La diabetes mellitus neonatal permanente ( DMNP ) es una forma de diabetes monogénica recientemente identificada y potencialmente tratable . Este tipo de diabetes neonatal es causada por la activación de mutaciones del gen KCNJ11 , que codifica la subunidad Kir6.2 del canal de ATP K de las células beta . [1] [2] Esta enfermedad se considera un tipo de diabetes joven de inicio en la madurez (MODY).
Diabetes mellitus neonatal permanente | |
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Otros nombres | PNDM |
Especialidad | Neonatologia |
Causa
Diagnóstico
Esto da como resultado un deterioro congénito de la liberación de insulina, aunque en el pasado, siempre se pensó que esto era una diabetes mellitus tipo 1 inusualmente temprana . La deficiencia de insulina da como resultado un retraso del crecimiento intrauterino con un peso al nacer pequeño para la edad gestacional. La diabetes generalmente se diagnostica en los primeros 3 meses de vida debido a un aumento de peso deficiente continuo, poliuria o cetoacidosis diabética . Se han reconocido casos raros hasta a los 6 meses de edad.
Tratamiento
Sorprendentemente, este tipo de diabetes a menudo responde bien a las sulfonilureas y es posible que la insulina no sea necesaria. Las mutaciones más graves en el gen KCNJ11 pueden causar diabetes de inicio temprano que no responde a las sulfonilureas, así como un síndrome de retraso en el desarrollo y características neurológicas llamado síndrome DEND. Estas formas de diabetes son afecciones muy raras, que aparecen en aproximadamente 1 / 100.000 a 1 / 200.000 nacidos vivos y representan aproximadamente 1/1000 de los casos de diabetes tipo 1. Se ha diagnosticado menos del 5% de los casos que se supone existen, y la mayoría de las clínicas de diabetes de todo el mundo están comprobando la presencia de mutaciones de KCNJ11 en cualquier persona que haya desarrollado una diabetes insulinodependiente aparente sin los típicos anticuerpos tipo 1 antes de los 6 meses de edad. Al menos algunas de estas personas han podido cambiar de insulina a píldoras de sulfonilurea después de décadas de inyecciones. [ cita requerida ]
Ver también
Referencias
- ^ Hattersley A, Gloyn A, Pearson E, Edgehill E, Flanagan S, Ellard S. Nuevos resultados de diabetes monogénica de la activación de mutaciones en Kir6.2 Presentado en la primera reunión del Grupo europeo para el estudio de la diabetes monogénica ( "MODY en Málaga " ); Málaga, España, 21 de octubre de 2004. El formulario publicado debería estar disponible en 2005.
- ^ Letha S, Mammen D, Valamparampil JJ (octubre de 2007). "Diabetes neonatal permanente debido a la mutación del gen KCNJ11" . Indian J Pediatr . 74 (10): 947–9. doi : 10.1007 / s12098-007-0175-y . PMID 17978456 . Archivado desde el original el 10 de junio de 2008.
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 606176
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la diabetes mellitus neonatal permanente
- DiabetesGenes: información sobre el diagnóstico, las pruebas y el tratamiento de la diabetes neonatal
Clasificación | D |
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Recursos externos |