De Wikipedia, la enciclopedia libre
Ir a navegaciónSaltar a buscar

Un cromosoma marcador (mar) es un pequeño fragmento de un cromosoma que generalmente no se puede identificar sin un análisis genómico especializado debido al tamaño del fragmento. [1] La importancia de un marcador es variable, ya que depende del material que contenga el marcador. [2] La gran mayoría de estos cromosomas marcadores son más pequeños que uno de los cromosomas humanos más pequeños, el cromosoma 20 , y por definición se denominan cromosomas marcadores supernumerarios pequeños . [3]

Los cromosomas marcadores ocurren esporádicamente alrededor del 70% de las veces, y el resto se hereda de uno de los padres. Alrededor del 50% de los casos involucran mosaicismo , que afecta la gravedad de la afección. La frecuencia es de aproximadamente 3-4 por cada 10.000 personas y 1 de cada 300 personas con retraso mental . [2]

Los cromosomas marcadores suelen aparecer además de los 46 cromosomas estándar, lo que lo convierte en un cromosoma supernumerario de trisomía parcial o tetrasomía . [4] Un marcador puede estar compuesto de material genético inactivo y tener poco o ningún efecto, o puede portar genes activos y causar afecciones genéticas como iso (12p), que se asocia con el síndrome de Pallister-Killian , e iso (18p) , que se asocia con retraso mental y facies sindrómica . [5] Se ha observado que el cromosoma 15 contribuye a una gran cantidad de cromosomas marcadores, pero no se ha determinado la razón. [1] El cromosoma marcador supernumerario pequeño(sSMC) contiene ejemplos de otros defectos de nacimiento , síndromes y tumores que están asociados con varios tipos de sSMC.

Referencias

  1. ^ a b Thompson & Thompson Genetics in Medicine, Capítulo 5, 57-74 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781437706963000054?scrollTo=%23hl0000654
  2. ^ a b Nelson Textbook of Pediatrics, Capítulo 81, 604-627 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781455775668000818?scrollTo=%23hl0003126
  3. ^ Sun M, Zhang H, Li G, Guy CJ, Wang X, Lu X, Gong F, Lee J, Hassed S, Li S (septiembre de 2017). "Caracterización molecular de 20 casos de cromosomas marcadores supernumerarios pequeños mediante hibridación genómica comparativa de matriz e hibridación in situ de fluorescencia" . Informes científicos . 7 (1): 10395. doi : 10.1038 / s41598-017-10466-z . PMC  5583289 . PMID  28871159 .
  4. ^ Jafari-Ghahfarokhi H, Moradi-Chaleshtori M, Liehr T, Hashemzadeh-Chaleshtori M, Teimori H, Ghasemi-Dehkordi P (2015). "Pequeños cromosomas marcadores supernumerarios y su correlación con síndromes específicos" . Investigación Biomédica Avanzada . 4 : 140. doi : 10.4103 / 2277-9175.161542 . PMC 4544121 . PMID 26322288 .  
  5. ^ Baldwin, Erin L .; May, Lorraine F .; Justice, April N .; Martin, Christa L .; Ledbetter, David H. (8 de febrero de 2008). "Mecanismos y consecuencias de pequeños cromosomas marcadores supernumerarios: de Barbara McClintock a cuestiones modernas de asesoramiento genético" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 82 : 398–410. doi : 10.1016 / j.ajhg.2007.10.013 . PMC 2427313 . PMID 18252220 .  
  • https://web.archive.org/web/20060926021351/http://www.chromodisorder.org/sytrix/card_list.php3?dbid=63&id=365 Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana, Shaffer, LG, Tommerup N. (eds); S. Karger, Basilea 2005