojas . [3]

Función

MT-TH es un pequeño ARN de transferencia de 69 nucleótidos (posición 12138-12206 del mapa mitocondrial humano) que transfiere el aminoácido histidina a un polipéptido en crecimiento en el sitio ribosómico de síntesis de proteínas durante la traducción . [4]

Significación clínica

Las mutaciones en MT-TH pueden resultar en múltiples deficiencias mitocondriales y trastornos asociados. MT-TH se asocia con encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares (MELAS), [5] [6] miocardiopatía y el síndrome de superposición MELAS / MERRF. [7]

Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares (MELAS)

Se ha descubierto que una pequeña cantidad de personas con síntomas de encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares (MELAS) tienen mutaciones en el gen MT-TH . MELAS es un trastorno mitocondrial poco común que se sabe que afecta a muchas partes del cuerpo, especialmente al sistema nervioso y al cerebro . Los síntomas de MELAS incluyen dolores de cabeza intensos y recurrentes , debilidad muscular ( miopatía ), pérdida de audición , episodios similares a un accidente cerebrovascular con pérdida del conocimiento , convulsiones y otros problemas que afectan al sistema nervioso . [7]

Síndrome de superposición MERRF / MELAS

El síndrome MELAS también puede ir acompañado de otro trastorno mitocondrial llamado epilepsia mioclónica con fibras de color rojo irregular , también conocido como síndrome MERRF . [5] Además de los síntomas del síndrome MELAS, los signos y síntomas adicionales pueden incluir espasmos musculares ( mioclonías ), dificultad para coordinar el movimiento ( ataxia ) y células musculares anormales conocidas como fibras rojas irregulares . La combinación de MERRF y MELAS se denomina síndrome de superposición MERRF / MELAS, que es causado por mutaciones en el gen MT-TH . No se ha determinado cómo tales mutaciones alteran la función de producción de energía de las mitocondrias y resultan en síntomas de tales síndromes.[7] Seha descubierto queuna mutación específica de 12147G> A en elgen MT-TH da como resultado el síndrome de superposición MERRF / MELAS. Un paciente con la mutación presentó síntomas de cefalea migrañosay vómitos, hemiparesia izquierda, hemianopsia lateral homónimay otros compatibles con el síndrome de superposición MERRF / MELAS. El paciente presentó primero síntomas de MELAS y luego progresó hacia el síndrome de superposición. [5]

Miocardiopatía

Las mutaciones en el gen MT-TH también pueden causar miocardiopatía , un trastorno del corazón caracterizado por el engrosamiento del corazón, generalmente en el tabique interventricular , lo que da como resultado un músculo cardíaco debilitado que no puede bombear sangre de manera eficaz. Se ha descubierto que los pacientes con mutaciones en el gen MT-TH presentan síntomas de miocardiopatía sin otros signos comunes de enfermedad mitocondrial, como anomalías neurológicas. No está claro por qué tales mutaciones dan lugar a síntomas de miocardiopatía aislada. [7] Se encontró una mutación específica de 12192G> A en el gen MT-TH en múltiples pacientes con el trastorno. los pacientes exhibieron síntomas decardiomiopatía en diferentes formas. [8]

Sordera, neurosensorial no sindrómica, mitocondrial

La sordera también se ha asociado con mutaciones en el gen MT-TH . Se han encontrado transiciones heteroplasmáticas de 12201T> C en MT-TH en una familia que presenta síntomas de sordera neurosensorial no sindrómica , que varían en el tiempo de aparición y la gravedad. [9]

Referencias

  1. ^ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, et al. (Abril de 1981). "Secuencia y organización del genoma mitocondrial humano". Naturaleza . 290 (5806): 457–65. doi : 10.1038 / 290457a0 . PMID  7219534 .
  2. ^ "Histidina de ARNt codificada mitocondrialmente de MT-TH [Homo sapiens (humano)] - Gene - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov .
  3. ^ "ARNt / transferencia de ARN | Aprender ciencias en Scitable" . www.nature.com .
  4. ^ Blakely EL, Yarham JW, Alston CL, Craig K, Poulton J, Brierley C, et al. (Septiembre 2013). "Mutaciones puntuales de ARNt mitocondrial patogénico: nueve mutaciones novedosas afirman su importancia como causa de enfermedad mitocondrial" . Mutación humana . 34 (9): 1260–8. doi : 10.1002 / humu.22358 . PMC 3884772 . PMID 23696415 .  
  5. ^ a b c Melone MA, Tessa A, Petrini S, Lus G, Sampaolo S, di Fede G, et al. (Febrero de 2004). "Revelación de una nueva mutación del ADN mitocondrial (G12147A) en un fenotipo MELAS / MERFF" . Archivos de Neurología . 61 (2): 269–72. doi : 10.1001 / archneur.61.2.269 . PMID 14967777 . 
  6. ^ Taylor RW, Schaefer AM, McDonnell MT, Petty RK, Thomas AM, Blakely EL, et al. (Abril de 2004). "Presentación catastrófica de enfermedad mitocondrial debido a una mutación en el gen tRNA (His)" . Neurología . 62 (8): 1420–3. doi : 10.1212 / 01.wnl.0000120667.77372.46 . PMID 15111688 . 
  7. ^ a b c d Referencia, Genética Inicio. "Gen MT-TH" . Referencia casera de la genética .Dominio publico Este artículo incorpora texto de esta fuente, que es de dominio público .
  8. ^ Shin WS, Tanaka M, Suzuki J, Hemmi C, Toyo-oka T (diciembre de 2000). "Una nueva mutación homoplásmica en el mtDNA con un único origen evolutivo como factor de riesgo de miocardiopatía" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 67 (6): 1617-20. doi : 10.1086 / 316896 . PMC 1287941 . PMID 11038324 .  
  9. ^ Yan X, Wang X, Wang Z, Sun S, Chen G, He Y, et al. (Octubre de 2011). "La sordera no sindrómica de inicio tardío de transmisión materna está asociada con la nueva mutación heteroplasmática T12201C en el gen mitocondrial tRNAHis" . Revista de Genética Médica . 48 (10): 682–90. doi : 10.1136 / jmedgenet-2011-100219 . PMID 21931169 . S2CID 13128611 .  

Otras lecturas

  • Melone MA, Tessa A, Petrini S, Lus G, Sampaolo S, di Fede G, Santorelli FM, Cotrufo R (febrero de 2004). "Revelación de una nueva mutación del ADN mitocondrial (G12147A) en un fenotipo MELAS / MERFF" . Archivos de Neurología . 61 (2): 269–72. doi : 10.1001 / archneur.61.2.269 . PMID  14967777 .
  • Calvaruso MA, Willemsen MA, Rodenburg RJ, van den Brand M, Smeitink JA, Nijtmans L (septiembre de 2011). "Nueva mutación mitocondrial de ARNt HIS en una familia con acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares (MELAS)". Mitocondria . 11 (5): 778–82. doi : 10.1016 / j.mito.2011.06.004 . PMID  21704194 .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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