El síndrome de Noonan ( NS ) es un trastorno genético que puede presentarse con rasgos faciales levemente inusuales, baja estatura, cardiopatía congénita , problemas de sangrado y malformaciones esqueléticas. [1] Las características faciales incluyen ojos muy espaciados , ojos de color claro, orejas de implantación baja , cuello corto y mandíbula inferior pequeña . [1] Los problemas cardíacos pueden incluir estenosis de la válvula pulmonar . [1] El esternón puede sobresalir o estar hundido , mientras que la columna vertebral puede estar anormalmente curvada.. [1] La inteligencia en el síndrome suele ser normal. [1] Las complicaciones del síndrome nefrótico pueden incluir leucemia . [1]
Varias mutaciones genéticas pueden provocar el síndrome de Noonan. [1] La condición puede heredarse como una condición autosómica dominante o presentarse como una nueva mutación. [3] [1] El síndrome de Noonan es un tipo de RASopatía cuyo mecanismo subyacente implica la atenuación de la vía de señalización celular RAS/MAPK . [1] Se puede sospechar el diagnóstico según los síntomas, las imágenes médicas y los análisis de sangre. [2] [4] La confirmación se puede lograr con pruebas genéticas . [2]
No se conoce cura para el NS. [5] El tratamiento se basa en los síntomas y los problemas subyacentes, y es posible que se requiera apoyo adicional en la escuela. [3] La terapia con hormona de crecimiento durante la niñez puede aumentar la estatura final de una persona afectada. [3] Los resultados a largo plazo generalmente dependen de la gravedad de los problemas cardíacos. [3]
Se estima que 1 de cada 1000 personas se ve levemente afectada por NS, mientras que aproximadamente 1 de cada 2000 tiene una forma más grave de la afección. [4] Los hombres parecen verse afectados con más frecuencia que las mujeres. [2] La afección se describió por primera vez en 1883 y recibió su nombre en honor a la cardióloga pediátrica estadounidense Jacqueline Noonan , quien describió más casos en 1963. [2]
Los signos más comunes que conducen al diagnóstico del síndrome de Noonan son características faciales y características musculoesqueléticas únicas. Las características faciales son más prominentes en la infancia y se vuelven menos evidentes con la edad en muchas personas con síndrome de Noonan. [7]
Algunos de los rasgos característicos del síndrome de Noonan incluyen una cabeza grande con exceso de piel en la parte posterior del cuello, nacimiento del cabello bajo en la nuca, nacimiento del cabello alto en la parte delantera de la cabeza, forma triangular de la cara, frente ancha y cabello corto. , cuello palmeado.