El miembro 6 de la familia SMAD , también conocido como SMAD6 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen SMAD6 . [5]
SMAD6 |
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Identificadores |
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Alias | SMAD6 , AOVD2, HsT17432, MADH6, MADH7, miembro de la familia SMAD 6 |
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Identificaciones externas | OMIM : 602931 MGI : 1336883 HomoloGene : 4079 GeneCards : SMAD6 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 15 (humano) [1] |
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| Banda | 15q22.31 | Comienzo | 66,702,236 pb [1] |
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Final | 66,782,849 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 9 (ratón) [2] |
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| Banda | 9 | 9 C | Comienzo | 63.953.076 pb [2] |
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Final | 64.022.059 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • de unión a ADN • unión R-SMAD • Tipo I transformación del factor de crecimiento de unión a receptor beta • unión co-SMAD • unión I-SMAD • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 actividad del factor de transcripción de unión a ADN • cromatina unión • tipo I de activina de unión al receptor • unión de iones metálicos • GO: 0000980 ARN polimerasa región de unión a ADN específica de secuencia II reguladora en cis • GO: proteína de unión 0001948 • proteína de unión idénticos • ubiquitina proteína ligasa de unión • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Actividad del factor de transcripción de unión al ADN, específico de la ARN polimerasa II
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Componente celular | • citoplasma • complejo regulador de la transcripción • estructura anatómica intracelular • núcleo • aparato de Golgi • citosol • cuerpo nuclear • complejo que contiene proteínas
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Proceso biológico | • desarrollo de la yema ureteral • desarrollo válvula cardíaca • regulación de la transcripción, de plantilla de ADN • ventricular septum desarrollo • especificación cigóticos de dorsal / ventral eje • regulación negativa de la proteína SMAD complejo montaje • respuesta a la tensión de cizallamiento de fluido laminar • regulación negativa de proceso apoptótico • regulación negativa de la vía de señalización del receptor beta del factor de crecimiento transformante • desarrollo de la vasculatura coronaria • vía de señalización de BMP • transcripción, plantilla de ADN • regulación negativa de la vía de fosforilación de la proteína SMAD restringida • respuesta al estrógeno • regulación negativa de la vía de señalización de BMP • desarrollo de la aorta • célula -adhesión del sustrato • respuesta inmune • vía de señalización del receptor beta del factor de crecimiento transformante • diferenciación de células grasas • regulación negativa de la proliferación de la población celular • regulación positiva de la transcripción de pri-miARN por la ARN polimerasa II • morfogénesis del tabique del tracto de salida • morfogénesis de la válvula mitral • morfología de la válvula pulmonar ogénesis • regulación negativa de la osificación • morfogénesis de la válvula aórtica • regulación negativa de la diferenciación osteoblástica • respuesta al lipopolisacárido
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | 15 Crónicas: 66,7 - 66,78 Mb | Crónicas 9: 63,95 - 64,02 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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SMAD6 es una proteína que, como su nombre lo describe, es un homólogo del gen de Drosophila " madres contra decapentapléjicas ". Pertenece a la familia de proteínas SMAD , que pertenecen a la superfamilia de moduladores TGFβ . Como muchos otros miembros de la familia TGFβ, SMAD6 participa en la señalización celular . Actúa como un regulador de la actividad de la familia TGFβ (como las proteínas morfogenéticas óseas ) al competir con SMAD4 y prevenir la transcripción de los productos génicos de SMAD4 . Hay dos isoformas conocidas de esta proteína.
Las proteínas SMAD son homólogas tanto de la proteína Drosophila, madres contra decapentapléjico (MAD) como de la proteína C. elegans SMA. El nombre es una combinación de los dos. Durante la investigación de Drosophila , se encontró que una mutación en el gen MAD en la madre reprimía el gen decapentapléjico en el embrión. La frase "Madres en contra" se agregó como un despegue humorístico sobre las organizaciones que se oponen a varios temas, por ejemplo, Madres en contra de la conducción en estado de ebriedad o MADD; y basado en una tradición de nombres tan inusuales dentro de la comunidad de investigación genética. [6]
Las mutaciones heterocigotas y dañinas en SMAD6 son la causa genética más frecuente de craneosinostosis no sindrómica identificada hasta la fecha. [7]
Se ha demostrado que las madres contra el homólogo 6 decapentapléjico interactúan con:
- HOXC8 , [8]
- MAP3K7 , [9] [10]
- Madres contra el homólogo decapentapléjico 7 , [11]
- PIAS4 , [12] y
- CORREA . [13]