La proteína 1A que contiene el dominio SH2 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen SH2D1A . [5] [6] [7] A menudo se denomina proteína asociada a SLAM (símbolo SAP ), donde "SLAM" se refiere a las moléculas de activación linfocítica de señalización . Es una molécula que contiene el dominio SH2 (parte de una familia de tales moléculas ) que desempeña un papel en la señalización SLAM . Una función putativa es como un adaptador para Fyn y un competidor de las fosfatasas , lo que conduce a la modulación de la función de la familia SLAM. SAP ha estado implicado enautoinmunidad , [8] y una mutación de la misma se asocia con la enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X .
SH2D1A | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | SH2D1A , DSHP, EBVS, IMD5, LYP, MTCP1, SAP, SAP / XLP, XLPD, XLPD1, dominio SH2 que contiene 1A | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 300490 MGI : 1328352 HomoloGene : 1762 GeneCards : SH2D1A | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Cr X: 124,23 - 124,37 Mb | Cr X: 42,5 - 42,53 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Interacciones
Se ha demostrado que SH2D1A interactúa con:
- CD84 , [9] [10] [11] [12]
- DOK1 , [13]
- FYN , [14] [15]
- LY9 [10] [12] y
- SLAMF1 . [12] [16]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000183918 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000005696 - Ensembl , mayo de 2017
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Otras lecturas
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