La tripsina-1 , también conocida como tripsinógeno catiónico , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen PRSS1 . La tripsina-1 es la principal isoforma del tripsinógeno secretado por el páncreas, las otras son la tripsina-2 (tripsinógeno aniónico) y la tripsina-3 (meso-tripsinógeno).
PRSS1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | PRSS1 , TRP1, TRY1, TRY4, TRYP1, tripsina 1, proteasa, serina 1, serina proteasa 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 276000 MGI : 3687012 HomoloGene : 134623 GeneCards : PRSS1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 7: 142,75 - 142,75 Mb | Crónicas 6: 41,35 - 41,36 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen codifica un tripsinógeno, que es miembro de la familia de las serina proteasas de la tripsina . Esta enzima es secretada por el páncreas y se escinde a su forma activa en el intestino delgado. Es activo en enlaces peptídicos que involucran al grupo carboxilo de lisina o arginina . Las mutaciones en este gen están asociadas con pancreatitis hereditaria . Este gen y varios otros genes de tripsinógeno están localizados en el locus beta del receptor de células T en el cromosoma 7. [5]
Significación clínica
Su mal funcionamiento actúa de manera autosómica dominante para causar pancreatitis. Se han encontrado muchas mutaciones que pueden provocar pancreatitis. [6] [7] [8] [9] Un ejemplo es una mutación en Arg 117. Arg 117 es un sitio sensible a la tripsina que puede ser escindido por otra tripsina y se inactiva. Este sitio puede ser un mecanismo a prueba de fallas por el cual la tripsina, cuando se activa dentro del páncreas, puede inactivarse. La mutación en este sitio de escisión daría lugar a una pérdida de control y permitiría la autodigestión, provocando pancreatitis. [10]
Ver también
- Tripsina
Referencias
- ^ a b c ENSG00000204983 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000274247, ENSG00000204983 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000071521 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Gen Entrez: proteasa PRSS1, serina, 1 (tripsina 1)" .
- ^ Rebours V, Lévy P, Ruszniewski P (2011). "Una descripción general de pancreatitis hereditaria". Enfermedad digestiva y hepática . 44 (1): 8-15. doi : 10.1016 / j.dld.2011.08.003 . PMID 21907651 .
- ^ Teich N, Mössner J, Keim V (1998). "Mutaciones del tripsinógeno catiónico en pancreatitis hereditaria". Tararear. Mutat . 12 (1): 39–43. doi : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1998) 12: 1 <39 :: AID-HUMU6> 3.0.CO; 2-P . PMID 9633818 .
- ^ Chen JM, Ferec C (2000). "Base molecular de la pancreatitis hereditaria" . EUR. J. Hum. Genet . 8 (7): 473–9. doi : 10.1038 / sj.ejhg.5200492 . PMID 10909845 .
- ^ Gorry MC, Gabbaizedeh D, Furey W, et al. (1997). "Las mutaciones en el gen del tripsinógeno catiónico se asocian con pancreatitis aguda y crónica recurrente". Gastroenterología . 113 (4): 1063–8. doi : 10.1053 / gast.1997.v113.pm9322498 . PMID 9322498 .
- ^ Whitcomb DC, Gorry MC, Preston RA, Furey W, Sossenheimer MJ, Ulrich CD, Martin SP, Gates LK, Amann ST, Toskes PP, Liddle R, McGrath K, Uomo G, Post JC, Ehrlich GD (1996). "La pancreatitis hereditaria es causada por una mutación en el gen catiónico del tripsinógeno". Genética de la naturaleza . 14 (2): 141–5. doi : 10.1038 / ng1096-141 . PMID 8841182 . S2CID 21974705 .
Otras lecturas
- Chen JM, Ferec C (2000). "Mutaciones de sentido erróneo similares a la conversión de genes en el gen del tripsinógeno catiónico humano y conocimientos sobre la evolución molecular de la familia del tripsinógeno humano". Mol. Gineta. Metab . 71 (3): 463–9. doi : 10.1006 / mgme.2000.3086 . PMID 11073713 .
- Chen JM, Montier T, Férec C (2001). "Patología molecular e implicaciones evolutivas y fisiológicas de mutaciones de tripsinógeno catiónico asociadas a pancreatitis". Tararear. Genet . 109 (3): 245–52. doi : 10.1007 / s004390100580 . PMID 11702203 . S2CID 24099557 .
- Howes N, Greenhalf W, Stocken DD, Neoptolemos JP (2005). "Pancreatitis y mutaciones catiónicas de tripsinógeno". Clin. Laboratorio. Med . 25 (1): 39–59. doi : 10.1016 / j.cll.2004.12.004 . PMID 15749231 .
- Kandula L, Whitcomb DC, Lowe ME (2006). "Problemas genéticos en la pancreatitis pediátrica". Informes actuales de gastroenterología . 8 (3): 248–53. doi : 10.1007 / s11894-006-0083-8 . PMID 16764792 . S2CID 23606613 .
- Yamamoto KK, Pousette A, Chow P, et al. (1992). "Aislamiento de un ADNc que codifica un marcador de suero humano para la pancreatitis aguda. Identificación de la proteína específica del páncreas como procarboxipeptidasa B pancreática". J. Biol. Chem . 267 (4): 2575–81. doi : 10.1016 / S0021-9258 (18) 45919-4 . PMID 1370825 .
- Pollard SR, Meier W, Chow P, et al. (1992). "Regiones de unión a CD4 de la glicoproteína gp120 de la envoltura del virus de la inmunodeficiencia humana definida por digestión proteolítica" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 88 (24): 11320–4. doi : 10.1073 / pnas.88.24.11320 . PMC 53126 . PMID 1763044 .
- Shieh BH, Travis J (1987). "El sitio reactivo de la alfa 2-antiplasmina humana" . J. Biol. Chem . 262 (13): 6055–9. doi : 10.1016 / S0021-9258 (18) 45536-6 . PMID 2437112 .
- Kimland M, Russick C, Marks WH, Borgström A (1990). "Tripsina aniónica y catiónica inmunorreactiva en suero humano". Clin. Chim. Acta . 184 (1): 31–46. doi : 10.1016 / 0009-8981 (89) 90254-4 . PMID 2598466 .
- Emi M, Nakamura Y, Ogawa M, et al. (1986). "Clonación, caracterización y secuencias de nucleótidos de dos ADNc que codifican tripsinógenos pancreáticos humanos". Gene . 41 (2-3): 305-10. doi : 10.1016 / 0378-1119 (86) 90111-3 . PMID 3011602 .
- Honey NK, Sakaguchi AY, Quinto C, et al. (1984). "Asignaciones cromosómicas de genes humanos para serina proteasas tripsina, quimotripsina B y elastasa". Somat. Cell Mol. Genet . 10 (4): 369–76. doi : 10.1007 / BF01535632 . PMID 6589790 . S2CID 40599814 .
- Merrill GA, Butler M, Horowitz PM (1993). "La digestión tríptica limitada cerca del extremo amino de la rodanesa de hígado bovino produce variantes electroforéticas activas con replegamiento alterado" . J. Biol. Chem . 268 (21): 15611-20. doi : 10.1016 / S0021-9258 (18) 82300-6 . PMID 8340386 .
- Rowen L, Koop BF, Hood L (1996). "La secuencia completa de ADN de 685 kilobase del locus del receptor de células T beta humanas". Ciencia . 272 (5269): 1755–62. doi : 10.1126 / science.272.5269.1755 . PMID 8650574 . S2CID 84766616 .
- Gaboriaud C, Serre L, Guy-Crotte O, et al. (1996). "Estructura cristalina de la tripsina humana 1: fosforilación inesperada de Tyr151". J. Mol. Biol . 259 (5): 995-1010. doi : 10.1006 / jmbi.1996.0376 . PMID 8683601 .
- Gu M, Majerus PW (1996). "Las propiedades de la proteína tirosina fosfatasa PTPMEG" . J. Biol. Chem . 271 (44): 27751–9. doi : 10.1074 / jbc.271.44.27751 . PMID 8910369 .
- Christensen S, Valnickova Z, Thogersen IB y col. (1997). "Asignación de un único puente disulfuro en alfa2-antiplasmina humana: implicaciones para las propiedades estructurales y funcionales" . Biochem. J . 323 (Pt 3): 847–52. doi : 10.1042 / bj3230847 . PMC 1218391 . PMID 9169621 .
- Dahlen JR, Foster DC, Kisiel W (1998). "Expresión, purificación y propiedades inhibidoras del inhibidor de proteinasa humana". Bioquímica . 36 (48): 14874–82. doi : 10.1021 / bi970977p . PMID 9402754 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre pancreatitis hereditaria relacionada con PRSS1
- Descripción general de toda la información estructural disponible en la PDB para UniProt : P07477 (Tripsina-1 humana) en PDBe-KB .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .