La enfermedad de Norrie es una enfermedad rara y un trastorno genético que afecta principalmente a los ojos y casi siempre conduce a la ceguera . Es causada por mutaciones en el gen del factor de crecimiento del nudo de cistina (NDP) de Norrin , que se encuentra en el cromosoma X. [1] [2] Además de los síntomas oculares congénitos, la mayoría de los pacientes sufren de una pérdida auditiva progresiva que comienza principalmente en su segunda década de vida, y algunos pueden tener dificultades de aprendizaje, entre otras características adicionales.
Enfermedad de Norrie | |
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Especialidad | Genética Médica |
Los pacientes con enfermedad de Norrie pueden desarrollar cataratas , leucocoria (donde las pupilas aparecen blancas cuando se les ilumina con luz), junto con otros problemas de desarrollo en el ojo, como el encogimiento del globo ocular y el desgaste del iris . [2] Alrededor del 30 al 50% de ellos también tendrán retraso en el desarrollo / dificultades de aprendizaje , características de tipo psicótico, falta de coordinación de movimientos o anomalías conductuales. [2] La mayoría de los pacientes nacen con una audición normal; sin embargo, la aparición de la pérdida auditiva es muy común en la adolescencia temprana. [3] Se estima que alrededor del 15% de los pacientes desarrollan todas las características de la enfermedad.[4]
Debido al patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X , la enfermedad de Norrie afecta casi por completo a los hombres. Solo en casos muy raros, a las mujeres se les ha diagnosticado la enfermedad de Norrie; Se han notificado casos de mujeres portadoras sintomáticas. [5] [6] Es un trastorno muy raro que no está asociado con ningún grupo étnico o racial específico, con casos notificados en todo el mundo (incluidos casos en América del Norte, América del Sur, Europa, Asia y Australasia). [7] [8] [9] [10] Si bien se han descrito más de 400 casos, la prevalencia y la incidencia de la enfermedad aún se desconocen. [11] [12]
Presentación
Los síntomas más prominentes observados inicialmente en la enfermedad de Norrie son oculares (afectan el ojo). Las características iniciales generalmente se identifican al nacer o en la primera infancia, y los padres a menudo notan características oculares anormales o que su hijo no responde a la luz. [13] [14] [15] El primer hallazgo visible es la leucocoria , un reflejo pupilar de color amarillo grisáceo que se origina a partir de una masa de tejido desorganizado detrás del cristalino . Este material, que posiblemente incluye una retina ya desprendida , puede confundirse con un tumor y, por lo tanto, se denomina pseudoglioma . [2] [11] Sin embargo, un bebé afectado puede tener un globo ocular de tamaño normal y un iris , cámara anterior , córnea y presión intraocular normales . Durante los primeros meses de vida, evoluciona el desprendimiento de retina total o parcial. Desde la infancia hasta la niñez, el paciente puede experimentar cambios progresivos en la enfermedad. [2] La progresión de la enfermedad a menudo incluye hemorragias vitreorretinianas, formación de cataratas , deterioro del iris con formación de adherencias entre el iris y el cristalino o la córnea, y hundimiento de la cámara anterior que puede aumentar la presión intraocular y causar dolor ocular. [2] A medida que la situación empeora, hay opacificación corneal, donde la córnea se vuelve opaca y queratopatía en banda. Se pierde la presión intraocular y el globo se contrae. En la última etapa de la enfermedad de Norrie, los globos parecen pequeños y hundidos ( tisis bulbi ) y la córnea parece lechosa. [2]
Los síntomas auditivos (afectan el oído) son comunes con la enfermedad de Norrie. Se ha informado que la pérdida progresiva de la audición ocurre en 85 a 90% de los pacientes y el inicio es generalmente en la niñez y antes de que el paciente alcance la mitad de los 20 años. [7] [16] La pérdida auditiva temprana es neurosensorial (causada por daño al oído interno o al nervio auditivo), leve y asimétrica. [2] En la adolescencia, comienza a aparecer la pérdida de audición de alta frecuencia. La pérdida auditiva es severa, simétrica y de amplio espectro a la edad de 35 años. Sin embargo, los estudios muestran que, si bien la audición se deteriora, la capacidad de hablar bien se conserva en gran medida. [3] Para la mayoría de las personas con la enfermedad de Norrie, es más problemático adaptarse a la pérdida de audición que progresa lentamente que a la ceguera congénita . [2]
Caracteristicas adicionales
Las personas con la enfermedad de Norrie también pueden tener síntomas cognitivos y conductuales. El retraso en el desarrollo o las dificultades de aprendizaje están presentes en alrededor del 30 al 50% de los hombres que tienen la enfermedad de Norrie. [2] También pueden estar presentes alteraciones psicosociales y anomalías de comportamiento mal caracterizadas. En un estudio que reportó manifestaciones extraoculares en 56 pacientes con enfermedad de Norrie, las condiciones reportadas incluyeron deterioro cognitivo (28% de los pacientes), problemas de comportamiento, por ejemplo, trastorno del espectro autista (27% de los pacientes presentaban autismo o trastornos similares al autismo), características neurológicas , incluidos los trastornos convulsivos y la epilepsia (el 16% de los pacientes informaron convulsiones o antecedentes de convulsiones) y enfermedad vascular periférica (38% de los pacientes). [7]
Además, se ha demostrado que los niños con discapacidad visual tienen dificultades para establecer ciclos regulares de sueño / vigilia debido a la reducción de la percepción de la luz que afecta su comprensión del día y la noche; esto puede afectar el comportamiento, el estado de ánimo y la capacidad cognitiva del individuo. [17] De acuerdo con esto, algunos informes de casos de pacientes con la enfermedad de Norrie han informado la presencia de trastornos del sueño. [18]
La enfermedad vascular periférica (PVD) también se ha asociado con la enfermedad de Norrie. En un estudio de 56 pacientes con enfermedad de Norrie, 21 pacientes (38%) informaron PVD (incluidas las venas varicosas, úlceras por estasis venosa periférica y disfunción eréctil). [7] Debido al papel conocido de la proteína norrina en el desarrollo vascular del ojo y el oído interno, así como a la asociación con PVD, se cree que la norrina tiene un papel angiogénico importante en el cuerpo. [19]
Genética
La enfermedad de Norrie es un trastorno genético poco común causado por mutaciones en el gen NDP , ubicado en Xp11.4 (GeneID: 4693). [20] Se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que casi solo los hombres se ven afectados. Los hijos de los hombres afectados no tendrán la mutación, mientras que todas sus hijas serán portadoras genéticas de la mutación. Las mujeres portadoras generalmente no muestran síntomas clínicos, pero transmitirán la mutación al 50% de su descendencia. Las hijas con el gen mutado también serán, como su madre, portadoras asintomáticas, pero el 50% de sus hijos manifestarán síntomas clínicos. [ cita requerida ]
Es muy poco probable que las mujeres expresen signos clínicos. Sin embargo, ha habido algunos casos raros en los que las mujeres han mostrado síntomas asociados con la enfermedad de Norrie, como anomalías en la retina y pérdida auditiva leve. [11] Además, se han informado casos de mujeres portadoras sintomáticas. [5] [6] Un escenario posible que podría llevar a un caso femenino de enfermedad de Norrie es si ambas copias del gen NDP tienen mutaciones, lo que podría ser el caso en familias consanguíneas o debido a una mutación somática espontánea . Otra explicación para las mujeres afectadas podría ser sesgada inactivación del cromosoma X . En este último caso, las hembras portadoras con un alelo NDP mutado podrían tener una mayor proporción de norrina defectuosa expresada, lo que lleva a la presentación de síntomas de la enfermedad de Norrie. [5] [6]
El gen NDP
La enfermedad de Norrie es causada por una mutación en el gen del factor de crecimiento del nudo de cistina Norrin , también conocido como gen de la enfermedad de Norrie (pseudoglioma) o gen NDP . Las mutaciones podrían incluir mutaciones de empalme o de sentido erróneo, así como deleción parcial o total de genes. [2] La función normal del gen NDP es producir las instrucciones para crear una proteína llamada norrina . Para el desarrollo normal del ojo y otros sistemas corporales, se cree que la norrin es crucial. [21] Norrin también parece ser crucial en la especialización de las células de la retina y el establecimiento de un suministro de sangre al oído interno y los tejidos de la retina. El papel de la norrina en la especialización de las células de la retina para su función sensorial única se ve interferida por la mutación de NDP . [21] Esto resulta en una acumulación de células retinianas inmaduras en la parte posterior del ojo. Cuando se altera el papel de la norrin en el establecimiento de los vasos sanguíneos que irrigan el ojo, los tejidos no pueden desarrollarse adecuadamente. [21]
Norrin no solo es importante en el desarrollo del ojo. La mutación del gen NDP también puede afectar a otros sistemas del cuerpo. Los problemas más graves son causados por deleciones cromosómicas en la región del gen NDP , que provocan la prevención del producto génico, o incluso la de los genes MAO vecinos . Cuando las mutaciones simplemente cambian un solo aminoácido en norrin, los efectos son menos generalizados y severos. Sin embargo, la ubicación y el tipo de la mutación NDP no determinan necesariamente el grado de gravedad de la enfermedad, ya que se han diagnosticado signos clínicos muy variables en pacientes que portan exactamente la misma mutación. Por tanto, es muy probable que intervengan otros genes modificadores. Por otro lado, si se cambian ciertos aminoácidos estructuralmente importantes (por ejemplo, las cisteínas que forman el supuesto nudo de cistina ), se ha demostrado que el resultado clínico es más grave. [22]
Diagnóstico
La enfermedad de Norrie y otras enfermedades relacionadas con la NDP se diagnostican mediante la combinación de hallazgos clínicos y pruebas genéticas moleculares. Las pruebas genéticas moleculares identifican las mutaciones que causan la enfermedad en aproximadamente el 95% de los varones afectados. [2] Los diagnósticos clínicos se basan en hallazgos oculares . La enfermedad de Norrie se diagnostica cuando se encuentran masas fibrovasculares de color amarillo grisáceo detrás del ojo desde el nacimiento hasta los tres meses. Los médicos también buscan la progresión de la enfermedad desde los tres meses hasta los 8-10 años de edad. Algunas de estas progresiones incluyen cataratas, atrofia del iris , hundimiento de la cámara anterior y encogimiento del globo. [2] Los niños con la afección solo tienen percepción de la luz o no tienen visión. [ cita requerida ]
Además de su uso para el diagnóstico inicial, las pruebas genéticas moleculares se utilizan para confirmar las pruebas de diagnóstico (como el diagnóstico por examen ocular), para las pruebas de portadores en mujeres, el diagnóstico prenatal y el diagnóstico genético previo al implante. Hay tres tipos de pruebas genéticas moleculares clínicas. En aproximadamente el 95% de los machos, se detectan mutaciones sin sentido y de empalme del gen NDP y deleciones parciales o completas del gen usando análisis de secuencia. [2] El análisis de deleción / duplicación se puede utilizar para detectar el 15% de las mutaciones que son deleciones submicroscópicas . Esto también se usa cuando se realizan pruebas de hembras portadoras. La última prueba utilizada es el análisis de vinculación , que se utiliza cuando los dos primeros tipos no están disponibles. El análisis de vinculación también se recomienda para aquellas familias que tienen más de un miembro afectado por la enfermedad. [2]
La resonancia magnética se usa a menudo para diagnosticar la displasia de retina que ocurre con la enfermedad de Norrie. Sin embargo, la displasia de retina puede ser indistinguible en la MRI del vítreo primario hiperplásico persistente o la displasia de la trisomía 13 y el síndrome de Walker-Warburg . [23]
Para las familias con antecedentes de la enfermedad de Norrie, se puede considerar el asesoramiento genético y el diagnóstico intrauterino de la enfermedad de Norrie. [24] Se informó que el diagnóstico en el útero incluye pruebas genéticas mediante amniocentesis y ecografía para examinar los ojos del feto. En algunos casos también se ha informado de la confirmación del diagnóstico el primer día de vida mediante examen oftalmológico bajo anestesia. [24] [25]
Gestión
El manejo ocular, auditivo y conductual son las áreas más comunes de intervención y tratamiento para los pacientes con enfermedad de Norrie. Para el tratamiento ocular (ojo), a menudo los pacientes ya sufren de un desprendimiento de retina completo al nacer o en el momento del diagnóstico, por lo que a menudo no se ofrece una intervención quirúrgica. Sin embargo, existe alguna evidencia del beneficio de la cirugía temprana o la terapia con láser para los casos en los que el desprendimiento de retina es incompleto. [2] [25] [26] La cirugía también se puede usar para tratar el aumento de la presión intraocular y, en casos raros, se considera que la enucleación (extirpación) del ojo controla el dolor. [2]
Una alta proporción (85-90%) de personas con enfermedad de Norrie experimentan pérdida auditiva progresiva en su segunda década de vida. En la mayoría de los casos, se ha demostrado que el uso de audífonos es eficaz en la edad adulta media o tardía. Para una audición más significativa, también se pueden considerar los implantes cocleares . [2] [7] [16]
Se ha informado que entre el 30 y el 50% de las personas con enfermedad de Norrie presentan retraso en el desarrollo o deterioro cognitivo. Además, también se han informado problemas de comportamiento. La intervención y la terapia de apoyo, por ejemplo, trabajar con terapeutas del habla y del lenguaje y terapeutas ocupacionales, se pueden utilizar para maximizar las oportunidades educativas para estas personas. [2] Además, la capacitación de maestros y consejeros escolares sobre cómo apoyar mejor a los niños con discapacidad visual y auditiva puede ser extremadamente beneficiosa. [ cita requerida ]
Se recomienda el control de rutina de las personas con enfermedad de Norrie para controlar mejor la enfermedad. Esto incluye un seguimiento regular con un oftalmólogo, incluso cuando la visión está gravemente comprometida. Además, debido a la alta proporción de personas con la enfermedad de Norrie que desarrollan pérdida auditiva, la monitorización regular de la pérdida auditiva es beneficiosa para permitir que cualquier pérdida auditiva se detecte temprano y luego se maneje correctamente. [2] Más recientemente, se ha propuesto el uso de clínicas sensoriales duales para brindar una mejor atención a los pacientes que viven con afecciones como la enfermedad de Norrie. Por ejemplo, el Great Ormond Street Hospital (GOSH) de Londres está construyendo un nuevo centro Sight and Sound, con el objetivo de mejorar la experiencia del paciente para las personas con afecciones como la enfermedad de Norrie. [27] Los beneficios de las clínicas duales sensoriales incluyen una mejor comunicación entre los diferentes profesionales de la salud (HCP) involucrados en el manejo de la enfermedad de Norrie (por ejemplo, oftalmólogos y audiólogos), así como permitir una capacitación más consistente del personal sobre las mejores prácticas para manejar e interactuar con personas que sufren de discapacidad sensorial. [ cita requerida ]
Las personas con la enfermedad de Norrie a menudo pueden sentirse aisladas de la sociedad debido a las dificultades de comunicación. En los casos en los que también se experimenta pérdida de audición, se ha demostrado que esta carga psicológica aumenta. Por ejemplo, se ha informado que varios pacientes con la enfermedad de Norrie experimentan depresión transitoria que se correlaciona con el inicio de la pérdida auditiva. [7] Debido a esto, la provisión de apoyo emocional a las personas con enfermedad de Norrie puede ser tan importante como las estrategias de tratamiento clínico en términos de mejorar su calidad de vida y reducir la carga de la enfermedad. [ cita requerida ]
Investigar
La investigación para comprender la enfermedad de Norrie y cómo mejorar la vida de quienes la padecen está en curso. Por ejemplo, se están llevando a cabo investigaciones en Great Ormond Street Institute of Child Health, University College London (UCL GOSICH) para estudiar los cambios en el desarrollo del oído y el ojo en la enfermedad de Norrie, con la esperanza de comprender cómo mejorar las estrategias de tratamiento actuales. [28] El grupo de UCL GOSICH se está enfocando particularmente en el aspecto de la pérdida auditiva de la enfermedad, y si podría ser posible tratarla mediante terapia génica. [ cita requerida ]
Historia
En 1961, un oftalmólogo danés llamado Mette Warburg informó sobre una familia danesa que mostró siete casos de una enfermedad degenerativa hereditaria a lo largo de siete generaciones. El primer miembro de la familia que se estudió a fondo fue un niño de 12 meses. En el examen del niño a los tres meses, se notó que estaba normal, excepto que su lente parecía opaco y su iris se estaba deteriorando. [29] El área detrás de su lente estaba llena de una creciente masa amarillenta. Cinco meses después, le extirparon el ojo izquierdo por sospecha de retinoblastoma , un tumor canceroso en la retina. Un examen histológico mostró una masa necrótica hemorrágica en la cámara posterior , rodeada de tejido glial indiferenciado (inmaduro, no desarrollado) . El diagnóstico incluye un pseudotumor de la retina, la hiperplasia de la retina, ciliar, y el iris pigmento epitelio , hipoplasia y necrosis de la capa interna de la retina, cataratas, y bulbi tisis . El médico había sospechado un tumor, aunque se descubrió que se trataba de un defecto del desarrollo que conducía a la malformación de las partes internas del ojo. Debido a que el ojo no era funcional, las células ya habían comenzado a morir (necrosis) y el globo ocular comenzó a encogerse debido a su disfunción (phthisi bulbi). En esta familia danesa, cinco de las siete personas en estos casos desarrollaron sordera más tarde en la vida. Además, en cuatro de los siete, se determinó que la capacidad mental era baja. Después de que Warburg investigó la literatura bajo varias categorías médicas, descubrió 48 casos similares que ella creía que también eran causados por esta enfermedad. [29] Luego sugirió que esta enfermedad llevara el nombre de otro famoso oftalmólogo danés, Gordon Norrie (1855-1941). Norrie fue muy reconocido por su trabajo con los ciegos y por ser cirujano en el Instituto Danés para Ciegos durante 35 años. [30] El gen NDP se llamaba anteriormente el gen de la “enfermedad de Norrie (pseudoglioma)”, que todavía se usa ampliamente cuando se hace referencia a NDP . Sin embargo, el nombre actual aprobado para NDP es "factor de crecimiento del nudo de cistina Norrin". [1]
Cultura
Hay dos organizaciones de pacientes para personas afectadas por la enfermedad de Norrie. La Asociación de la Enfermedad de Norrie (NDA) fue fundada en 1994 y es una organización sin fines de lucro con sede en los EE. UU. Que tiene como objetivo brindar información y apoyo a las personas que viven con la enfermedad de Norrie y sus familias. La NDA celebra una conferencia sobre la enfermedad de Norrie cada tres años en Boston, EE. UU. La Norrie Disease Foundation (NDF) es una organización benéfica con sede en el Reino Unido establecida en 2016. Los principales objetivos de NDF son brindar apoyo a las familias y promover la investigación pionera sobre la enfermedad de Norrie. Organizan dos días familiares al año donde las familias con la enfermedad de Norrie pueden reunirse para compartir experiencias, conocerse y construir relaciones y redes de apoyo. Los sitios web de ambas organizaciones de pacientes contienen información útil para los pacientes y sus familias sobre la enfermedad.
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enlaces externos
- Registro de pruebas genéticas del NCBI
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