El polipéptido Rh (CE) del grupo sanguíneo es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen RHCE . [5] [6] RHCE también ha sido designado recientemente CD240CE ( grupo de diferenciación 240CE).
RHCE | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | RHCE , CD240CE, RH, RH30A, RHC, RHE, RHIXB, RHPI, Rh4, RhIVb (J), RhVI, RhVIII, Antígenos CcEe del grupo sanguíneo Rh, RHCe (152N), RHNA | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 111700 MGI : 1202882 HomoloGene : 7918 GeneCards : RHCE | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 25,36 - 25,43 Mb | Crónicas 4: 134,86 - 134,9 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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El sistema de grupos sanguíneos Rh es el segundo grupo sanguíneo más significativo clínicamente, solo superado por ABO. También es el más polimórfico de los grupos sanguíneos, con variaciones debidas a deleciones, conversiones de genes y mutaciones sin sentido. El grupo sanguíneo Rh incluye este gen que codifica los antígenos RhC y RhE en un único polipéptido y un segundo gen que codifica la proteína RhD. La clasificación de los individuos Rh positivos y Rh negativos está determinada por la presencia o ausencia de la proteína RhD altamente inmunogénica en la superficie de los eritrocitos. El empalme alternativo de este gen da como resultado cuatro variantes de transcripción que codifican cuatro isoformas diferentes. [6]
Un estudio reciente en la población de la isla de Cerdeña muestra la asociación de una variante no codificante en el gen RHCE (rs630337) con un aumento de la velocidad de sedimentación globular (VSG). Esto sugiere un posible efecto causal de este polimorfismo sobre este marcador inflamatorio a pesar de que no se encuentra en la región codificante del gen. [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188672 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028825 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Mouro I, Colin Y, Cherif-Zahar B, Cartron JP, Le Van Kim C (diciembre de 1993). "Base genética molecular del sistema de grupo sanguíneo humano Rhesus". Nat Genet . 5 (1): 62–5. doi : 10.1038 / ng0993-62 . PMID 8220426 . S2CID 205342712 .
- ^ a b "Gen Entrez: grupo sanguíneo RHCE Rh, antígenos CcEe" .
- ^ Sidore C; et al. (2015). "La secuenciación del genoma aclara la arquitectura genética de Cerdeña y aumenta los análisis de asociación de marcadores inflamatorios de lípidos y sangre" . Genética de la naturaleza . 47 (11): 1272-1281. doi : 10.1038 / ng.3368 . PMC 4627508 . PMID 26366554 .
Otras lecturas
- Agre P, Cartron JP (1991). "Biología molecular de los antígenos Rh" . Sangre . 78 (3): 551–63. doi : 10.1182 / sangre.V78.3.551.551 . PMID 1907207 .
- Avent ND, Reid ME (2000). "El sistema de grupo sanguíneo Rh: una revisión". Sangre . 95 (2): 375–87. doi : 10.1182 / sangre.V95.2.375 . PMID 10627438 .
- Flegel WA, Wagner FF (2000). "Genética molecular de RH". Vox Sang . 78. Supl. 2: 109-15. PMID 10938938 .
- Wagner FF, Flegel WA (2004). "Revisión: la base molecular de los fenotipos del grupo sanguíneo Rh". Inmunohematología / Cruz Roja Americana . 20 (1): 23–36. PMID 15373666 .
- Callebaut I, Dulin F, Bertrand O, et al. (2006). "Análisis de clústeres hidrofóbicos y modelado de las estructuras tridimensionales de la proteína Rh humana". Transfusion Clinique et Biologique . 13 (1–2): 70–84. doi : 10.1016 / j.tracli.2006.02.001 . PMID 16584906 .
- Le Van Kim C, Chérif-Zahar B, Raynal V, et al. (1992). "Múltiples isoformas de ARN mensajero Rh se producen mediante empalme alternativo" . Sangre . 80 (4): 1074–8. doi : 10.1182 / sangre.V80.4.1074.1074 . PMID 1379850 .
- Le van Kim C, Mouro I, Chérif-Zahar B, et al. (1992). "Clonación molecular y estructura primaria del polipéptido RhD del grupo sanguíneo humano" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 89 (22): 10925–9. Código Bibliográfico : 1992PNAS ... 8910925L . doi : 10.1073 / pnas.89.22.10925 . PMC 50455 . PMID 1438298 .
- Chérif-Zahar B, Bloy C, Le Van Kim C, et al. (1990). "Clonación molecular y estructura proteica de un polipéptido Rh del grupo sanguíneo humano" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 87 (16): 6243–7. Código Bibliográfico : 1990PNAS ... 87.6243C . doi : 10.1073 / pnas.87.16.6243 . PMC 54509 . PMID 1696722 .
- Suyama K, Goldstein J, Aebersold R, Kent S (1991). "Respecto al tamaño de las proteínas Rh" . Sangre . 77 (2): 411. doi : 10.1182 / blood.V77.2.411b.411b . PMID 1898705 .
- Chérif-Zahar B, Mattéi MG, Le Van Kim C, et al. (1991). "Localización de la estructura del gen del grupo sanguíneo Rh humano en la región del cromosoma 1p34.3-1p36.1 por hibridación in situ". Tararear. Genet . 86 (4): 398–400. doi : 10.1007 / BF00201843 . PMID 1900257 . S2CID 23796292 .
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- Avent ND, Ridgwell K, Mawby WJ y col. (1989). "Los estudios de secuencias de proteínas en polipéptidos relacionados con Rh sugieren la presencia de al menos dos grupos de proteínas que se asocian en la membrana de los glóbulos rojos humanos" . Biochem. J . 256 (3): 1043–6. doi : 10.1042 / bj2561043 . PMC 1135522 . PMID 3146980 .
- Kajii E, Umenishi F, Iwamoto S, Ikemoto S (1993). "Aislamiento de un nuevo clon de ADNc que codifica un polipéptido Rh asociado con el sistema de grupo sanguíneo Rh". Tararear. Genet . 91 (2): 157–62. doi : 10.1007 / BF00222717 . PMID 7916743 . S2CID 22109697 .
- Chérif-Zahar B, Le Van Kim C, Rouillac C y col. (1994). "Organización del gen (RHCE) que codifica los antígenos RhCcEe del grupo sanguíneo humano y caracterización de la región promotora". Genómica . 19 (1): 68–74. doi : 10.1006 / geno.1994.1014 . PMID 8188244 .
- Huang CH, Chen Y, Reid M, Ghosh S (1996). "Recombinación genética en el locus RH humano: un estudio familiar del fenotipo de Evans de glóbulos rojos revela una transferencia de los exones 2-6 del RHD al gen RHCE" . Soy. J. Hum. Genet . 59 (4): 825–33. PMC 1914783 . PMID 8808597 .
- Huang CH (1996). "Alteración de la estructura y expresión del gen RH en dCCee humanos y glóbulos rojos DCW: homocigosidad fenotípica versus heterocigosidad genotípica" . Sangre . 88 (6): 2326–33. doi : 10.1182 / blood.V88.6.2326.bloodjournal8862326 . PMID 8822955 .
enlaces externos
- RHCE + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .