La maspardina es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen SPG21 . [5] [6] [7]
SPG21 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | SPG21 , ACP33, GL010, MAST, BM-019, paraplejía espástica 21 (autosómica recesiva, síndrome de Mast), maspardina, ABHD21, SPG21 que contiene dominio de abhidrolasa, maspardina | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 608181 MGI : 106403 HomoloGene : 9603 GeneCards : SPG21 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | 15 Crónicas: 64,96 - 64,99 Mb | Crónicas 9: 65,46 - 65,49 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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La proteína codificada por este gen se identificó mediante un cribado de dos híbridos utilizando CD4 como cebo. Se une a los aminoácidos C-terminales hidrófobos de CD4 que participan en la represión de la activación de las células T. La interacción con CD4 está mediada por el dominio plegado de hidrolasa alfa / beta no catalítico de esta proteína. Por tanto, se propone que este producto génico modula la actividad estimuladora de CD4. [7]
Interacciones
Se ha demostrado que SPG21 interactúa con CD4 . [5]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000090487 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032388 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b Zeitlmann L, Sirim P, Kremmer E, Kolanus W (marzo de 2001). "Clonación de ACP33 como un nuevo ligando intracelular de CD4" . J Biol Chem . 276 (12): 9123–32. doi : 10.1074 / jbc.M009270200 . PMID 11113139 .
- ^ Simpson MA, Cross H, Proukakis C, Pryde A, Hershberger R, Chatonnet A, Patton MA, Crosby AH (octubre de 2003). "Maspardin está mutado en el síndrome del mástil, una forma complicada de paraplejía espástica hereditaria asociada con la demencia" . Soy J Hum Genet . 73 (5): 1147–56. doi : 10.1086 / 379522 . PMC 1180493 . PMID 14564668 .
- ^ a b "Entrez Gene: SPG21 paraplejía espástica 21, maspardina (autosómica recesiva, síndrome de Mast)" .
Otras lecturas
- Cross HE, McKusick VA (1967). "El síndrome del mástil. Una forma de demencia presenil heredada recesivamente con alteraciones motoras". Arco. Neurol . 16 (1): 1–13. doi : 10.1001 / archneur.1967.00470190005001 . PMID 6024251 .
- Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-taponamiento: un método simple para reemplazar la estructura de la tapa de ARNm eucariotas con oligoribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5 '". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173–8. doi : 10.1038 / nature04209 . PMID 16189514 .