El receptor 3 de melanocortina es una proteína que en humanos está codificada por el gen MC3R . [5] [6]
MC3R | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | MC3R , BMIQ9, MC3, MC3-R, OB20, OQTL, receptor de melanocortina 3 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 155540 MGI : 96929 HomoloGene : 7412 GeneCards : MC3R | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | 20: 56,25 - 56,25 Mb | Crónicas 2: 172,25 - 172,25 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen codifica MC 3 , un receptor acoplado a proteína G para la hormona estimulante de los melanocitos y la hormona adrenocorticotrópica que se expresa en tejidos distintos de la corteza suprarrenal y los melanocitos. Este gen se asigna a la misma región que el lugar de la epilepsia neonatal benigna. Los ratones con deficiencia de este gen han aumentado la masa grasa a pesar de la disminución de la ingesta de alimentos, lo que sugiere un papel de este producto genético en la regulación de la homeostasis energética. [6]
Investigar
Los estudios realizados por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD) Eunice Kennedy Shriver , encontraron que dos polimorfismos específicos en el gen MC3R pueden estar asociados con la obesidad pediátrica y una mayor masa corporal debido a una mayor ingesta de energía. Los niños que eran homocigotos para C17A + G241A consumieron aproximadamente un 38% más que los que no contenían los polimorfismos antes mencionados. El estudio concluyó que estas variantes genéticas no afectaron el gasto energético. [7]
Ver también
- Receptor de melanocortina
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000124089 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038537 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Gantz I, Konda Y, Tashiro T, Shimoto Y, Miwa H, Munzert G, Watson SJ, DelValle J, Yamada T (abril de 1993). "Clonación molecular de un nuevo receptor de melanocortina" . La revista de química biológica . 268 (11): 8246–50. doi : 10.1016 / S0021-9258 (18) 53088-X . PMID 8463333 .
- ^ a b "Entrez Gene: receptor de melanocortina 3 MC3R" .
- ^ Savastano DM, Tanofsky-Kraff M, Han JC, Ning C, Sorg RA, Roza CA, Wolkoff LE, Anandalingam K, Jefferson-George KS, Figueroa RE, Sanford EL, Brady S, Kozlosky M, Schoeller DA, Yanovski JA (octubre 2009). "Ingesta y gasto energético en niños con polimorfismos del receptor de melanocortina-3" . La Revista Estadounidense de Nutrición Clínica . 90 (4): 912-20. doi : 10.3945 / ajcn.2009.27537 . PMC 2744620 . PMID 19656839 .
Otras lecturas
- Magenis RE, Smith L, Nadeau JH, Johnson KR, Mountjoy KG, Cone RD (agosto de 1994). "Mapeo de los receptores de melanocortina ACTH, MSH y neuronales (MC3 y MC4) en el ratón y el ser humano". Genoma de mamíferos . 5 (8): 503–8. doi : 10.1007 / BF00369320 . PMID 7949735 . S2CID 24047677 .
- Konda Y, Gantz I, DelValle J, Shimoto Y, Miwa H, Yamada T (mayo de 1994). "Interacción de vías de señalización intracelular duales activadas por el receptor de melanocortina-3" . La revista de química biológica . 269 (18): 13162–6. doi : 10.1016 / S0021-9258 (17) 36813-8 . PMID 8175743 .
- Gantz I, Tashiro T, Barcroft C, Konda Y, Shimoto Y, Miwa H, Glover T, Munzert G, Yamada T (octubre de 1993). "Localización de los genes que codifican los receptores de melanocortina-2 (hormona adrenocorticotrópica) y melanocortina-3 en los cromosomas 18p11.2 y 20q13.2-q13.3 mediante hibridación fluorescente in situ" (PDF) . Genómica . 18 (1): 166–7. doi : 10.1006 / geno.1993.1448 . hdl : 2027.42 / 30538 . PMID 8276410 .
- Yang YK, Ollmann MM, Wilson BD, Dickinson C, Yamada T, Barsh GS, Gantz I (marzo de 1997). "Efectos de la proteína de señalización de agutí recombinante sobre la acción de la melanocortina" . Endocrinología molecular . 11 (3): 274–80. doi : 10.1210 / me.11.3.274 . PMID 9058374 .
- Tota MR, Smith TS, Mao C, MacNeil T, Mosley RT, Van der Ploeg LH, Fong TM (enero de 1999). "Interacción molecular de la proteína Agouti y la proteína relacionada con Agouti con receptores de melanocortina humana". Bioquímica . 38 (3): 897–904. doi : 10.1021 / bi9815602 . PMID 9893984 .
- McNulty JC, Thompson DA, Bolin KA, Wilken J, Barsh GS, Millhauser GL (diciembre de 2001). "Estructura de RMN de alta resolución del dominio de unión del receptor de melanocortina sintetizado químicamente AGRP (87-132) de la proteína relacionada con agutí". Bioquímica . 40 (51): 15520–7. doi : 10.1021 / bi0117192 . PMID 11747427 .
- Lee YS, Poh LK, Loke KY (marzo de 2002). "Una nueva mutación del gen del receptor de melanocortina 3 (MC3R) asociada con la obesidad severa" . La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 87 (3): 1423–6. doi : 10.1210 / jc.87.3.1423 . PMID 11889220 .
- Qian S, Chen H, Weingarth D, Trumbauer ME, Novi DE, Guan X, Yu H, Shen Z, Feng Y, Frazier E, Chen A, Camacho RE, Shearman LP, Gopal-Truter S, MacNeil DJ, Van der Ploeg LH, Marsh DJ (julio de 2002). "Ni la proteína relacionada con el agutí ni el neuropéptido Y son críticamente necesarios para la regulación de la homeostasis energética en ratones" . Biología Molecular y Celular . 22 (14): 5027–35. doi : 10.1128 / MCB.22.14.5027-5035.2002 . PMC 139785 . PMID 12077332 .
- Boucher N, Lanouette CM, Larose M, Pérusse L, Bouchard C, Chagnon YC (marzo de 2002). "El polimorfismo A + 2138InsCAGACC del gen del receptor de melanocortina 3 se asocia en humanos con el nivel de grasa y la partición en interacción con la corpulencia corporal" . Medicina molecular . 8 (3): 158–65. doi : 10.1007 / BF03402008 . PMC 2039979 . PMID 12142547 .
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- de Krom M, de Rijke CE, Hendriks J, van Engeland H, van Elburg AA, Adan RA (diciembre de 2005). "Análisis de mutaciones de la región promotora de proteínas relacionadas con agutí y el receptor de melanocortina-3 en pacientes con anorexia nerviosa". Genética psiquiátrica . 15 (4): 237. doi : 10.1097 / 00041444-200512000-00003 . PMID 16314751 .
- Chen M, Aprahamian CJ, Celik A, Georgeson KE, Garvey WT, Harmon CM, Yang Y (enero de 2006). "Caracterización molecular de la interacción ligando-receptor del receptor de melanocortina-3 humana". Bioquímica . 45 (4): 1128–37. doi : 10.1021 / bi0521792 . PMID 16430209 .
enlaces externos
- "Receptores de melanocortina: MC 3 " . Base de datos IUPHAR de receptores y canales de iones . Unión Internacional de Farmacología Básica y Clínica.
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .