El síndrome de Marinesco-Sjögren ( MSS ), a veces escrito como síndrome de Marinescu-Sjögren , es un trastorno autosómico recesivo poco común .
Síndrome de Marinesco-Sjögren | |
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Especialidad | Neurología , genética médica |
Presentación
El síndrome causa ataxia cerebelosa (problemas de equilibrio y coordinación), retraso mental, cataratas congénitas en la primera infancia, debilidad muscular, incapacidad para masticar alimentos, uñas finas y quebradizas y cabello escaso. [1] : 578
Suele haber baja estatura, discapacidad intelectual de leve a grave y disartria (habla lenta e imprecisa). A menudo se presentan diversas anomalías esqueléticas (p. Ej., Curvatura de la columna) e hipogonadismo hipergonadotrópico . La debilidad muscular es progresiva, pero la esperanza de vida es casi normal. [ cita requerida ]
Causa
Diagnóstico
El diagnóstico de MSS se basa en síntomas clínicos, imágenes por resonancia magnética (IRM) del cerebro ( atrofia cerebelosa que involucra particularmente el vermis cerebeloso ) y biopsia muscular .
Puede estar asociado con mutaciones del gen SIL1 , [2] [3] y se puede encontrar una mutación en aproximadamente el 50% de los casos.
Diagnóstico diferencial
DDx incluye neuropatía por dismorfismo facial de cataratas congénitas (CCFDN), síndrome similar a Marinesco-Sjögren con quilomicronemia, síndromes de glucoproteínas deficientes en carbohidratos, síndrome de Lowe y enfermedad mitocondrial .
Tratamiento
El tratamiento para MSS es sintomático y de apoyo, que incluye fisioterapia y terapia ocupacional, terapia del habla y educación especial. Las cataratas deben eliminarse cuando la visión se ve afectada, generalmente en la primera década de vida. Se necesita terapia de reemplazo hormonal si hay hipogonadismo . [ cita requerida ]
Epónimo
Lleva el nombre de Gheorghe Marinescu y Torsten Sjögren . [4]
Ver también
Referencias
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . (10ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Senderek J y col. (2005). "Las mutaciones en SIL1 causan el síndrome de Marinesco-Sjögren, una ataxia cerebelosa con cataratas y miopatía". Nat Genet . 37 (12): 1312–4. doi : 10.1038 / ng1678 . PMID 16282977 . S2CID 28860307 .
- ^ Anttonen A y col. (2005). "El gen alterado en el síndrome de Marinesco-Sjögren codifica SIL1, una cochaperona HSPA5". Nat Genet . 37 (12): 1309-11. doi : 10.1038 / ng1677 . PMID 16282978 . S2CID 33094308 .
- ^ synd / 1676 en ¿Quién lo nombró?
Otras lecturas
- Ichhaporia VP, Kim J, Kavdia K, et al. (2018). "SIL1, la co-chaperona BiP localizada en el retículo endoplásmico, juega un papel crucial en el mantenimiento de la fisiología y la proteostasis del músculo esquelético" . Dis. Modelos Mech . 11 (5): dmm033043. doi : 10.1242 / dmm.033043 . PMC 5992605 . PMID 29666155 .
- Ichhaporia VP, Sanford T, Howes J, et al. (2015). "Sil1, un factor de intercambio de nucleótidos para BiP, no es necesario para el ensamblaje o la secreción de anticuerpos" . Mol Biol Cell . 26 (3): 420–9. doi : 10.1091 / mbc.E14-09-1392 . PMC 4310734 . PMID 25473114 .
enlaces externos
- mss en NIH / UW GeneTests
- Entrada de GeneReview / NIH / UW sobre el síndrome de Marinesco-Sjögren
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Recursos externos |
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