La sirenomelia , también llamada síndrome de la sirena , es una deformidad congénita poco común en la que las piernas se fusionan, dando la apariencia de una cola de sirena , de ahí el apodo.
Sirenomelia | |
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Sirenomelia , museo de historia natural y anatomía de Lyon | |
Especialidad | Genética Médica |
Clasificación
La sirenomelia se clasifica por la estructura esquelética del miembro inferior, que va desde la clase I, donde están presentes todos los huesos y solo los tejidos blandos están fusionados, hasta la clase VII donde el único hueso presente es un fémur fusionado . [1]
También se ha clasificado como una parte ampliada de la asociación VACTERL y como una forma de síndrome de regresión caudal . [1] [2] [3]
Presentación
La sirenomelia se caracteriza principalmente por la fusión de ambas piernas con rotación del peroné . Puede incluir ausencia de la parte inferior de la columna vertebral, anomalías de la pelvis, órganos renales y anteriormente se pensaba que era una forma grave de síndrome de regresión caudal / agensis sacra, pero investigaciones más recientes verifican que estas dos condiciones no están relacionadas. [4] NORD tiene un informe separado sobre el síndrome de regresión caudal. En general, los casos más graves de fusión de las extremidades se correlacionan con una displasia más grave en la pelvis. En lugar de las dos arterias ilíacas presentes en los fetos con agenesia renal completa, los fetos con sirenomelia no presentan ramificación de la aorta abdominal , que siempre está ausente. [1]
Los defectos asociados registrados en casos de sirenomelia incluyen defectos del tubo neural ( raquisquisis , anencefalia y espina bífida ), holoprosencefalia , síndrome del corazón izquierdo hipoplásico , otros defectos cardíacos, atresia esofágica , onfalocele , malrotación intestinal , cloaca persistente y otros defectos de las extremidades (más comúnmente ausencia del radio). [1]
Causas
La causa última de la sirenomelia es un tema de debate. La primera hipótesis de su origen se desarrolló en 1927 y propuso que la falta de riego sanguíneo de los miembros inferiores durante su desarrollo es la responsable del defecto. Esta hipótesis de "robo vascular" se desarrolló en respuesta a la ausencia observada o el subdesarrollo severo de la aorta debajo de la arteria umbilical, que "roba" el suministro de sangre de las extremidades inferiores. Otras hipótesis implican una agresión al embrión entre 28 y 32 días que afecta al mesodermo caudal , una exposición teratógena que afecta al tubo neural durante la neurulación y un defecto en el proceso de hermanamiento que detiene el proceso de diferenciación caudal o genera una segunda racha primitiva . [1]
La diabetes mellitus materna se ha asociado con el síndrome de regresión caudal y la sirenomelia, [5] [6] aunque algunas fuentes cuestionan esta asociación. [7] La exposición prenatal a la cocaína también se ha sugerido como una asociación con la sirenomelia. [1]
Genética
En modelos animales, se ha encontrado que varios genes causan o están asociados con la sirenomelia. Se observa que el gen srn ( sirena ) causa la fusión de las patas traseras en ratones homocigotos. [1] [8] Los ratones con knockouts o mutaciones tanto en tsg1 como en bmp7 también tendrán fusión de las patas traseras . [1] [9] [10]
Diagnóstico
Aunque es obvio al nacer, la sirenomelia se puede diagnosticar a las 14 semanas de gestación mediante una ecografía prenatal . Cuando hay poco líquido amniótico alrededor del feto ( oligohidramnios ), el diagnóstico es más difícil. [1]
Pronóstico
La sirenomelia suele ser mortal. Muchos embarazos con un feto sirenomelic espontánea aborto espontáneo . De un tercio a la mitad de los bebés nacen muertos , y todos menos unos pocos mueren en el período neonatal . [1]
En los casos de gemelos monoamnióticos en los que uno está afectado, el gemelo con sirenomelia está protegido de la secuencia de Potter (particularmente hipoplasia pulmonar y facies anormal) por la producción de líquido amniótico del gemelo normal. [11] [1]
Epidemiología
Esta condición se encuentra en aproximadamente uno de cada 100.000 nacidos vivos; los estudios producen tasas de 1 en 68,741 a 1 en 97,807. [1] [12] Es de 100 a 150 veces más probable en gemelos idénticos (monocigóticos) que en gemelos únicos o fraternos. [11] [1] La sirenomelia no se asocia con ningún origen étnico, pero es más probable que los fetos con sirenomelia tengan testículos . [1]
Etimología
La palabra sirenomelia deriva de la antigua palabra griega seirēn, que se refiere a las sirenas mitológicas , que a veces se representaban como sirenas, y melos , que significa "miembro".
Historia
La sirenomelia se informó por primera vez en 1542. En 1927, Otto Kampmeier descubrió la asociación entre la sirenomelia y la arteria umbilical única . [1]
Individuos notables
Solo unas pocas personas que tenían algo de tejido renal funcional han sobrevivido al período neonatal. [1]
Tiffany Yorks
Tiffany Yorks de Clearwater, Florida (7 de mayo de 1988 - 24 de febrero de 2016) [13] se sometió a una cirugía exitosa para separar sus piernas antes de cumplir un año. [14] Fue la paciente de sirenomelia que más tiempo sobrevivió hasta la fecha. [15] Sufría problemas de movilidad debido a los frágiles huesos de sus piernas, y los compensó con el uso de muletas o una silla de ruedas. Murió el 24 de febrero de 2016 a la edad de 27 años.
Shiloh Pepin
Shiloh Jade Pepin (4 de agosto de 1999 - 23 de octubre de 2009) nació en Kennebunkport, Maine , Estados Unidos con sus extremidades inferiores fusionadas, sin vejiga, sin útero , sin recto, solo 6 pulgadas de colon grande , sin vagina , solo una un cuarto de riñón y un ovario . Sus padres inicialmente anticiparon que podría esperar solo unos pocos meses de vida. A los 3 años, su riñón natural falló y comenzó la diálisis . [16] Un trasplante de riñón a los 2 años duró varios años, y en 2007 un segundo trasplante de riñón tuvo éxito. Asistió a la escuela primaria Consolidated . Ella mantuvo la esperanza acerca de su enfermedad y bromeó a menudo y vivió su vida feliz, a pesar de sus desafíos, como se ve en su documental de TLC en "Personas extraordinarias: Chica sirena". Shiloh y su familia estaban debatiendo la cirugía debido a los riesgos involucrados, aunque mejoraría su calidad de vida. Muchas personas que tienen esta afección se operan cuando son jóvenes, pero Shiloh ya tenía 8 años en el documental y no había sido operado. Shiloh fue el único de los tres sobrevivientes de sirenomelia sin cirugía para la separación de las piernas unidas. [17] Murió de neumonía el 23 de octubre de 2009 en el Centro Médico de Maine en Portland, Maine , a la edad de 10 años; [18] después de haber aparecido en el programa de Oprah Winfrey el 22 de septiembre de 2009. [19] Shiloh ganó seguidores al documentar su condición en televisión , Facebook e Internet .
Milagros Cerrón
Milagros Cerrón Arauco (27 de abril de 2004 - 24 de octubre de 2019) nació en Huancayo , Perú . Aunque la mayoría de los órganos internos de Milagros, incluidos el corazón y los pulmones, estaban en perfecto estado, nació con graves defectos internos, entre ellos un riñón izquierdo deformado y uno derecho muy pequeño ubicado muy bajo en su cuerpo. Además, su aparato digestivo , urinario y genitales compartían un solo tubo. Este defecto congénito ocurre durante la semana de gastrulación (semana 3) del desarrollo embrionario. La gastrulación establece las tres capas germinales: ectodermo , mesodermo y endodermo . Parece que las complicaciones como defectos en el sistema urogenital como se mencionó anteriormente pueden deberse posiblemente a malformaciones en el mesodermo intermedio.
Una operación de cuatro horas para insertar bolsas de silicona entre sus piernas para estirar la piel se completó con éxito el 8 de febrero de 2005. El 31 de mayo de 2005 se llevó a cabo una operación exitosa para separar sus piernas justo por encima de la rodilla en un "Hospital de Solidaridad". en el distrito de Surquillo en Lima . Sin embargo, el procedimiento fue tan intenso que quedó traumatizada hasta el punto de perder su capacidad para formar patrones de habla adecuados, dejándola casi muda . No se sabe si se trataba de una afección fisiológica o psicológica . Sin embargo, en el segundo cumpleaños de Milagros, su madre informó que sabía más de 50 palabras. Una segunda operación para completar la separación hasta la ingle se realizó el 7 de septiembre de 2006 [15].
Su médico Luis Rubio dijo que estaba satisfecho con el progreso que había logrado Milagros, pero advirtió que aún necesitaba de 10 a 15 años de rehabilitación y más operaciones antes de poder llevar una vida normal. En particular, que necesitaría una cirugía reconstructiva para reconstruir su ano , uretra y genitales rudimentarios .
Los padres de Milagros son de un pueblo pobre de la Cordillera de los Andes en Perú ; el Hospital Solidario le había dado un trabajo a su padre Ricardo Cerrón para que la familia pudiera permanecer en Lima , mientras que la Ciudad de Lima se comprometía a pagar muchas de las operaciones. [14]
Murió el 24 de octubre de 2019 a la edad de 15 años. [20] [21]
Referencias
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p B., Holmes, Lewis (2011). Malformaciones frecuentes . Oxford: Oxford University Press, Estados Unidos. ISBN 9780199722785. OCLC 751694637 .
- ^ Onyeije, Chukwuma; Sherer, David; Handwerker, Sara; Shah, Leena (2008). "Diagnóstico prenatal de sirenomelia con hidrocefalia bilateral: informe de una forma previamente indocumentada de asociación VACTERL-H". Revista Estadounidense de Perinatología . 15 (3): 193–7. doi : 10.1055 / s-2007-993925 . PMID 9572377 .
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- ^ Assimakopoulos, E; Athanasiadis, A; Zafrakas, M; Dragoumis, K; Bontis, J (2004). "Síndrome de regresión caudal y sirenomelia en un solo gemelo en dos embarazos diabéticos". Ginecología y obstetricia clínica y experimental . 31 (2): 151–3. PMID 15266776 .
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- ^ Programa de televisión Body Shock , 10 a 11 pm, 18 de mayo de 2010, canal 4
- ^ Sammons, Mary Beth (26 de noviembre de 2009). "Niña de 10 años nacida con las piernas fusionadas" . AOL. Archivado desde el original el 26 de noviembre de 2009.
- ^ Laura Dolce (23 de octubre de 2009). "Comunidad entristecida por el fallecimiento de la 'niña sirena' Shiloh Pepin" . SeacoastOnline.com . Consultado el 1 de diciembre de 2011 .
- ^ "SHILOH PEPIN" . El show de Oprah . oprah.com. 16 de mayo de 2011 . Consultado el 4 de marzo de 2014 .
In Memoriam: The Oprah Show ha recibido a una serie de invitados inolvidables a lo largo de los años. Mire hacia atrás a algunos de los que ya no están con nosotros.
- ^ "Milagros, la" niña sirenita ", murió a los 15 años" . Vaaju. 24 de octubre de 2019.
- ^ "Niña sirenita ': fallece Milagros Cerrón Arauco a los 15 años" . Diario El Comercio. 24 de octubre de 2019.
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