Na v α1.2 , también conocido como canal de sodio, subunidad alfa de tipo II, dependiente de voltaje, es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen SCN2A . [5] Los canales de sodio funcionales contienen una subunidad alfa conductora de iones y una o más subunidades beta reguladoras. Los canales de sodio que contienen la subunidad Na v α1.2 se denominan canales Na v 1.2 .
SCN2A | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | SCN2A , BFIC3, BFIS3, BFNIS, EIEE11, HBA, HBSCI, HBSCII, NAC2, Na (v) 1.2, Nav1.2, SCN2A1, SCN2A2, subunidad alfa 2 del canal controlado por voltaje de sodio, DEE11, EA9 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 182390 MGI : 98248 HomoloGene : 75001 GeneCards : SCN2A | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Cr 2: 165,19 - 165,39 Mb | Cr 2: 65,62 - 65,77 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Los canales de sodio dependientes de voltaje son complejos de glicoproteínas transmembrana compuestos por una gran subunidad alfa con cuatro dominios que incluyen 24 segmentos transmembrana y una o más subunidades beta reguladoras. Son responsables de la generación y propagación de potenciales de acción en neuronas y músculos. Este gen codifica un miembro de la familia de genes de la subunidad alfa del canal de sodio. Se expresa de forma heterogénea en el cerebro y las mutaciones en este gen se han relacionado con varios trastornos convulsivos . Se han descrito varias variantes de transcripción empalmadas alternativamente de este gen, pero no se ha determinado la naturaleza completa de algunas de estas variantes. [5]
Significación clínica
Las mutaciones en este gen se han implicado en casos de autismo , [6] espasmos infantiles , hipometabolismo de glucosa bitemporal, [7] y trastorno bipolar . [8]
Ver también
- Canal de sodio
- paralítico - Ortólogo SCN2A en Drosophila
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000136531 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000075318 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b "Entrez Gene: canal de sodio SCN2A, dependiente de voltaje, tipo II, subunidad alfa" .
- ^ Sanders SJ, Stephan J .; Murtha MT; Gupta AR; Murdoch JR; Raubeson MJ; Willsey AJ; Ercan-Sencicek AG; et al. (2012). "Las mutaciones de novo reveladas por la secuenciación del exoma completo están fuertemente asociadas con el autismo" . Naturaleza . 485 (7397): 237–241. Código Bib : 2012Natur.485..237S . doi : 10.1038 / nature10945 . PMC 3667984 . PMID 22495306 .
- ^ Sundaram SK, Chugani HT, Tiwari VN, Huq AH (julio de 2013). "La mutación SCN2A se asocia con espasmos infantiles e hipometabolismo de glucosa bitemporal" . Pediatr. Neurol . 49 (1): 46–9. doi : 10.1016 / j.pediatrneurol.2013.03.002 . PMC 3868437 . PMID 23827426 .
- ^ Grupo de Trabajo de Trastorno Bipolar del Consorcio de Genómica Psiquiátrica; et al. (2019). "El estudio de asociación de todo el genoma identifica 30 loci asociados con el trastorno bipolar" . Genética de la naturaleza . 51 (5): 793–803. doi : 10.1038 / s41588-019-0397-8 . hdl : 10481/58017 . PMC 6956732 . PMID 31043756 .
Otras lecturas
- Catterall WA, Goldin AL, Waxman SG (2006). "Unión Internacional de Farmacología. XLVII. Nomenclatura y relaciones estructura-función de los canales de sodio dependientes de voltaje" . Pharmacol. Rev . 57 (4): 397–409. doi : 10.1124 / pr.57.4.4 . PMID 16382098 . S2CID 7332624 .
- Lu CM, Han J, Rado TA, Brown GB (1992). "Expresión diferencial de dos subtipos de canales de sodio en el cerebro humano". FEBS Lett . 303 (1): 53–8. doi : 10.1016 / 0014-5793 (92) 80476-W . PMID 1317301 . S2CID 29330026 .
- Ahmed CM, Ware DH, Lee SC y col. (1992). "Estructura primaria, localización cromosómica y expresión funcional de un canal de sodio dependiente de voltaje del cerebro humano" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 89 (17): 8220–4. Código Bibliográfico : 1992PNAS ... 89.8220A . doi : 10.1073 / pnas.89.17.8220 . PMC 49889 . PMID 1325650 .
- Han JA, Lu CM, Brown GB, Rado TA (1991). "Amplificación directa de un solo segmento cromosómico disecado por reacción en cadena de la polimerasa: un gen del canal de sodio del cerebro humano está en el cromosoma 2q22-q23" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 88 (2): 335–9. Código Bibliográfico : 1991PNAS ... 88..335H . doi : 10.1073 / pnas.88.2.335 . PMC 50805 . PMID 1846440 .
- Litt M, Luty J, Kwak M y col. (1989). "Localización de un gen del canal de sodio del cerebro humano (SCN2A) en el cromosoma 2". Genómica . 5 (2): 204–8. doi : 10.1016 / 0888-7543 (89) 90047-5 . PMID 2571571 .
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalización y resta: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Lu CM, Eichelberger JS, Beckman ML y col. (1999). "Aislamiento de la región flanqueante 5 'para la subunidad alfa del subtipo II del canal de sodio del cerebro humano". J. Mol. Neurosci . 11 (3): 179–82. doi : 10.1385 / JMN: 11: 3: 179 . PMID 10344788 . S2CID 33328638 .
- Baulac S, Gourfinkel-An I, Picard F y col. (2000). "Un segundo lugar para la epilepsia generalizada familiar con convulsiones febriles más mapas del cromosoma 2q21-q33" . Soy. J. Hum. Genet . 65 (4): 1078–85. doi : 10.1086 / 302593 . PMC 1288241 . PMID 10486327 .
- Schade SD, Brown GB (2001). "Identificación de la región promotora del gen subtipo II del canal de sodio del cerebro humano (SCN2A)". Brain Res. Mol. Brain Res . 81 (1–2): 187–90. doi : 10.1016 / S0169-328X (00) 00145-5 . PMID 11000491 .
- Kasai N, Fukushima K, Ueki Y, et al. (2001). "Estructuras genómicas de SCN2A y SCN3A - genes candidatos para sordera en el locus DFNA16". Gene . 264 (1): 113–22. doi : 10.1016 / S0378-1119 (00) 00594-1 . PMID 11245985 .
- Malacarne M, Gennaro E, Madia F, et al. (2001). "Convulsiones infantiles familiares benignas: mapeo de un nuevo locus en el cromosoma 2q24 y evidencia de heterogeneidad genética" . Soy. J. Hum. Genet . 68 (6): 1521–6. doi : 10.1086 / 320596 . PMC 1226140 . PMID 11326335 .
- Sugawara T, Tsurubuchi Y, Agarwala KL, et al. (2001). "Una mutación sin sentido del gen Nav1.2 de la subunidad αII del canal de Na + en un paciente con convulsiones febriles y afebriles provoca disfunción del canal" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 98 (11): 6384–9. Código Bib : 2001PNAS ... 98.6384S . doi : 10.1073 / pnas.111065098 . PMC 33477 . PMID 11371648 .
- Heron SE, Crossland KM, Andermann E, et al. (2002). "Defectos del canal de sodio en convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas". Lancet . 360 (9336): 851–2. doi : 10.1016 / S0140-6736 (02) 09968-3 . PMID 12243921 . S2CID 6105850 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Weiss LA, Escayg A, Kearney JA, et al. (2003). "Canales de sodio SCN1A, SCN2A y SCN3A en el autismo familiar" . Mol. Psiquiatría . 8 (2): 186–94. doi : 10.1038 / sj.mp.4001241 . PMID 12610651 .
- Yu FH, Westenbroek RE, Silos-Santiago I, et al. (2003). "Canal de sodio beta4, una nueva subunidad auxiliar ligada a disulfuro con similitud con beta2" . J. Neurosci . 23 (20): 7577–85. doi : 10.1523 / JNEUROSCI.23-20-07577.2003 . PMC 6740763 . PMID 12930796 .
- McEwen DP, Meadows LS, Chen C y col. (2004). "La modulación mediada por la subunidad beta1 del canal de sodio de las corrientes Nav1.2 y la densidad de la superficie celular depende de las interacciones con la contactina y la anquirina" . J. Biol. Chem . 279 (16): 16044–9. doi : 10.1074 / jbc.M400856200 . PMID 14761957 .
- Kamiya K, Kaneda M, Sugawara T, et al. (2004). "Una mutación sin sentido del gen del canal de sodio SCN2A en un paciente con epilepsia intratable y deterioro mental" . J. Neurosci . 24 (11): 2690–8. doi : 10.1523 / JNEUROSCI.3089-03.2004 . PMC 6729532 . PMID 15028761 .
- Berkovic SF, Heron SE, Giordano L, et al. (2004). "Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas: caracterización de una nueva canalopatía sódica". Ana. Neurol . 55 (4): 550–7. doi : 10.1002 / ana.20029 . PMID 15048894 . S2CID 11604421 .
- Pereira S, Vieira JP, Barroca F, et al. (2004). "Epilepsia severa, retraso y características dismórficas con una deleción 2q que incluye SCN1A y SCN2A". Neurología . 63 (1): 191–2. doi : 10.1212 / 01.wnl.0000132844.20654.c1 . PMID 15249644 . S2CID 38453487 .
enlaces externos
- SCN2A + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q99250 (subunidad alfa de la proteína del canal de sodio tipo 2) en PDBe-KB .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .