La proteína liberadora de guanilo 1 de RAS es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen RASGRP1 . [5] [6] [7]
RASGRP1 |
---|
|
Estructuras disponibles |
---|
PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
---|
Lista de códigos de identificación de PDB |
---|
4L9M , 4L9U |
|
|
Identificadores |
---|
Alias | RASGRP1 , CalDAG-GEFI, CalDAG-GEFII, RasGRP, hRasGRP1, RAS guanilo liberación de proteína 1, IMD64 |
---|
Identificaciones externas | OMIM : 603962 MGI : 1314635 HomoloGene : 4195 GeneCards : RASGRP1 |
---|
Ubicación de genes ( humanos ) |
---|
| Chr. | Cromosoma 15 (humano) [1] |
---|
| Banda | 15q14 | Comienzo | 38.488.103 pb [1] |
---|
Final | 38,565,575 pb [1] |
---|
|
Ubicación de genes ( ratón ) |
---|
| Chr. | Cromosoma 2 (ratón) [2] |
---|
| Banda | 2 E5 | 2 59,19 cm | Comienzo | 117.279.993 pb [2] |
---|
Final | 117,343,001 pb [2] |
---|
|
|
Ontología de genes |
---|
Función molecular | • la unión de iones de calcio • actividad homodimerización proteína • unión fosfatidilcolina • zinc ion de unión • unión fosfatidilserina • unión de iones metálicos • diacilglicerol unión • unión de lípidos • la actividad del factor de intercambio de guanil-nucleótido • GO: 0005097, GO: 0005099, GO: actividad del activador 0005100 GTPasa
|
---|
Componente celular | • citoplasma • Aparato de Golgi • Membrana del retículo endoplásmico • Membrana • Gránulo de mastocitos • Membrana de Golgi • Retículo endoplásmico • Citosol • Membrana plasmática • Estructura anatómica intracelular
|
---|
Proceso biológico | • diferenciación celular • regulación positiva de la fosforilación de proteínas • regulación positiva de la diferenciación de células T en el timo • GO: 0007243 transducción de señales intracelulares • regulación de la actividad de la fosfolipasa C • regulación positiva de la actividad de la MAP quinasa • regulación positiva de la diferenciación de las células asesinas naturales • respuesta inflamatoria a estímulo antigénico • transporte de vesículas a lo largo de los microtúbulos • GO: 0032861, GO: 0032862, GO: 0032856 activación de la actividad GTPasa • GO: 0043087, GO: 0032313, GO: 0032319, GO: 0032314, GO: 0043088 regulación de la actividad GTPasa • producción de citocinas • regulación positiva de la transducción de señales de la proteína Ras • regulación positiva de la activación de células asesinas naturales • regulación positiva de la cascada de JNK • localización de gránulos secretores • cascada de MAPK • regulación de la señalización de fosfatidilinositol 3-quinasa • GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 Regulación positiva de la actividad GTPasa • Regulación positiva de colony-sti de granulocitos y macrófagos producción de factor de mulación • oligomerización del complejo proteico • regulación positiva de la cascada ERK1 y ERK2 • regulación de la cascada ERK1 y ERK2 • regulación positiva de la producción del factor de necrosis tumoral • transducción de la señal de la proteína Ras • desgranulación de mastocitos • regulación de la cascada p38MAPK • regulación positiva del asesino natural citotoxicidad mediada por células • transducción de señales • transducción de señales mediada por GTPasa pequeña
|
---|
Fuentes: Amigo / QuickGO |
|
Ortólogos |
---|
Especies | Humano | Ratón |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (ARNm) | |
---|
NM_001128602 NM_001306086 NM_005739 |
| |
---|
RefSeq (proteína) | |
---|
NP_001122074 NP_001293015 NP_005730 |
| |
---|
Ubicación (UCSC) | 15: 38,49 - 38,57 Mb | Crónicas 2: 117,28 - 117,34 Mb |
---|
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
---|
Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
|
La proteína liberadora de nucleótidos de guanina de RAS (RASGRP) es un miembro de una familia de genes caracterizados por la presencia de un dominio del factor de intercambio de nucleótidos de guanina de la superfamilia Ras ( GEF ). Funciona como un factor de intercambio de nucleótidos regulado por diacilglicerol ( DAG ) que activa específicamente Ras a través del intercambio de GDP unido por GTP . Se activa el Erk / MAP quinasa en cascada y regula las células T y las células B de desarrollo, la homeostasis y la diferenciación. [7]
Alternativamente, se han identificado variantes de transcripciones empalmadas que codifican diferentes isoformas. El gen de rata correspondiente rbc7, que carece de un exón de 5 primos, representa una versión truncada de 5 primos y 3 primos de una transcripción de rata normal más grande que codifica una proteína de 90 kD predicha. Esta transcripción más corta no se ha encontrado en humanos. [7]
En noviembre de 2016, un paciente de 12 años fue hospitalizado por infecciones repetidas. Los científicos han asumido que un problema genético podría ser la razón. Más específicamente, la causa genética es un defecto del gen RASGRP1 que lo vuelve inactivo. .
RASGRP1 juega un papel en las funciones de las dineínas de las células asesinas naturales. Dado que las dineínas son proteínas motoras, su función es hacer circular los elementos dentro de las células. Los estudios de laboratorio del Dr. Orange han establecido un vínculo funcional entre los defectos de las células asesinas naturales y las dineínas, que en combinación con otras observaciones llevaron a los médicos a probar el medicamento lenalidommida para tratar al paciente. El fármaco pudo revertir ciertos efectos de la mutación RASGRP1.
- Ubicación del gen humano RASGRP1 en UCSC Genome Browser .
- Detalles del gen humano RASGRP1 en UCSC Genome Browser .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .