El factor de transcripción SOX-10 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SOX10 . [5] [6] [7] [8]
SOX10 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | SOX10 , DOM, PCWH, WS2E, WS4, WS4C, SRY-box 10, factor de transcripción SRY-box 10 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 602229 MGI : 98358 HomoloGene : 5055 GeneCards : SOX10 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 22: 37,97 - 37,99 Mb | 15: 79,15 - 79,17 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen codifica un miembro de la familia SOX ( caja de HMG relacionada con SRY ) de factores de transcripción implicados en la regulación del desarrollo embrionario y la determinación del destino celular . La proteína codificada actúa como un activador transcripcional después de formar un complejo proteico con otras proteínas. Esta proteína actúa como una proteína lanzadera nucleocitoplasmática y es importante para el desarrollo de la cresta neural y del sistema nervioso periférico . [8]
En las células melanocíticas , existe evidencia de que la expresión del gen SOX10 puede estar regulada por MITF . [9]
Mutaciones
Las mutaciones en este gen se asocian con el síndrome de Waardenburg-Shah [8] y el melanoma uveal . [10]
Inmunotinción
SOX10 se utiliza como marcador inmunohistoquímico , siendo positivo en: [11]
- Neoplasias neuroectodérmicas de origen de la cresta neural , especialmente:
- Melanoma , aunque los melanomas desmoplásicos pueden ser solo focalmente positivos.
- Nevo
Inmunohistoquímica SOX10 en un nevo dérmico, que muestra células del nevo con tinción positiva (flechas)
Inmunohistoquímica SOX10 de piel normal (arriba) y proliferación melanocítica atípica (abajo), que se observa principalmente en los folículos pilosos.
La inmunohistoquímica SOX10 facilita mostrar el lentigo maligno , como un mayor número de melanocitos a lo largo del estrato basal y el pleumorfismo nuclear . Los cambios son continuos con el margen de resección (entintado en amarillo, a la izquierda), lo que confiere un diagnóstico de lentigo maligno no extirpado radicalmente.
Interacciones
La interacción entre SOX10 y PAX3 se estudia mejor en pacientes humanos con síndrome de Waardenburg , un trastorno autosómico dominante que se divide en cuatro tipos diferentes según mutaciones en genes adicionales. Se cree que las interacciones SOX10 y PAX3 son reguladores de otros genes implicados en los síntomas del síndrome de Waardenburg, en particular MITF , que influye en el desarrollo de los melanocitos y en la formación de la cresta neural . La expresión de MITF puede ser transactivada tanto por SOX10 como por PAX3 para tener un efecto aditivo. [12] [13] Los dos genes tienen sitios de unión cerca uno del otro en el potenciador aguas arriba del gen c-RET . [14] También se cree que SOX10 se dirige a la dopacromo tautomerasa a través de una interacción sinérgica con MITF, que luego da como resultado la alteración de otros melanocitos. [15]
SOX10 puede influir en la generación de la transcripción de la proteína de mielina a través de sus interacciones con proteínas como OLIG1 y EGR2 , [16] [17] que es importante para la funcionalidad de las neuronas. Se han identificado otros cofactores , como SP1 , OCT6 , NMI , FOXD3 y SOX2 . [18]
La interacción entre SOX10 y NMI parece coexpresarse en células gliales , gliomas y la médula espinal y se ha demostrado que modula la actividad transcripcional de SOX10. [19]
Ver también
- Genes SOX
- Lista de tinciones histológicas que ayudan en el diagnóstico de afecciones cutáneas
Referencias
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Otras lecturas
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enlaces externos
- SOX10 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .