Síndrome de Scheie
El síndrome de Scheie es una enfermedad causada por una deficiencia en la enzima iduronidasa , que conduce a la acumulación de glicosaminoglicanos (GAG) en el cuerpo. Es el subtipo más leve de mucopolisacaridosis tipo I ; el subtipo más severo de esta enfermedad se llama Síndrome de Hurler .
El síndrome de Scheie se caracteriza por enturbiamiento de la córnea, dismorfismo facial y una vida útil normal. [2] [3] Las personas con esta afección pueden tener insuficiencia aórtica . [4]
Los síntomas del síndrome de Scheie son variables, pero son más leves que los del síndrome de Hurler. Los síntomas pueden comenzar a aparecer a los 5 años, pero los niños afectados a menudo no son diagnosticados hasta después de los 10 años. Los pacientes con síndrome de Scheie pueden tener una inteligencia normal, o pueden tener problemas leves de aprendizaje o problemas psiquiátricos. El glaucoma , la degeneración de la retina y las córneas nubladas pueden causar problemas de visión. La enfermedad de la válvula aórtica puede estar presente, junto con el síndrome del túnel carpiano , manos y pies deformados, articulaciones rígidas o apnea del sueño . Las personas con síndrome de Scheie pueden vivir hasta la edad adulta. [1]
Los niños con síndrome de Scheie portan dos copias defectuosas del gen IDUA , que se ha mapeado en el sitio 4p16.3 en el cromosoma 4 . Este es el gen que codifica la proteína iduronidasa. Todos los pacientes con subtipos de MPS I tienen mutaciones en el mismo gen, lo que provoca deficiencias de la misma enzima. Sin embargo, los pacientes con síndrome de Scheie tienen un mayor nivel de actividad de iduronidasa que los pacientes con síndrome de Hurler.
Dado que el síndrome de Scheie es un trastorno autosómico recesivo , las personas afectadas tienen dos copias del gen que no funcionan. Una persona que nace con una copia normal y una copia defectuosa se llama transportista . Producirán menos α-L-iduronidasa que un individuo con dos copias normales del gen. Sin embargo, la producción reducida de la enzima en los portadores sigue siendo suficiente para el funcionamiento normal; la persona no debe mostrar ningún síntoma de la enfermedad.
En 1919, Gertrud Hurler , pediatra alemana, describió un síndrome que implicaba opacidad de la córnea, anomalías esqueléticas y retraso mental. Esto se conoció como Síndrome de Hurler. [5] [6] En 1962, el Dr. Harold G. Scheie , un oftalmólogo, identificó una variante más leve del síndrome de Hurler , lo que llevó a la designación de síndrome de Scheie. [7]
