La miastenia gravis ( MG ) es una enfermedad neuromuscular a largo plazo que conduce a diversos grados de debilidad del músculo esquelético . [1] Los músculos más comúnmente afectados son los de los ojos , la cara y la deglución. [1] Puede resultar en visión doble , párpados caídos , dificultad para hablar y dificultad para caminar. [1] El inicio puede ser repentino. [1] Los afectados a menudo tienen un timo grande o desarrollan un timoma . [1]
La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune de la unión neuromuscular que resulta de anticuerpos que bloquean o destruyen los receptores nicotínicos de acetilcolina (AChR) en la unión entre el nervio y el músculo . [5] [6] [1] Esto evita que los impulsos nerviosos desencadenen contracciones musculares. [1] La mayoría de los casos se deben a la inmunoglobulina G1 (IgG1) y los anticuerpos IgG3 que atacan el AChR en la membrana postsináptica, causando daño mediado por el complemento y debilidad muscular. [7] En raras ocasiones, un defecto genético heredado en la unión neuromuscularresulta en una condición similar conocida como miastenia congénita . [8] [9] Los bebés de madres con miastenia pueden tener síntomas durante los primeros meses de vida, lo que se conoce como miastenia neonatal. [1] El diagnóstico puede respaldarse con análisis de sangre para anticuerpos específicos, la prueba de edrofonio o un estudio de conducción nerviosa . [1]
La MG generalmente se trata con medicamentos conocidos como inhibidores de la acetilcolinesterasa , como la neostigmina y la piridostigmina . [1] También se pueden usar inmunosupresores , como la prednisona o la azatioprina . [1] La extirpación quirúrgica del timo puede mejorar los síntomas en ciertos casos. [1] La plasmaféresis y la inmunoglobulina intravenosa en dosis altas pueden usarse durante los brotes repentinos de la afección. [1] Si los músculos respiratorios se debilitan significativamente, es posible que se requiera ventilación mecánica . [1]Una vez intubados , los inhibidores de la acetilcolinesterasa pueden suspenderse temporalmente para reducir las secreciones de las vías respiratorias. [10]
MG afecta de 50 a 200 por millón de personas. [3] [4] Se diagnostica recientemente en tres a 30 por millón de personas cada año. [11] El diagnóstico es cada vez más común debido a una mayor concienciación. [11] La MG ocurre con mayor frecuencia en mujeres menores de 40 años y en hombres mayores de 60 años. [1] Es poco común en niños. [1] Con tratamiento, la mayoría de los afectados llevan una vida relativamente normal y tienen una esperanza de vida normal . [1] La palabra proviene del griego mys , "músculo" y astheneia "debilidad", y del latín gravis , "grave". [12]
El síntoma principal inicial de la MG es la debilidad indolora de músculos específicos, no la fatiga. [13] La debilidad muscular empeora progresivamente durante los períodos de actividad física y mejora después de los períodos de descanso. Por lo general, la debilidad y la fatiga empeoran hacia el final del día. [14] La MG generalmente comienza con debilidad ocular (ojo); luego podría progresar a una forma generalizada más grave, caracterizada por debilidad en las extremidades o en los músculos que controlan las funciones básicas de la vida. [15]
En alrededor de dos tercios de las personas, el síntoma inicial de la MG está relacionado con los músculos que rodean el ojo. [13] Caída del párpado ( puede ocurrir ptosis debido a la debilidad del músculo elevador del párpado superior ) [16] y visión doble ( diplopía , [13] debido a la debilidad de los músculos extraoculares ). [14] Los síntomas oculares tienden a empeorar al mirar televisión, leer o conducir, especialmente en condiciones de mucha luz. [13] En consecuencia, algunas personas afectadas optan por usar gafas de sol. [13]El término "miastenia gravis ocular" describe un subtipo de MG en el que la debilidad muscular se limita a los ojos, es decir, a los músculos extraoculares, m. elevador del párpado superior y m. orbicular de los párpados . [16] Por lo general, este subtipo evoluciona a MG generalizada, por lo general después de algunos años. [dieciséis]