El genoma de la mayoría de las células de los eucariotas permanece básicamente constante durante la vida. Sin embargo, hay casos de alteración del genoma en células específicas o en diferentes etapas del ciclo de vida durante el desarrollo. Por ejemplo, no todas las células humanas tienen el mismo contenido genético que los glóbulos rojos que carecen de núcleo. Uno de los grupos más conocidos con respecto a los cambios en el genoma somático son los ciliados . El proceso que resulta en una variación del genoma somático que difiere del genoma de la línea germinal se denomina procesamiento del genoma somático .
El resultado de este proceso es la eliminación de un genoma completo de una célula. El ejemplo más conocido es el proceso de enucleación de los eritrocitos . Una célula madre procesada pasa por cambios que hacen que pierda un núcleo. En la fase inicial, el proeritroblasto pasa por otras divisiones mitóticas , en las que se crea un eritroblasto con un núcleo más pequeño y se desplaza hacia un lado de la célula. El núcleo se aísla del citoplasma y luego el eritroblasto se divide en reticulocito con citoplasma y pirenocito con núcleo condensado. El pirenocito con todo el material genético de la célula es degradado luego por un macrófago .. La pérdida del genoma es ventajosa en este caso, ya que el pirenocito puede acumular más hemoglobina . Los glóbulos rojos maduros sin núcleo pueden suministrar oxígeno correctamente. [1]
La disminución de la cromatina es un proceso de eliminación parcial del material genético de la cromatina del genoma de las células somáticas prospectivas . Se descubrió que este proceso ocurre durante la etapa temprana de desarrollo en tres grupos: nematodos , copépodos y mixinos [2] Uno de los primeros estudios sobre el procesamiento del genoma somático fue observado por la eliminación de cromatina a gran escala de Boveri en el nematodo parásito Parascaris univalens . [3] Durante la disminución de la cromatina, los cromosomas somáticos se fragmentan con nuevos telómeros agregados en muchos lugares diferentes y desprovistos de heterocromatina.por lo que se diferencia de la célula de la línea germinal con respecto a la estructura y el contenido genético. Las células de la línea germinal de P. univalens contienen solo dos cromosomas, pero en la embriogénesis temprana, las regiones eucromáticas centrales de los cromosomas se fragmentan en un conjunto somático diploide de 2 × 29 autosomas y 2 × 6 cromosomas X en las mujeres o 2 × 29 autosomas y 6 cromosomas X en los hombres. , que segregan a los dos núcleos hijos. Después de todo, la heterocromatina se degrada en el citoplasma. Como resultado de la disminución de la cromatina, P. univalens pierde alrededor de 80 a 90% del ADN total de la línea germinal nuclear. [4] [5] [6]
La disminución de la cromatina también ocurre en eucariotas unicelulares, como los ciliados. Los ciliados tienen dos núcleos: el micronúcleo (núcleo celular de la línea germinal) que no expresa genes y el macronúcleo, donde se expresan la mayoría de los genes y está sujeto a la eliminación de la cromatina. Durante este proceso se fragmentan los cromosomas, se elimina la cromatina y se crean nuevas moléculas de ADN con telómeros añadidos. El macronúcleo final tiene mayor contenido genético que el micronúcleo. En los ciliados hay dos tipos de disminución: la primera es la fragmentación del genoma y la pérdida de secuencias repetitivas y la segunda es la deleción de las secuencias eliminadas internamente en los cromosomas y la reincorporación de los fragmentos de ADN restantes. [6]
El descifrado de genes es un tipo de procesamiento de todo el genoma que se encuentra particularmente en los ciliados. Los genes de la línea germinal en el micronúcleo de los ciliados están compuestos por fragmentos de ADN codificantes de proteínas (MDS) interrumpidos por muchas secuencias de ADN no codificantes, también llamadas eliminadas internas (IES).
En la clase Spirotrichea , a la que pertenece Oxytricha , los fragmentos de ADN que codifican proteínas en un micronúcleo se encuentran en orden permutado. Durante el desarrollo sexual, el contenido genético del macronúcleo somático se deriva del micronúcleo. Primero, se eliminan algunas partes, incluidas las IES, del ADN micronuclear para dar un genoma transcripcionalmente activo en macronúcleo. Además, los MDS codificados por micronucleares que no son secuenciales deben someterse a un descifrado de genes para ligarse en el orden correcto y generar genes funcionales [7] [8].