síndrome de Hurler
El síndrome de Hurler , también conocido como mucopolisacaridosis tipo IH ( MPS-IH ), enfermedad de Hurler y anteriormente gargoilismo , es un trastorno genético que resulta en la acumulación de grandes moléculas de azúcar llamadas glicosaminoglicanos (GAG) en los lisosomas . La incapacidad para descomponer estas moléculas da como resultado una amplia variedad de síntomas causados por daños en varios sistemas de órganos diferentes , incluidos, entre otros, el sistema nervioso , el sistema esquelético , los ojos y el corazón .
El mecanismo subyacente es una deficiencia de alfa-L iduronidasa , una enzima responsable de descomponer los GAG. [1] : 544 Sin esta enzima, se produce una acumulación de sulfato de dermatán y sulfato de heparán en el cuerpo. Los síntomas aparecen durante la infancia, y por lo general se produce una muerte prematura. Otras formas menos graves de MPS tipo I incluyen el síndrome de Hurler-Scheie (MPS-IHS) y el síndrome de Scheie (MPS-IS).
El síndrome de Hurler se clasifica como una enfermedad de almacenamiento lisosomal . Está clínicamente relacionado con el síndrome de Hunter (MPS II); [2] sin embargo, el síndrome de Hunter está ligado al cromosoma X , mientras que el síndrome de Hurler es autosómico recesivo .
Los niños con síndrome de Hurler pueden parecer normales al nacer y desarrollar síntomas durante los primeros años de vida. Los síntomas varían entre los pacientes. [ cita requerida ]
Una de las primeras anomalías que se pueden detectar es el engrosamiento de los rasgos faciales; estos síntomas pueden comenzar entre los 3 y 6 meses de edad. La cabeza puede ser grande con huesos frontales prominentes . El cráneo se puede alargar.. La nariz puede tener un puente nasal aplanado con secreción nasal continua. Las cuencas de los ojos pueden estar muy espaciadas y los ojos pueden sobresalir del cráneo. Los labios pueden ser grandes y los niños afectados pueden mantener la mandíbula abierta constantemente. Las anomalías esqueléticas ocurren alrededor de los 6 meses de edad, pero pueden no ser clínicamente evidentes hasta los 10 a 14 meses. Los pacientes pueden experimentar deformidades debilitantes de la columna y la cadera, síndrome del túnel carpiano y rigidez de las articulaciones. Los pacientes pueden tener una estatura normal en la infancia, pero dejan de crecer a la edad de 2 años. No pueden alcanzar una altura de más de 4 pies. [ cita requerida ]
Otros síntomas tempranos pueden incluir hernias inguinales y umbilicales . Estos pueden estar presentes al nacer o pueden desarrollarse dentro de los primeros meses de vida. La opacidad de la córnea y la degeneración de la retina pueden ocurrir durante el primer año de vida, lo que lleva a la ceguera. El hígado y el bazo agrandados son comunes. No hay disfunción orgánica, pero el depósito de GAG en estos órganos puede conducir a un aumento masivo de tamaño. Los pacientes también pueden tener diarrea . Puede ocurrir enfermedad de la válvula aórtica . [ cita requerida ]
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