La ictiosis lamelar , también conocida como ictiosis lamelar e ictiosis congénita no ampollosa , es un trastorno cutáneo hereditario poco común que afecta a alrededor de 1 de cada 600.000 personas.
Ictiosis lamellaris | |
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Otros nombres | Ictiosis lamellaris |
La ictiosis lamellaris tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. | |
Especialidad | Genética Médica |
Inicio habitual | Presente al nacer |
Causas | Genética |
Presentación
Los bebés afectados nacen en una membrana de colodión, una capa exterior de la piel brillante y de apariencia cerosa. Ésta se desprende de 10 a 14 días después del nacimiento, revelando el síntoma principal de la enfermedad, la descamación extensa de la piel causada por la hiperqueratosis . Con el aumento de la edad, la descamación tiende a concentrarse alrededor de las articulaciones en áreas como la ingle, las axilas, el interior del codo y el cuello. Las escamas a menudo tejan la piel y pueden parecerse a escamas de pescado.
Bebé colodión
En medicina , el término bebé colodión se aplica a los recién nacidos que parecen tener una capa adicional de piel (conocida como membrana de colodión ) que tiene una cualidad similar al colodión . Es un término descriptivo, no un diagnóstico o trastorno específico (como tal, es un síndrome). [1]
Apariencia y tratamiento al nacer
La apariencia a menudo se describe como una película brillante que parece una capa de vaselina. Los párpados y la boca pueden tener la apariencia de abrirse a la fuerza debido a la tirantez de la piel. Puede haber eversión asociada de los párpados ( ectropión ).
Los bebés con colodión pueden tener graves consecuencias médicas, principalmente porque el bebé puede perder calor y líquido a través de la piel anormal. Esto puede provocar hipotermia y deshidratación . [2] Las estrategias para prevenir estos problemas son el uso de emolientes o amamantar al bebé en una incubadora humidificada . [3] También existe un mayor riesgo de infección de la piel y compresión mecánica, lo que lleva a problemas como isquemia de las extremidades . [1] [2] [3] También existe el riesgo de intoxicación por absorción cutánea de productos tópicos, por ejemplo, intoxicación por salicilato (similar a una sobredosis de aspirina ) debido a queratolíticos . [4]
No se cree que la afección sea dolorosa o angustiosa en sí misma para el niño. La enfermería generalmente se lleva a cabo en una unidad de cuidados intensivos neonatales , y una buena terapia intensiva parece haber mejorado notablemente el pronóstico. [1] La membrana de colodión debe desprenderse o "desprenderse" de 2 a 4 semanas después del nacimiento, revelando el trastorno cutáneo subyacente.
La condición puede parecerse pero es diferente a la ictiosis tipo arlequín .
Curso de larga duración
La apariencia puede ser causada por varias enfermedades de la piel y, por lo general, no está asociada con otros defectos de nacimiento . [2] En la mayoría de los casos, el bebé desarrolla una ictiosis o una afección similar a la ictiosis u otro trastorno cutáneo poco común.
La mayoría de los casos (aproximadamente el 75%) de bebé colodión desarrollarán un tipo de ictiosis congénita autosómica recesiva (ya sea ictiosis lamelar o eritrodema ictiosiforme congénito ). [5]
En alrededor del 10% de los casos, el bebé muda esta capa de piel y tiene una piel normal por el resto de su vida. [2] [5] Esto se conoce como bebé colodión autocurativo .
El 15% restante de los casos es causado por una variedad de enfermedades que involucran trastornos de la queratinización. [5] Las causas conocidas del bebé colodión incluyen la ictiosis vulgar y la tricotiodistrofia . [3] Las causas menos documentadas incluyen síndrome de Sjögren-Larsson , síndrome de Netherton , enfermedad de Gaucher tipo 2, hipotiroidismo congénito , síndrome de Conradi , síndrome de Dorfman-Chanarin , cetoadipiaciduria , síndrome koraxitrachitic , ictiosis variegata y queratodermia palmoplantar con leucoqueratosis anogenital . [3] Dado que muchas de estas afecciones tienen un patrón de herencia autosómico recesivo , son raras y pueden asociarse con la consanguinidad . [3]
Las pruebas que se pueden utilizar para encontrar la causa del colodión del bebé incluyen el examen de los pelos, análisis de sangre y una biopsia de piel .
Problemas médicos asociados
Sobrecalentamiento: la descamación de la piel evita la sudoración normal, por lo que el clima cálido y / o el ejercicio vigoroso pueden causar problemas.
Problemas en los ojos: los párpados se pueden tirar hacia abajo debido a la tensión de la piel y esto puede hacer que los párpados (pero generalmente solo el inferior) estén muy rojos y sean propensos a resecarse e irritarse.
Bandas de constricción: muy raramente los niños con esta afección pueden tener bandas de piel apretadas alrededor de los dedos de las manos o de los pies (generalmente en las puntas) que pueden impedir la circulación sanguínea adecuada en el área.
Pérdida de cabello: la descamación severa de la piel del cuero cabelludo puede provocar una pérdida de cabello irregular, pero esto rara vez es permanente.
Genética
Esta condición es un trastorno genético autosómico recesivo , [6] : 561 lo que significa que el gen defectuoso está ubicado en un autosoma , y ambos padres deben portar una copia del gen defectuoso para tener un hijo que nazca con el trastorno. Los portadores de un gen recesivo generalmente no muestran ningún signo o síntoma del trastorno.
Una forma de ictiosis lamellaris (LI1) se asocia con una deficiencia de la enzima queratinocito transglutaminasa .
Los genes involucrados incluyen:
Tipo | OMIM | Gene | Lugar |
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LI1 | 242300 | TGM1 | 14 |
LI2 | 601277 | ABCA12 | 2q34 |
LI3 | 604777 | CYP4F22 | 19p13.12 |
LI5 | 606545 | ? | 17p |
Diagnóstico
Tratos
Como ocurre con todos los tipos de ictiosis, no existe cura, pero los síntomas pueden aliviarse.
- Hidratantes
- Prevención del sobrecalentamiento
- Gotas para los ojos (para evitar que los ojos se sequen)
- Retinoides sistémicos (la isotretinoína y la acitretina son muy eficaces, pero se requiere un control cuidadoso de la toxicidad. Solo los casos graves pueden requerir tratamiento intermitente). [7]
Es posible que también se requiera terapia o apoyo psicológico.
Ver también
- Ictiosis
- Eritrodema ictiosiforme congénito
- Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa
Referencias
- ↑ a b c Larrègue M, Ottavy N, Bressieux JM, Lorette J (1986). "[Bebé colodión: 32 informes de casos nuevos]". Ann Dermatol Venereol (en francés). 113 (9): 773–85. PMID 3548541 .
- ^ a b c d Van Gysel D, Lijnen RL, Moekti SS, de Laat PC, Oranje AP (septiembre de 2002). "Bebé colodión: un estudio de seguimiento de 17 casos". J Eur Acad Dermatol Venereol . 16 (5): 472–5. doi : 10.1046 / j.1468-3083.2002.00477.x . PMID 12428840 . S2CID 12110995 .
- ^ a b c d e Taïeb A, Labrèze C (septiembre de 2002). "Collodion baby: novedades". J Eur Acad Dermatol Venereol . 16 (5): 436–7. doi : 10.1046 / j.1468-3083.2002.00478.x . PMID 12428832 . S2CID 35972808 .
- ^ Yamamura S, Kinoshita Y, Kitamura N, Kawai S, Kobayashi Y (2002). "Intoxicación por salicilato neonatal durante el tratamiento de un bebé colodión". Clin Pediatr (Phila) . 41 (6): 451–2. doi : 10.1177 / 000992280204100615 . PMID 12166800 . S2CID 34810587 .
- ^ a b c Dermatología en el Milenio , por Delwyn Dyall-Smith, Robin Marks, página 586, publicado por Informa Health Care, 1999, ISBN 1-85070-005-2
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . (10ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Dermatología clínica Fitzpatrick
enlaces externos
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