El albinismo ocular es una forma de albinismo que, a diferencia del albinismo oculocutáneo , se presenta principalmente en los ojos . [1] Existen múltiples formas de albinismo ocular, que son clínicamente similares. [2] : 865
Albinismo ocular | |
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Especialidad | Endocrinología |
Ambos genes conocidos están en el cromosoma X . Cuando el término "autosómica recesiva ocular albinismo" se utiliza ( "AROA"), por lo general se refiere a variantes leves de albinismo oculocutáneo en lugar de albinismo ocular, que es ligada-X . [3]
Tipos
Nombre | OMIM | Gene | Descripción |
Albinismo ocular, tipo 1 (OA1) | 300500 | GPR143 | También conocido como síndrome de Nettleship-Falls , [4] [5] [6] es la variedad más común de albinismo ocular. La OA1 suele asociarse con nistagmo y es difícil de detectar de otro modo en las mujeres; los machos muestran síntomas más fácilmente observables. |
Albinismo ocular, tipo 2 (OA2) | 300600 | CACNA1F [7] | También conocido como síndrome de Forsius-Eriksson [8] [9] o " enfermedad ocular de la isla de Åland ", afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres suelen ser portadoras y, en ocasiones, pueden ser sintomáticas; con frecuencia se relaciona con la dicromacia protanópica (una forma de daltonismo ) y con la ceguera nocturna ( nictalopía ). |
Albinismo ocular con sordera neurosensorial (OASD) | 300650 | ? (Xp22.3) | Está, como su nombre lo indica, asociado con la pérdida de audición . Puede ser lo mismo que OA1. [10] |
Referencias
- ^ "Albinismo ocular - Referencia de inicio de genética" .
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . (10ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Hutton SM, Spritz RA (marzo de 2008). "Un estudio genético integral del albinismo ocular autosómico recesivo en pacientes caucásicos" . Invertir. Oftalmol. Vis. Sci . 49 (3): 868–72. doi : 10.1167 / iovs.07-0791 . PMID 18326704 . Archivado desde el original el 15 de diciembre de 2019 . Consultado el 2 de junio de 2008 .
- ^ synd / 990 en ¿Quién lo nombró?
- ^ E. Nettleship. Sobre algunas enfermedades hereditarias del ojo. Transacciones de las sociedades oftalmológicas del Reino Unido, 1908-1909, 29: 57-198.
- ^ Caídas de HF. Albinismo ocular ligado al sexo que muestra cambios típicos del fondo uterino en la mujer heterocigota. American Journal of Ophthalmology, Chicago, 1951, 34: 41-50.
- ^ Jalkanen R, Bech-Hansen NT, Tobias R, et al. (Junio de 2007). "Una nueva mutación del gen CACNA1F causa la enfermedad ocular de la isla de Aland" . Invertir. Oftalmol. Vis. Sci . 48 (6): 2498–502. doi : 10.1167 / iovs.06-1103 . PMID 17525176 . Archivado desde el original el 15 de diciembre de 2019 . Consultado el 2 de junio de 2008 .
- ^ synd / 1336 en ¿Quién lo nombró?
- ^ Forsius H, Eriksson AW (abril de 1964). "[Un nuevo síndrome ocular con transmisión cromosómica X. Un clan familiar con albinismo de fondo de ojo, hipoplasia de fóvea, nistagmo, miopía, astigmatismo y discromatopsia.]". Klin Monatsbl Augenheilkd (en alemán). 144 : 447–57. PMID 14230113 .
- ^ Winship IM, Babaya M, Ramesar RS (noviembre de 1993). "Albinismo ocular ligado al cromosoma X y sordera neurosensorial: vinculación con Xp22.3". Genómica . 18 (2): 444–5. doi : 10.1006 / geno.1993.1495 . PMID 8288253 .
enlaces externos
Clasificación | D
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Recursos externos |
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- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre albinismo ocular, ligado a X