La proteína portadora 2-oxoglutarato / malato mitocondrial es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC25A11 . [5] [6] [7] Las mutaciones inactivadoras en este gen predisponen al paraganglioma metastásico . [8]
SLC25A11 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | SLC25A11 , OGC, SLC20A4, familia de portadores de solutos 25 miembro 11, PGL6 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 604165 MGI : 1915113 HomoloGene : 2637 GeneCards : SLC25A11 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 17: 4,94 - 4,94 Mb | Crónicas 11: 70,64 - 70,65 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Ver también
- Familia de portadores de solutos
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000108528 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000014606 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Piccininni S, Iacobazzi V, Lauria G, Rocchi M, Palmieri F (marzo de 1999). "Asignación del gen portador de oxoglutarato (SLC20A4) al cromosoma humano 17p13.3". Gen de células citogenéticas . 83 (3–4): 256–7. doi : 10.1159 / 000015198 . PMID 10072597 . S2CID 36221506 .
- ^ Iacobazzi V, Palmieri F, Runswick MJ, Walker JE (enero de 1993). "Secuencias de los genes humanos y bovinos para el portador mitocondrial de 2-oxoglutarato". DNA Seq . 3 (2): 79–88. doi : 10.3109 / 10425179209034000 . PMID 1457818 .
- ^ "Entrez Gene: familia 25 de portadores de solutos SLC25A11 (portadores mitocondriales; portadores de oxoglutarato), miembro 11" .
- ^ Buffet, Alexandre; Morin, Aurelie; Castro-Vega, Luis-Jaime; Habarou, Florencia; Lussey-Lepoutre, Charlotte; Letouzé, Eric; Lefebvre, Hervé; Guilhem, Isabelle; Magalie, Haissaguerre (5 de febrero de 2018). "Las mutaciones de la línea germinal en el gen SLC25A11 del portador de 2-oxoglutarato / malato mitocondrial confieren una predisposición a los paragangliomas metastásicos" . Investigación del cáncer . 78 (8): 1914-1922. doi : 10.1158 / 0008-5472.CAN-17-2463 . ISSN 1538-7445 . PMID 29431636 .
Otras lecturas
- Bisaccia F, Zara V, Capobianco L, et al. (1996). "La formación de un enlace cruzado de disulfuro entre las dos subunidades demuestra la estructura dimérica del portador de oxoglutarato mitocondrial". Biochim. Biophys. Acta . 1292 (2): 281–88. doi : 10.1016 / 0167-4838 (95) 00215-4 . PMID 8597574 .
- Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, et al. (1996). "Un método de" doble adaptador "para mejorar la construcción de bibliotecas de escopetas". Anal. Biochem . 236 (1): 107-13. doi : 10.1006 / abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
- Bisaccia F, Capobianco L, Mazzeo M, Palmieri F (1996). "La proteína portadora de oxoglutarato mitocondrial contiene un puente disulfuro entre las cisteínas 221 y 224 intramembranosas" . FEBS Lett . 392 (1): 54–8. doi : 10.1016 / 0014-5793 (96) 00784-3 . PMID 8769314 . S2CID 46276462 .
- Yu W, Andersson B, Worley KC y col. (1997). "Secuenciación de ADNc de concatenación a gran escala" . Genome Res . 7 (4): 353–8. doi : 10.1101 / gr.7.4.353 . PMC 139146 . PMID 9110174 .
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