La pantotenato quinasa 2 mitocondrial es una enzima que en humanos está codificada por el gen PANK2 . [5]
PANK2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | PANK2 , C20orf48, HARP, HSS, NBIA1, PKAN, pantotenato quinasa 2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 606157 MGI : 1921700 HomoloGene : 65126 GeneCards : PANK2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | 20: 3,89 - 3,93 Mb | Cr 2: 131,26 - 131,3 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen codifica una proteína que pertenece a la familia de las pantotenato quinasas y es el único miembro de esa familia que se expresa en las mitocondrias . La pantotenato quinasa es una enzima reguladora clave en la biosíntesis de la coenzima A (CoA) en bacterias y células de mamíferos. Cataliza el primer paso comprometido en la vía biosintética universal que conduce a CoA y está sujeto a regulación a través de la inhibición por retroalimentación por especies de acil CoA . Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome HARP y la neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN). El empalme alternativo, que implica el uso de primeros exones alternativos , da como resultado múltiples transcripciones que codifican diferentes isoformas . [6]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000125779 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037514 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Zhang, YM; O Rock, C; Jackowski, S (enero de 2006). "Propiedades bioquímicas de las isoformas de pantotenato quinasa 2 humana y mutaciones vinculadas a la neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa" . La revista de química biológica . 281 (1): 107-14. doi : 10.1074 / jbc.M508825200 . PMID 16272150 .
- ^ "Gen Entrez: pantotenato quinasa 2 PANK2 (síndrome de Hallervorden-Spatz)" .
Otras lecturas
- Robishaw JD, Neely JR (1985). "Metabolismo de la coenzima A". Soy. J. Physiol . 248 (1 Pt 1): E1–9. doi : 10.1152 / ajpendo.1985.248.1.E1 . PMID 2981478 .
- Hayflick SJ (2007). "Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro: de los genes a la patogénesis". Seminarios de Neurología Pediátrica . 13 (3): 182–5. doi : 10.1016 / j.spen.2006.08.007 . PMID 17101457 .
- Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J y col. (2002). "La secuencia de ADN y análisis comparativo del cromosoma 20 humano" . Naturaleza . 414 (6866): 865–71. doi : 10.1038 / 414865a . PMID 11780052 .
- Ching KH, Westaway SK, Gitschier J y col. (2002). "El síndrome de HARP es alélico con neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa". Neurología . 58 (11): 1673–4. doi : 10.1212 / wnl.58.11.1673 . PMID 12058097 . S2CID 44558289 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Hörtnagel K, Prokisch H, Meitinger T (2003). "Una isoforma de hPANK2, deficiente en neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, se localiza en las mitocondrias" . Tararear. Mol. Genet . 12 (3): 321–7. doi : 10.1093 / hmg / ddg026 . PMID 12554685 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
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- Yamashita S, Maeda Y, Ohmori H, et al. (2005). "Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa que se presenta inicialmente como temblor postural solo en una familia japonesa con sustituciones homocigóticas de N245S en el gen de pantotenato quinasa". J. Neurol. Sci . 225 (1–2): 129–33. doi : 10.1016 / j.jns.2004.07.012 . PMID 15465096 . S2CID 12640184 .
- Kotzbauer PT, Truax AC, Trojanowski JQ, Lee VM (2005). "Síntesis de coenzima A mitocondrial neuronal alterada en neurodegeneración con acumulación de hierro cerebral causada por procesamiento anormal, estabilidad y actividad catalítica de pantotenato quinasa 2 mutante" . J. Neurosci . 25 (3): 689–98. doi : 10.1523 / JNEUROSCI.4265-04.2005 . PMC 6725318 . PMID 15659606 .
- Zhang YH, Tang BS, Zhao AL y col. (2005). "Nuevas mutaciones heterocigotas compuestas en el gen PANK2 en un paciente chino con neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa atípica" . Mov. Desorden . 20 (7): 819-21. doi : 10.1002 / mds.20408 . PMC 2105744 . PMID 15747360 .
- Klopstock T, Elstner M, Lücking CB y col. (2005). "Las mutaciones en el gen de pantotenato quinasa PANK2 no están asociadas con la enfermedad de Parkinson". Neurosci. Lett . 379 (3): 195–8. doi : 10.1016 / j.neulet.2004.12.061 . PMID 15843062 . S2CID 31733534 .
- Pellecchia MT, Valente EM, Cif L, et al. (2006). "El fenotipo y genotipo diverso de la neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa". Neurología . 64 (10): 1810–2. doi : 10.1212 / 01.WNL.0000161843.52641.EC . PMID 15911822 . S2CID 23003382 .
- Rump P, Lemmink HH, Verschuuren-Bemelmans CC, et al. (2006). "Una nueva deleción de 3 pb en el gen PANK2 de pacientes holandeses con neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa: evidencia de un efecto fundador" . Neurogenética . 6 (4): 201–7. doi : 10.1007 / s10048-005-0018-9 . PMC 2105745 . PMID 16240131 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa