El polipéptido ligero del neurofilamento , también conocido como cadena ligera del neurofilamento , es una proteína de neurofilamento que en los seres humanos está codificada por el gen NEFL . [5] [6] La cadena ligera del neurofilamento es un biomarcador que puede medirse con inmunoensayos en el líquido cefalorraquídeo y el plasma y refleja el daño axonal en una amplia variedad de trastornos neurológicos. [7] [8] Es un marcador útil para el seguimiento de enfermedades en la esclerosis lateral amiotrófica , [9] esclerosis múltiple , [10] enfermedad de Alzheimer , [11] [12] y más recientemente la enfermedad de Huntington . [13] Un mayor número se ha asociado con un aumento de la mortalidad. [14]
NEFL | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | NEFL , CMT1F, CMT2E, NF-L, NF68, NFL, PPP1R110, neurofilamento, polipéptido ligero, neurofilamento ligero, CMTDIG, cadena ligera de neurofilamento | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 162280 MGI : 97313 HomoloGene : 4487 GeneCards : NEFL | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | 8: 24,95 - 24,96 Mb | Crónicas 14: 68,08 - 68,09 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Se asocia con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 1F y 2E. [5]
Interacciones
Se ha demostrado que el polipéptido ligero del neurofilamento interactúa con:
- MAP2 , [15]
- Proteína quinasa N1 , [16] y
- TSC1 . [17]
Referencias
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El daño neuroaxonal es el sustrato patológico de la discapacidad permanente en diversos trastornos neurológicos. ... Aquí, revisamos lo que se sabe sobre la estructura y función de los neurofilamentos, discutimos los aspectos analíticos y el conocimiento de los rangos normales de neurofilamentos dependientes de la edad y proporcionamos una descripción completa de los estudios sobre la cadena ligera de neurofilamentos como marcador de lesión axonal en diferentes trastornos neurológicos, que incluyen esclerosis múltiple, demencia neurodegenerativa, accidente cerebrovascular, lesión cerebral traumática, esclerosis lateral amiotrófica y enfermedad de Parkinson.
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La neurodegeneración muy rápida de la enfermedad priónica da como resultado fuertes señales de marcadores proteicos sustitutos en la sangre que reflejan patología neuronal, axonal, sináptica o glial en el cerebro: en particular, las proteínas tau y de cadena ligera de neurofilamentos.
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Los niveles de cadena pesada y ligera de NF tienen un uso potencial como marcador de degeneración neural en la ELA, pero no son específicos de la enfermedad y es más probable que se utilicen como medidas de progresión de la enfermedad.
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La cadena NFL ha aumentado significativamente en pacientes con EM, lo que refuerza sustancialmente la evidencia clínica de la NFL en la EM. La NFL puede usarse como un biomarcador de pronóstico para monitorear la progresión de la enfermedad, la actividad de la enfermedad y la eficacia del tratamiento en el futuro.
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enlaces externos
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